Từng bước nâng cao chất lượng điều trị bệnh hiếm Hemophilia

Những người mắc bệnh hiếm liên quan đến huyết học nếu không được phát hiện sớm, điều trị kịp thời có thể dẫn đến nguy cơ ảnh hưởng về sức khỏe như tàn tật thậm chí là tử vong. Hiện nay chuyên khoa huyết học có nhiều bệnh hiếm gặp, trong đó có bệnh hiếm thường gặp nhất là Hemophilia và các rối loạn đông máu. Mỗi bệnh lý hiếm gặp nêu trên có những đặc trưng riêng phụ thuộc vào yếu tố đông máu bị thiếu hụt như: chảy máu ở khớp và cơ (thiếu yếu tố VIII, IX), chảy máu ở niêm mạc và mũi (nếu có bất thường chức năng tiểu cầu)… Điều này làm ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của người bệnh vì không chỉ gây đau đớn mà còn có nguy cơ bị tàn tật thậm chí là tử vong sớm nếu không điều trị kịp thời.

Thách thức trong điều trị bệnh hiếm về huyết học

Hemophilia là một trong những dạng chảy máu di truyền hiếm gặp nhưng cũng là bệnh "hay gặp nhất trong các bệnh rối loạn chảy máu hiếm gặp". Ngoài ra còn có các bệnh nhân bị rối loạn đông máu hiếm gặp khác như: thiếu yếu tố đông máu I, II, V, VII, XI, XIII…, bất thường chức năng tiểu cầu, thiếu hụt các chất chống đông sinh lý bẩm sinh… Điều đó có nghĩa là có những trường hợp bệnh nhân thiếu hụt các thành phần khiến bệnh nhân khó đông máu, nhưng cũng có trường hợp bệnh nhân thiếu hụt các thành phần làm cho bệnh nhân dễ tắc mạch.

Hiện nay, việc điều trị bệnh Hemophilia còn gặp nhiều khó khăn, thách thức. Đầu tiên phải kể đến số lượng bệnh nhân ít, vì vậy hiểu biết của cộng đồng cũng như nhân viên y tế về căn bệnh này còn hạn chế. Điều này đã dẫn đến việc người bệnh thường đến thăm khám và được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn muộn. Bên cạnh đó, chính vì số lượng ít bệnh nhân nên việc đầu tư máy móc, trang thiết bị, sinh phẩm để chẩn đoán bị hạn chế. Đa số các cơ sở điều trị không đầu tư đủ trang thiết bị, sinh phẩm để đáp ứng điều trị cho bệnh nhân. Ngoài ra, khi bệnh nhân sống rải rác kèm theo số lượng ít nên việc điều trị cho bệnh nhân sẽ thường tập trung ở những đơn vị lớn, quá trình di chuyển từ nhà đến cơ sở y tế làm cho việc điều trị của bệnh nhân bị hạn chế hơn. Tiếp đến, do là bệnh hiếm nên chi phí điều trị thường sẽ cao và chi phí điều trị cũng là những rào cản ảnh hưởng đến chất lượng điều trị của người bệnh.

Hiện nay, việc chẩn đoán bệnh Hemophilia có thể không quá khó do sự phát triển của kỹ thuật nhưng với số lượng bệnh nhân ít sẽ làm tăng giá thành xét nghiệm. Điều này cũng có thể là nguyên nhân khiến bệnh nhân bị chẩn đoán muộn. Không chỉ việc chẩn đoán, xét nghiệm mà vấn đề theo dõi và điều trị cũng gặp nhiều khó khăn. Thuốc điều trị bệnh hiếm thường có chi phí lớn nhưng chỉ áp dụng cho một lượng nhỏ bệnh nhân nên các bệnh viện khó để có thể ưu tiên cho việc đào tạo nhân lực, cơ sở vật chất điều trị cho nhóm bệnh nhân này.

TS.BS Nguyễn Thị Mai hướng dẫn người bệnh cách tự chăm sóc để giảm thiểu các biến chứng.

Những chuyển dịch tích cực

Các bệnh lý hiếm về huyết học đa phần là các bệnh lý di truyền hoặc bẩm sinh. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến một thành viên mà còn ảnh hưởng đến nhiều người trong gia đình. Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã căn cứ vào cơ chế di truyền và cơ chế bệnh để chủ động phát hiện bệnh nhân. Từ năm 1999, Trung tâm Hemophilia chỉ quản lý 56 bệnh nhân, nhưng nhờ vào việc xây dựng phả hệ và chủ động tìm kiếm các bệnh nhân có rối loạn đông máu trong gia đình, hiện nay số lượng bệnh nhân được quản lí tại Trung tâm đã lên đến trên 2.000 người và cả nước là khoảng 4.000 người.

Trung tâm Hemophilia cũng đã đẩy mạnh tuyên truyền, giáo dục cho bệnh nhân, người nhà và cán bộ y tế để có sự quan tâm hơn đến người bệnh. Điều này cũng giúp các cán bộ y tế có "phản xạ" khi gặp những bệnh nhân mắc bệnh hiếm và biết cách xử lý, chẩn đoán điều trị ban đầu. Công tác giáo dục đào tạo, truyền thông trên các phương tiện thông tin truyền thông đại chúng cũng được tăng cường nhằm nâng cao nhận thức cho cộng đồng, xã hội về bệnh hiếm. Bởi những người bệnh bị rối loạn đông máu cần bổ sung các yếu tố đông máu được sản xuất từ chế phẩm máu một cách định kỳ hoặc sớm khi có tình trạng chảy máu. Khi mới bắt đầu điều trị bệnh hiếm về máu, người bệnh không có chế phẩm để điều trị. Ngoài ra, việc điều trị cũng gặp tình trạng thiếu thốn do trang thiết bị kém, không có máu để sản xuất các chế phẩm. Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã đẩy mạnh phong trào hiến máu tình nguyện để có máu truyền cho bệnh nhân cũng như sản xuất chế phẩm điều trị cho người bệnh.

Một trong những việc làm xuyên suốt nhiều năm qua của Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương là vận động chính sách để giúp cho người bệnh được điều trị tốt hơn. Trung tâm Hemophilia thường xuyên làm việc với các công ty dược phẩm cũng như đề cập đến chính sách cho người bệnh hiếm với cơ quan bảo hiểm, với Bộ Y tế và các ban ngành liên quan để vận động chính sách cho người bệnh hiếm. Điều này từng bước giúp việc tiếp cận với chính sách của người bệnh tốt hơn. Trước tháng 10/2005, các bệnh nhân mắc bệnh di truyền không được hưởng bảo hiểm, đa số những người bệnh đã được phát hiện bệnh không có đủ điều kiện điều trị. Do vậy chỉ lúc nào rơi vào tình trạng nguy kịch đến tính mạng người bệnh mới điều trị vài ba buổi sau đó ra về, phần đông người bệnh không có kinh phí để điều trị bệnh lâu dài do liên quan đến bảo hiểm. Trung tâm Hemophilia, đã từng bước từng bước vận động chính sách, bảo hiểm cho người bệnh từ đó dần giúp cho người bệnh tiếp cận và điều trị tốt hơn.

Điển hình là trường hợp của các bệnh nhân bị thiếu yếu tố đông máu, dễ bị chảy máu. Với những bệnh nhân mức độ nặng ngoài việc điều trị còn phải dự phòng để không gặp tình trạng chảy máu bằng cách định kỳ bổ sung yếu tố đông máu giúp giảm tần suất các đợt chảy máu. Trước đây, trung bình một bệnh nhân có thể chảy máu 30 - 40 lần/năm. Hiện nay với phác đồ điều trị kết hợp thuốc mới có những trường hợp giảm xuống còn 11 lần/năm, có trường 6 lần/năm hoặc với các chế phẩm mới được FDA phê duyệt năm 2017, 2018 mà Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương xin viện trợ giúp tần suất chảy máu chỉ còn 0,6 lần/năm. Hiệu quả điều trị cải thiện rất nhiều giúp cho bệnh nhân giữ được tính mạng, giảm được tần suất chảy máu cũng như các bệnh lý cơ xương khớp do chảy máu tái đi tái lại, tái hòa nhập cộng đồng. Thời gian qua, trung tâm cũng đã tích cực phối hợp với các chuyên khoa liên quan để chăm sóc cho người bệnh một cách toàn diện. Sự vào cuộc của các chuyên ngành khác nhau sẽ giúp người bệnh phát triển toàn diện, không chỉ là sống mà còn sống khỏe với ít biến chứng tổn thương nhất, có thể hòa nhập cuộc sống đi học đi làm như người bình thường.

Là đơn vị nằm trong Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương với vai trò đầu ngành, ngoài việc xây dựng đơn vị điều trị tốt nhất bệnh nhân, Trung tâm Hemophilia còn đóng vai trò đào tạo, chỉ đạo tuyến giúp cho các đơn vị điều trị khác trên toàn quốc tiếp cận được với điều trị. Ngoài ra, Trung tâm còn tư vấn để các đơn vị xây dựng đội ngũ, đơn vị điều trị đạt chuẩn từ đó giúp người bệnh rút ngắn khoảng cách được tiếp cận điều trị. Với sự phối hợp với các bệnh viện có trung tâm truyền máu trên toàn quốc cũng như hỗ trợ kinh phí của các tổ chức quốc tế, Trung tâm Hemophilia đang xây dựng hệ thống điều trị Hemophilia trên toàn quốc với 18 đơn vị. Trong đó, có những đơn vị sẽ cung cấp giải pháp chăm sóc toàn diện và một số đơn vị khác có các thành viên được đào tạo để có kiến thức chăm sóc cho người bệnh.

TS.BS Nguyễn Thị Mai hỏi thăm tình hình sức khỏe của một bệnh nhân đang điều trị tại Trung tâm Hemophilia. Ảnh: NVCC

Tăng cường hợp tác quốc tế

Mở rộng hợp tác quốc tế để nâng cao chất lượng điều trị cho bệnh nhân Hemophilia luôn được Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương chú trọng. Trung tâm đã có mối quan hệ khăng khít với Liên đoàn Hemophilia Thế giới, Hội Hemophilia Ireland, Quỹ

Haemophilia Novo Nordisk (Thụy Sỹ), Trung tâm Hemophilia (Bệnh viện Alfred, Melbourne)… Các đối tác đã chia sẻ những kinh nghiệm quý báu trong quá trình điều trị cho bệnh nhân, từ đó giúp các bác sĩ Việt Nam rút ngắn khoảng cách điều trị cũng như nâng cao chất lượng hoạt động hỗ trợ cho người bệnh. Các đối tác quốc tế đã giúp đỡ Trung tâm Hemophilia tổ chức các hội nghị, hội thảo nâng cao kiến thức cho các cán bộ y tế, bệnh nhân và người nhà bệnh nhân; tăng cường kiến thức để bệnh nhân có thể sống chung với bệnh. Ngoài ra, các tổ chức quốc tế cũng đã viện trợ một số lượng lớn tác nhân đông máu để điều trị cho bệnh nhân Hemophilia. Tranh thủ nguồn lực từ các đối tác, trong khoảng từ năm 2019-2024, riêng khoản tiền viện trợ thuốc cho bệnh nhân Hemophilia mà Trung tâm vận động được đã lên đến khoảng 800 tỷ đồng. Đây là một nỗ lực rất lớn giúp cho người bệnh tiếp cận được với những phương pháp điều trị tiên tiến trên thế giới.

Việt Nam là một trong những quốc gia điều trị Hemophilia trong điều kiện hạn chế về nguồn lực (nhân lực, thuốc, trang thiết bị…) được quốc tế đánh giá cao. Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã quản lý bệnh nhân tương đối tốt với nguồn lực hạn chế và được báo cáo điểm để đào tạo cho các đơn vị khác với các thế mạnh nổi bật như: chủ động tìm kiếm các bệnh nhân mới, việc điều trị dự phòng bệnh nhân ở liều thấp… Các thành viên của Trung tâm Hemophilia thời gian qua đã rất tích cực nghiên cứu khoa học thông qua nhiều bài báo cáo, đề tài được đăng tải trên các tạp chí trong nước và quốc tế; tham gia các hoạt động về giáo dục đào tạo trong khu vực, dần khẳng định vị trí trong trường quốc tế, đặc biệt khu vực Châu Á – Thái Bình Dương. Trong thời gian tới, Trung tâm Hemophilia sẽ chuẩn bị tham gia với các đối tác về những nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng trong đó có nghiên cứu điều trị gen - một trong những nghiên cứu mới hướng đến tương lai chữa khỏi bệnh Hemophilia.

Hiện tại người bệnh Hemophilia cũng đã được tiếp cận với những phác đồ điều trị tốt hơn so với trước đây nhưng vẫn còn những hạn chế. Điều mong mỏi nhất của các nhân viên y tế là cải thiện được chất lượng điều trị cho người bệnh trong đó có vấn đề bảo hiểm. Mặc dù chi phí trên 1 bệnh nhân là cao, nhưng số lượng bệnh nhân ít nên tổng kinh phí chi cho người bệnh Hemophilia không nhiều. Chính vì vậy bảo hiểm nên có trần riêng cho người bệnh mắc bệnh hiếm như Hemophilia từ đó giúp bác sĩ có thêm nguồn lực để điều trị tốt hơn cho bệnh nhân. Bởi khi chúng ta cứu được một người không chỉ để họ sống mà còn để họ sống có chất lượng và có thể sống như một người đây nhưng vẫn còn những hạn chế. Điều mong mỏi nhất của các nhân viên y tế là cải thiện được chất lượng điều trị cho người bệnh trong đó có vấn đề bảo hiểm. Mặc dù chi phí trên 1 bệnh nhân là cao, nhưng số lượng bệnh nhân ít nên tổng kinh phí chi cho người bệnh Hemophilia không nhiều. Chính vì vậy bảo hiểm nên có trần riêng cho người bệnh mắc bệnh hiếm như Hemophilia từ đó giúp bác sĩ có thêm nguồn lực để điều trị tốt hơn cho bệnh nhân. Bởi khi chúng ta cứu được một người không chỉ để họ sống mà còn để họ sống có chất lượng và có thể sống như một người.

TS.BS. Nguyễn Thị Mai