ADN từ ba người giúp ngăn ngừa bệnh di truyền

Theo các nhà khoa học tại Đại học Newcastle, 8 trẻ em tại Vương quốc Anh đã tránh được nguy cơ mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng nhờ một kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tiên tiến sử dụng ADN từ ba người. Kỹ thuật này chuyển nhân của trứng người mẹ và tinh trùng người cha sang một trứng hiến tặng khỏe mạnh đã loại bỏ nhân. Quy trình giúp loại bỏ nguy cơ truyền các gen đột biến nằm trong ty thể của người mẹ - “nhà máy năng lượng” của tế bào, vốn có thể gây ra các rối loạn di truyền không thể chữa trị và thậm chí dẫn đến tử vong.

Ông Sir Doug Turnbull, Giáo sư từ Đại học Newcastle giải thích: "Các bệnh lý liên quan đến ty thể về cơ bản xảy ra khi những ty thể này ngừng hoạt động. Khi đó, tế bào sẽ không còn đủ năng lượng để duy trì chức năng. Điều này dẫn đến việc bệnh nhân xuất hiện triệu chứng ở những cơ quan đòi hỏi nhiều năng lượng như não, tim hoặc cơ bắp. Và hậu quả có thể rất nghiêm trọng, như suy tim cấp, đột tử hoặc các bệnh thoái hóa thần kinh. Đó chính là điều mà chúng tôi đang cố gắng ngăn chặn".

Thông thường, trong quy trình sàng lọc thụ tinh ống nghiệm IVF, các bác sĩ có thể chọn ra những trứng có nguy cơ thấp với rất ít đột biến gen ty thể để cấy. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, toàn bộ trứng của người mẹ đều mang gen đột biến. Khi đó, bác sĩ sẽ áp dụng kỹ thuật mới này: trứng của người mẹ được thụ tinh với tinh trùng người cha, sau đó bác sĩ tách lấy “tiền nhân” gồm nhân của trứng và tinh trùng, chứa toàn bộ thông tin di truyền cần thiết cho sự phát triển, sinh tồn và sinh sản của thai nhi.

Phương pháp này đã được thử nghiệm trên 22 phụ nữ có nguy cơ cao truyền bệnh di truyền cho con. Ngoài 8 ca sinh thành công, một phụ nữ khác hiện đang mang thai. 7/8 ca mang thai diễn ra suôn sẻ, chỉ một trường hợp ghi nhận chỉ số mỡ máu cao trong thai kỳ. Tuy nhiên không có ca nào bị sảy thai.

Các nhà nghiên cứu trước đó từng thử nghiệm phương pháp chuyển nhân từ trứng chưa thụ tinh sang trứng hiến tặng, sau đó mới tiến hành thụ tinh. Tuy nhiên họ cho rằng phương pháp chuyển nhân sau khi trứng đã được thụ tinh có khả năng ngăn ngừa bệnh di truyền hiệu quả hơn.

Vào năm 2015, Vương quốc Anh trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới hợp pháp hóa nghiên cứu điều trị bệnh di truyền qua hiến tặng ty thể ở người. Cùng năm đó tại Mỹ, việc chuyển tiền nhân bị cấm sử dụng cho con người thông qua một điều khoản trong đạo luật ngân sách của Quốc hội, theo đó cấm Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) sử dụng ngân sách để xem xét các công nghệ “can thiệp di truyền".

Hiền Thảo