Tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số

ĐTO - Việc tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh, từ đó góp phần nâng cao chất lượng dân số. Phóng viên Báo Đồng Tháp có cuộc phỏng vấn ông Lê Văn Hùng - Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Đồng Tháp để hiểu rõ hơn về vấn đề này.

Ông Lê Văn Hùng - Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Đồng Tháp

Phóng viên: Xin ông cho biết, hiện nay, chương trình tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được triển khai như thế nào?

Ông Lê Văn Hùng: Chương trình tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã và đang được triển khai thực hiện. Tính đến nay, cả nước đã có 6 Trung tâm sàng lọc: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y dược Huế, Bệnh viện Nhi Đà Nẵng, Bệnh viện Phụ sản TP Hồ Chí Minh (Từ Dũ), Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, thực hiện theo hướng dẫn về chuyên kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh được ban hành kèm theo Quyết định số 1807 ngày 21/4/2020 của Bộ trưởng Bộ Y tế; đồng thời thực hiện việc tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo Thông tư số 30 ngày 3/12/2019 của Bộ Y tế về sửa đổi, bổ sung một số điều của Thông tư số 34 ngày 18/8/2017 của Bộ trưởng Bộ Y tế.

Hiệu quả của việc tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các tật, bệnh, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số tương lai. Đây là giải pháp khoa học, kinh tế và mang ý nghĩa nhân văn rất cao để góp phần phát triển kinh tế - xã hội của tỉnh Đồng Tháp và của đất nước.

Phóng viên: Theo ông, công tác tầm soát, chẩn đoán một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số như thế nào?

Ông Lê Văn Hùng: Tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc trước sinh được tiến hành trong thời gian người phụ nữ mang thai; là chương trình thực hiện các xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ sơ sinh ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc, được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi sinh; là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường.

Nước ta đã trải qua nhiều cuộc chiến tranh kéo dài, hứng chịu sự tàn phá của nhiều loại vũ khí, trong đó có vũ khí hóa học, mà đặc biệt là chất dioxin. Trên ruộng vườn, hàng năm, người dân đã sử dụng rất nhiều thuốc bảo vệ thực vật, sự ô nhiễm môi trường ngày càng trầm trọng, ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi. Ngoài ra, khi mẹ mang thai tiếp xúc, hít phải hóa chất độc hại, khói thuốc lá, nhiễm virus, vi khuẩn, trong đó virus rubella được chứng minh là gây 90% thai dị tật nếu mẹ nhiễm trong 3 tháng đầu thai kỳ...

Tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp chuyên môn về y tế tương đối chính xác để phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và tương đối dễ làm, ít tốn kém. Theo thống kê của Bệnh viện Từ Dũ, mỗi năm, Việt Nam có khoảng 1 triệu em bé được sinh ra và khoảng 1,2 - 2% trẻ mắc các bệnh, tật bẩm sinh. Trong đó có khoảng 1.200 - 1.428 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 143 - 160 trẻ bị hội chứng Edwards (Trisomy 18); 500 - 1.000 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 - 300 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 100 - 400 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 1.700 trẻ bị Thalassemia thể nặng khi mới sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Những trường hợp này (từ bé đến trưởng thành) không có khả năng lao động nuôi sống mà còn không có khả năng tự chăm sóc mình và cần phải có người khác chăm sóc hàng ngày. Đây thật sự gánh nặng về tinh thần và vật chất của xã hội và gia đình. Nhằm thực hiện mục tiêu “Nâng cao chất lượng dân số” thông qua tuyên truyền, vận động, phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh là rất cần thiết, có ý nghĩa hết sức quan trọng trong việc cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và tầm vóc của con người Việt Nam ngày càng tốt hơn. Đây là giải pháp khoa học, kinh tế và mang ý nghĩa nhân văn rất cao để góp phần phát triển kinh tế - xã hội của tỉnh Đồng Tháp nói riêng và của cả nước nói chung.

Phóng viên: Ông hãy chia sẻ những lợi ích mang lại cho đối tượng trong thực hiện tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh?

Ông Lê Văn Hùng: Những lợi ích trong việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh:

Phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh của thai nhi dựa trên kết quả siêu âm thai, xét nghiệm máu mẹ.

Theo dõi, chăm sóc bà mẹ mang thai và thai nhi, giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.

Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy18), Patau (Trisomy18), khiếm khuyết ống thần kinh, thai vô sọ, não úng thủy, sứt môi chẻ vòm hầu, hở thành bụng, các dị tật tim, lồng ngực, dạ dày, ruột, sinh dục...

Tư vấn cho các cặp vợ chồng quyết định có nên tiếp tục mang thai hay không, đối với trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc bệnh hoặc có phương án xử lý với các biến chứng trong quá trình sinh đẻ và trẻ sơ sinh.

Xác định các bất thường có thể xảy ra trong các lần mang thai kế tiếp.

Có thể lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh, giảm chi phí cho gia đình, xã hội và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Phóng viên: Xin trân trọng cảm ơn ông!

DƯƠNG CẦM (thực hiện)