Tôi đi giám định Gen - Bài 1: Kỷ nguyên của nguyên tử - byte - gen

Thấy tôi lại gần, người đàn ông cỡ khoảng gần 50 tuổi nhìn sang như muốn tìm kiếm một đồng minh: "Bác sĩ bảo tôi không có con, vậy mà vợ tôi lại có đứa trẻ này? Tôi đã đi làm giám định 8 lần, chỉ có thể là người ở đây móc ngoặc với vợ tôi nên đưa ra kết quả bao che cho cô ấy!".

Tôi không hiểu biết gì nhiều nhặn về gen, ngoại trừ một vài cuốn sách đã đọc, nhưng tôi nhớ rằng, gen không nói dối.

Để hiểu một sinh vật, trước hết phải hiểu gen của nó

Haruki Murakami từng viết: "Con người, suy cho cùng, chẳng là gì khác hơn những túi da, những ngựa thồ chở gen di truyền. Chúng cưỡi lên ta đời này qua đời khác như cưỡi những con ngựa đua mệt lử. Gen chẳng màng biết tới cái gì là thiện ác. Chúng không quan tâm tới chuyện ta hạnh phúc hay bất hạnh. Ta chỉ là phương tiện cho mục đích của chúng. Điều duy nhất chúng nghĩ tới là cái gì hiệu quả nhất cho chúng mà thôi".

Francis Crick nhấn mạnh: "Không một sinh mệnh mới chào đời nào nên được tuyên bố là con người cho đến khi nó đã vượt qua những phép thử nhất định liên quan đến vốn di truyền được phú cho mình".

William Baterson nhìn nhận: "Việc xác định chính xác các định luật di truyền hẳn sẽ tạo ra nhiều thay đổi hơn trong cách nhìn của con người về thế giới, và năng lực của họ trong thế giới tự nhiên, so với bất kỳ bước tiến nào về tri thức tự nhiên có thể mường tượng được".

Trong "Tạo ra lớp người ưu tú hơn", 1970, Gerald Leach cho rằng: "Sau hàng thiên niên kỷ, hầu hết mọi người sinh con trong sự bất tri bất giác vô tư lự về những rủi ro chúng có thể mắc phải, tất cả chúng ta có thể phải bắt đầu hành động với trách nhiệm nặng nề của sự phòng xa về mặt di truyền… Trước kia chúng ta không bao giờ phải nghĩ về y học theo kiểu này".

Học giả Siddhartha Mukherjee trong cuốn "Gen – lịch sử và tương lai của nhân loại" viết: Ba ý niệm khoa học hết sức gây hoang mang đã nảy nòi ra trong suốt thế kỷ 20, chia cắt nó thành ba phần không đồng đều nhau: Nguyên tử, byte và gen. Mỗi ý niệm đều đã lờ mờ hiện ra từ đường chân trời của thế kỷ trước đó, nhưng đã lên tới cực điểm chói lòa trong thế kỷ 20. Mỗi ý niệm bắt đầu hình thành như một khái niệm khoa học khá trừu tượng, nhưng dần dà lan tỏa vào nhiều diễn ngôn của con người – bằng cách ấy biến đổi văn hóa, xã hội, chính trị và ngôn ngữ. Những điểm tương đồng cốt yếu giữa ba ý niệm này, mãi đến hôm nay, vẫn là về mặt khái niệm: Mỗi cái đại biểu cho một đơn vị tối giản, bất khả phân – khối xây dựng, đơn vị kết cấu cơ bản – của một tổng thể lớn hơn: Nguyên tử của vật chất; byte (hay "bit") của thông tin số hóa; gen của thông tin di truyền và sinh học".

Ông giải thích: Vì sao thuộc tính này – đơn vị cấu thành nhỏ nhất của một thực thể lớn hơn – lại cùng hiện diện trong ba ý niệm riêng biệt trên một cách rõ rệt và đầy thuyết phục đến vậy? Câu trả lời đơn giản là vật chất, thông tin và sinh học vốn dĩ được tổ chức theo một hệ thống tôn ti thứ bậc: Hiểu được phần tối giản là yếu tố quyết định để hiểu cái toàn thể. Khi thi sĩ Wallace Stevens viết: "Trong tổng của các hợp phần, chỉ có các hợp phần mà thôi", ông đang nói đến sự bí ẩn sâu xa về cấu trúc thấm đẫm trong ngôn ngữ-bạn chỉ có thể giải đoán ý nghĩa của một câu bằng cách giải đoán mọi từ riêng biệt. Và với các gen thì cũng vậy. Một sinh vật tự nhiên không chỉ bao gồm các gen, nhưng để hiểu một sinh vật, bạn trước hết phải hiểu các gen của nó đã. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền và đơn vị cơ sở của tất cả các thông tin sinh học.

Hiểu biết về gen của nhân loại đã đạt đến một trình độ phức tạp và thâm sâu đến mức không còn nghiên cứu và biến đổi gen trong ống nghiệm nữa, mà trong bối cảnh tự nhiên của chúng là tế bào người.

Một sinh vật tự nhiên không chỉ bao gồm các gen, nhưng để hiểu một sinh vật, bạn trước hết phải hiểu các gen của nó đã.

Gen được thiết kế để sinh tồn

Vậy thì gen là gì? Khi Mendel khám phá ra gen năm 1865, ông biết đến nó chỉ như một hiện tượng trừu tượng: Một yếu tố quyết định riêng biệt, được truyền nguyên vẹn qua các thế hệ, xác định nên một thuộc tính hay kiểu hình rõ ràng duy nhất, như màu hoa hay kết cấu hạt ở loài đậu. Các nhà khoa học sau ông đã đào sâu thêm sự hiểu biết này, làm sáng tỏ thêm cơ chế hoạt động…

Việc giải trình tự toàn bộ gen gần đây đã mở cánh cửa đi vào cả một thế giới hoang sơ của sinh học. Giống như một quyển bách khoa toàn thư vô tận – nơi mỗi mục từ trong bách khoa thư phải được cập nhật liên tục – việc giải trình tự một hệ gen đã thay đổi quan niệm của chúng ta về gen, và về bản thân hệ gen vì lẽ ấy.

10h 19 phút ngày 26.6.2000, Tổng thống Clinton đã có mặt ở Nhà Trắng để công bố "cuộc khảo cứu đầu tiên" về hệ gen người. Ông đã so sánh Bản đồ Gen người với bản đồ lục địa Bắc Mỹ: "Không nghi ngờ gì nữa, đây là tấm bản đồ quan trọng nhất, kỳ diệu nhất được vẽ ra bởi loài người".

Theo Siddhartha Mukherjee, Bản đồ Gen người cho thấy, nó có trên 3 tỷ ký tự DNA, nếu được in thành sách với phông chữ tiêu chuẩn, chỉ bao gồm 4 ký tự sẽ trải dài trên 1,5 triệu trang – gấp 66 lần kích thước Bách khoa toàn thư Britannica: "Nó bí hiểm khôn dò, dễ tổn thương, mau bình phục, chóng thích nghi, lặp đi lặp lại và độc nhất vô nhị. Nó ở tư thế tất nhiên tiến triển. Nó giẫm lên bao nhiêu mảnh vụn của quá khứ của mình. Nó được thiết kế để sinh tồn. Nó giống chúng ta".

Vũ trụ của gen rộng lớn hơn rất nhiều so với chúng ta tưởng.

Từ năm 1905, William Bateson, nhà sinh học người Anh, đã gọi tên di truyền học – ngành nghiên cứu di truyền và biến dị – bằng cái tên của riêng ông: Genetics. Từ này bắt nguồn từ chữ Hy Lạp – Genno, nghĩa là "khai sinh". "Khoa học di truyền sẽ sớm mang lại sức mạnh trên quy mô vô cùng lớn; và ở một quốc gia nào đó, ở một thời điểm nào đó có lẽ không xa, sức mạnh ấy sẽ được vận dụng để chi phối kết cấu của một dân tộc. Việc một thể chế của sự chi phối như vậy rốt cuộc là phúc hay họa cho dân tộc ấy, hay cho nhân loại nói chung, là một vấn đề hoàn toàn khác" – ông đã đón đầu thế kỷ của gen như vậy.

Một ví dụ về sự lớn mạnh: Ngày 14.10.1980, Genentech (Mỹ) bán một triệu cổ phiếu ra công chúng, tự niêm yết mình một cách khiêu khích trên thị trường chứng khoán với mã hiệu giao dịch GENE. Đợt bán đầu tiên này nằm trong số những màn ra mắt chói lọi nhất của một công ty công nghệ trong lịch sử Phố Wall: Trong vài giờ, công ty thu về 35 triệu đô la tiền vốn.

Năm 1982, Genentech bắt đầu sản xuất hormone tăng trưởng cho người – HGH – dùng để điều trị những biến thể của bệnh còi cọc. Năm 1986, các nhà sinh học tại công ty đã nhân bản vô tính interferon alpha, một protein có hiệu lực mạnh mẽ của hệ miễn dịch dùng để điều trị ung thư máu. Năm 1987, công ty triển khai những nỗ lực chế tạo vaccine từ các gen tái tổ hợp, bắt đầu với một vaccine phòng chống viêm gan B. Tháng 12.1990, Roche Pharmaceuticals đã thâu tóm lượng lớn cổ phần Genentech với trị giá 2,1 tỷ Mỹ kim. Mùa hè năm 2001, Genentech bành trướng quy mô tự nhiên của mình thành một phức hợp nghiên cứu công nghệ sinh học lớn nhất thế giới…

Còn ở Việt Nam thì sao? Câu chuyện này với tôi khá mơ hồ. Một nguồn tin từ Bộ Y tế cho hay, gen trong lĩnh vực y tế chủ yếu thuộc tư nhân. Tại phòng khám Z có dịch vụ về gen trên đường Khuất Duy Tiến (Hà Nội), vị giám đốc chuyên môn ở đây nói với tôi rằng, khoảng 1 tháng mới có 1 ca đến, lác đác, mà cũng chỉ để làm về huyết thống cha con.

Đối tượng nghiên cứu thích đáng của con người là con người

Alexander Poe

(Còn nữa)

Ghi chép của Nguyễn Huy Minh