Bất ngờ gia đình có 4 người bị đột tử, bác sĩ chẩn đoán nguyên nhân từ một căn bệnh hiếm gặp

Vừa qua, các bác sĩ Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP HCM) cho biết đã cứu sống người đàn ông bị đột tử khi chơi đá bóng do đột biến gen hiếm gặp.

Bệnh nhân là anh V.H.H. (39 tuổi, TP Thủ Đức) khi đang chơi đá banh cùng bạn, vừa đỡ trái banh bằng ngực, anh H. đột ngột ngã gục, ngưng tim. Anh H. đã được người dân đưa đến bệnh viện cấp cứu.

Bệnh nhân bị đột tử khi đang chơi đá bóng

Trước đó, anh H. chưa từng ghi nhận bệnh lý tim mạch nhưng theo thông tin khai thác trong gia đình đã có 4 thành viên đột tử không rõ nguyên nhân. Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng không bắt được mạch, huyết áp không đo được.

Sau 48 giờ can thiệp, người bệnh phục hồi tri giác hoàn toàn và được kết thúc ECMO sau 72 giờ, ngừng hỗ trợ thở máy xâm lấn sau 4 ngày và ra khỏi phòng hồi sức tích cực sau 6 ngày.

Kết quả xét nghiệm di truyền học ghi nhận bệnh nhân có đột biến gene MYPN - một loại gene mã hóa protein cấu thành đơn vị co cơ tim myopalladin.

Đây là loại đột biến gene chiếm tỉ lệ dưới 2% ở bệnh cơ tim giãn nở và được báo cáo là nguyên nhân gây đột tử trong vài ca lâm sàng theo y văn trên thế giới.

Dấu hiệu nhận biết đột tử

Đột tử thường xảy ra một cách bất ngờ, không có dấu hiệu báo trước rõ ràng. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể có những triệu chứng gợi ý trước khi xảy ra đột tử, như:

Đau tức ngực, nghẹn thở, mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, ngất xỉu.

Tim đập nhanh, không đều, hồi hộp, lo âu, đổ mồ hôi lạnh.

Liệt nửa người, khó nói, khó nuốt, mất thăng bằng, đau đầu dữ dội.

Khó thở, ho, khạc đờm, ngứa họng, sưng mặt, môi, lưỡi, nổi mẩn đỏ.

Da xanh xao, lạnh, ẩm ướt, nhợt nhạt, mất dần ý thức.

Nếu có những dấu hiệu trên, bạn nên nhanh chóng gọi cấp cứu hoặc đưa người bệnh đến bệnh viện gần nhất để được khám và điều trị kịp thời.

Ảnh minh họa

Cách phòng ngừa đột tử hiệu quả

Để phòng ngừa đột tử, bạn cần chú ý đến những điều sau:

- Khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt là với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch, đột tử hoặc các yếu tố nguy cơ như hút thuốc, béo phì, cao huyết áp, tiểu đường, rối loạn mỡ máu.

- Điều trị và kiểm soát tốt các bệnh lý có liên quan đến tim mạch, não bộ, hô hấp, tuần hoàn. Chấp hành nghiêm ngặt theo hướng dẫn của bác sĩ, đảm bảo uống thuốc đúng liều lượng và đúng thời gian quy định.

- Thay đổi lối sống lành mạnh, bỏ thuốc lá, giảm cân, ăn uống cân bằng, hạn chế muối, đường, chất béo, tăng cường trái cây, rau xanh, chất xơ.

- Vận động thể dục thể thao thường xuyên, ít nhất 30 phút mỗi ngày và 5 ngày mỗi tuần.

- Học cách sơ cứu cơ bản như massage tim, thở nhân tạo, sử dụng máy khử rung tim. Những kỹ năng này có thể giúp cứu sống người bệnh khi xảy ra đột tử.

Cách xử lý khi gặp trường hợp đột tử

- Kiểm tra tình trạng của nạn nhân, xem có còn nhịp tim, nhịp thở, ý thức hay không. Nếu không, gọi cấp cứu 115 hoặc đưa người bệnh đến bệnh viện gần nhất.

- Nếu nạn nhân không có nhịp tim, thực hiện massage tim bằng cách đặt hai bàn tay chồng lên nhau ở giữa ngực nạn nhân, áp lực mạnh và nhanh khoảng 100 lần/phút.

- Nếu nạn nhân không có nhịp thở, thực hiện thở nhân tạo bằng cách mở miệng nạn nhân, nâng cằm lên, bóp mũi lại, thổi khí vào miệng nạn nhân 2 lần, sau đó tiếp tục massage tim.

- Nếu có máy khử rung tim (AED) gần đó, sử dụng theo hướng dẫn của máy để khử rung tim và khôi phục nhịp tim.

- Tiếp tục các biện pháp cấp cứu cho đến khi có y bác sĩ đến hoặc đưa nạn nhân đến bệnh viện.

M.H (th)