Trung Quốc tạo bước tiến mới sửa lỗi DNA gây tự kỷ

Minh họa sơ đồ nghiên cứu. Ảnh SCMP

Nghiên cứu này do các nhà khoa học: Qiu Zilong thuộc Đại học Giao thông Thượng Hải, Cheng Tianlin của Đại học Phục Đán và Li Fei từ Bệnh viện Tân Hoa dẫn dắt.

Theo đó, các nhà khoa học đã tạo mô hình chuột mang đột biến tương tự ở người. Họ phát hiện sự sai lệch ở cặp bazơ AT trong DNA dẫn đến rối loạn chức năng protein, từ đó gây phát triển não bất thường và hàng loạt biểu hiện giống tự kỷ.

Thay vì sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa truyền thống vốn có nguy cơ gây tổn thương DNA ngoài ý muốn, nhóm nghiên cứu áp dụng một công cụ CRISPR mới có khả năng phát hiện chính xác cặp bazơ AT bị lỗi và chuyển nó trở lại thành cặp bazơ GC bình thường, với nguy cơ phá vỡ cấu trúc DNA tổng thể thấp hơn nhiều.

Sau giai đoạn sàng lọc ban đầu, công cụ chỉnh sửa gen được đưa vào cơ thể chuột qua tiêm tĩnh mạch. Kết quả ghi nhận những thay đổi tích cực đáng kể. Những con chuột vốn có xu hướng xa lánh đồng loại bắt đầu chủ động tương tác xã hội. Trong các bài kiểm tra nhận biết đồ vật, chúng có khả năng phân biệt rõ ràng giữa vật thể mới và cũ, cho thấy chức năng nhận thức được cải thiện. Ngoài ra, kỹ năng vận động cũng cải thiện rõ rệt.

Các tác giả viết trong bài báo trên Nature cho rằng: “Các thí nghiệm hành vi đã chứng minh những sự cải thiện đáng chú ý ở các triệu chứng chính, bao gồm khiếm khuyết nhận thức, suy giảm học tập không gian và trí nhớ, các hành vi giống tự kỷ và giảm trương lực cơ. Sự can thiệp này đã phục hồi các mức CHD3 và cải thiện các bất thường về hành vi “in vivo” (trong cơ thể sống)”. Nhận định này cho thấy việc sửa chữa trực tiếp đột biến di truyền có thể tác động sâu sắc đến chức năng não và hành vi.

Những con chuột cho thấy sự khác biệt rõ rệt về hành vi sau khi được tiêm ADN đã chỉnh sửa vào cơ thể. Ảnh: Shutterstock

Để đánh giá thêm tiềm năng ứng dụng, nhóm nghiên cứu tiếp tục lặp lại một số thí nghiệm quan trọng trên khỉ macaque. Kết quả cho thấy các gen được chỉnh sửa tạo tác động rõ rệt lên não của loài linh trưởng, củng cố niềm tin rằng phương pháp này có thể có giá trị trên người trong tương lai.

Tuy nhiên, các nhà khoa học cũng thận trọng nhấn mạnh rằng khoảng cách từ nghiên cứu tiền lâm sàng đến ứng dụng điều trị trên người vẫn còn rất xa. “Việc thu hẹp khoảng cách giữa nghiên cứu tiền lâm sàng và ứng dụng lâm sàng vẫn là một thách thức đáng kể”, nhóm tác giả lưu ý.

Dù còn nhiều bước phải đi, công trình này được xem là một đột phá trong nỗ lực điều trị các rối loạn phát triển thần kinh do đột biến gen gây ra. Việc chỉnh sửa chính xác từng cặp bazơ DNA không chỉ mở ra hy vọng cho hội chứng Snijders Blok-Campeau được mô tả lần đầu vào năm 2018, mà còn gợi mở khả năng phát triển các liệu pháp gen cho nhiều bệnh lý phức tạp khác trong tương lai.

LÊ MINH HÙNG