Vợ khuyên chồng lấy người khác để có con khỏe mạnh, nhưng rồi điều kỳ diệu đã xảy ra
Thấy con đầu lòng mắc bệnh di truyền, chị H. đau đớn khuyên chồng lấy người khác để anh có đứa con thứ 2 khỏe mạnh. Nhưng chồng chị quyết không đồng ý và cuối cùng, điều kỳ diệu đã đến với vợ chồng chị.
Bác sĩ Trung tư vấn cho bệnh nhân. Ảnh: BSCC
Đau đớn khuyên chồng lấy người khác
Cách đây 8 năm, chịN.T.H và anh L.V.T (quê Vĩnh Phúc) đến với nhau bằng một đám cưới viên mãn. Cuộc sống của 2 vợ chồng son cũng sớm có "quả ngọt", sau một thời gian chị H. đã có thai tự nhiên. Con đầu lòng nên vợ chồng chị H. dành mọi tình yêu thương chăm chút sinh linh đang lớn lên từng ngày trong bụng.
Ngày con ra đời, gia đình chị H. - anh T. vỡ òa trong hạnh phúc khi con sinh ra khỏe manh, mẹ bình an. Con lớn lên khỏe mạnh, bụ bẫm nhưng chỉ có một điều duy nhất là không biết bò.
Trong suốt thời gian mang thai, chị H. cũng khám và làm đầy đủ các xét nghiệm đều bình thường. Cũng vì lẽ đó, chị nghĩ con "trốn bò" và không cho con đi khám, nghĩ rằng khi nào cứng cáp con sẽ biết đi.
Lúc con hơn 1 tuổi, chị H. quan sát thấy con có biểu hiện cơ chân tay yếu hơn những trẻ cùng độ tuổi, ngồi không vững, chưa biết đi. Lúc này, chị H. đưa con đi khám và làm những xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy con bị bệnh teo cơ tủy.
"Trước mắt tôi tối sầm lại khi nghe bác sĩ giải thích về bệnh của con. Tôi sợ hãi và lo lắng không biết rồi con sẽ ra sao. Đau xót hơn khi bác sĩ nói theo thời gian, hệ thống cơ xương khớp của con sẽ ngày càng yếu. Cho tới nay, con đã gần 7 tuổi vẫnkhông đứng hay đi lại được mà chỉ có thể ngồi tựa khi có sự nâng đỡ của mọi người", chị H. chia sẻ.
Theo lời tư vấn của bác sĩ, vợ chồng chị H. đã đi làm các xét nghiệm về gene, kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị H. đều mang gene bệnh teo cơ tủy. Trường hợp hai vợ chồng mang gene lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) thì mỗi lần sinh con sẽ có 25% nguy cơ con mắc bệnh (do nhận cả hai gene từ bố và mẹ), 50% sinh con chỉ có một gene (người lành mang gene lặn giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gene bệnh).
Chị H. tâm sự, giờ vợ chồng chị không dám nghĩ tới việc sinh bé thứ 2. Đã có lúc, chị H. muốn buông bỏ cuộc hôn nhân với chồng.
"Khi biết con mắc bệnh teo cơ tủy bẩm sinh, tôi có nói với chồng: 'Anh để con em nuôi, anh đi lấy vợ khác may thì có con không bệnh tật'. Nói ra câu nói đó khiến tôi đau đớn, buồn lắm. Chồng tôi quyết không đồng ý, động viên vợ và nói: 'Một thời gian nữa đi khám rồi chúng ta sẽ có con thứ 2'. Nghe theo lời chồng, tôi yên lòng không nói tới chuyện chia tay nữa", chị H. tâm sự.
Để có con khỏe mạnh, các bác sĩ tư vấn vợ chồng chị H. có thể sàng lọc phôi làm IVF. Gia đình chị H đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên, chị H. đã đậu thai thành công, để rồi vỡ òa hạnh phúc chào đón một sinh linh bé bỏng chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh vào ngày 24/9/2022.
Sàng lọc để có con khỏe mạnh
BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh - Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền (teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)…) ở nước ta không hề nhỏ.
Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gene trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, nhờ đó gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gene bệnh từ bố mẹ.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ, từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.
Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M. Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gene đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.
Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp người vợ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường…