Bệnh vảy cá bẩm sinh và những hệ lụy khi lơ là chăm sóc da

Nhập viện do lơ là việc dưỡng ẩm

Một trường hợp điển hình là bé gái 5 tháng tuổi sinh non ở tuần thứ 36, xuất hiện tình trạng lộn mi mắt và da căng bóng đỏ rực toàn thân ngay sau khi chào đời. Bệnh nhi từng nằm lồng ấp một tháng trước khi tự thở và xuất viện. Dù gia đình thoa kem dưỡng ẩm hai lần mỗi ngày, tình trạng bong vảy dày vẫn tiến triển nặng khiến diện tích tổn thương lan tỏa hơn 90% cơ thể, xen kẽ các lớp vảy cám mỏng màu nâu ở tứ chi. Nhờ một tuần điều trị nội trú tích cực với thuốc mỡ làm mềm da và thuốc bôi chống viêm, da bệnh nhi mới giảm đỏ, bớt nứt nẻ và mềm mại trở lại.

Một ca bệnh khác là nam thiếu niên 14 tuổi bị bong vảy trắng kích thước lớn lan tỏa thân mình do bỏ quên việc tái khám và không dưỡng ẩm thường xuyên. Các BS khẳng định bệnh lý này cần được chăm sóc lâu dài và không thể trị dứt điểm trong thời gian ngắn. Phác đồ của bệnh nhân này phải bổ sung thuốc giảm ngứa, điều hòa sừng hóa và bác sĩ cũng yêu cầu bệnh nhân tránh môi trường quá nóng.

Nguy cơ suy kiệt từ hàng rào bảo vệ da yếu kém

Vảy cá bẩm sinh xảy ra do bất thường ở các gen tham gia cấu trúc hàng rào thượng bì, khiến da bong vảy liên tục và mất nước trầm trọng. Biểu hiện ban đầu ở thể nặng thường là một lớp màng căng bóng bao bọc cơ thể trẻ sơ sinh, y học gọi là màng collodion. Bệnh được phân thành vảy cá không hội chứng và vảy cá có hội chứng. Nhóm có hội chứng tiềm ẩn nhiều bất thường liên quan đến thần kinh, thị giác, thính giác hoặc miễn dịch. Đây là căn bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc thể vảy lá tại Hoa Kỳ chỉ ước tính khoảng 1 trên 100.000 người.

Giới chuyên môn cảnh báo vảy cá bẩm sinh nguy hiểm hơn tình trạng da khô thông thường rất nhiều. Trẻ sơ sinh mắc bệnh dễ bị rối loạn thân nhiệt, nhiễm trùng huyết hoặc suy hô hấp. Ở trẻ lớn, vảy dày tích tụ bít tắc ống tai sẽ gây giảm thính lực, trong khi lộn mi mắt kéo dài có thể làm hỏng giác mạc. Nếu không can thiệp đúng cách, người bệnh sẽ bị nứt rách da chảy máu, mất ngủ do ngứa và chịu nhiều hệ lụy tâm lý và xã hội.

Nguyên tắc phục hồi làn da lâu dài

Theo TS.BS. Vũ Thái Hà, Trưởng Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương, việc điều trị hiện tại chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng do chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn đa số các thể bệnh di truyền. Bệnh nhân cần tắm bằng nước ấm, sử dụng các sản phẩm làm sạch dịu nhẹ và thoa dưỡng ẩm ngay khi da còn hơi ẩm. Tần suất dưỡng ẩm tối thiểu là hai lần mỗi ngày cho những vùng da cực kỳ khô và nứt kẽ. Người bệnh tuyệt đối không được chà xát hoặc tự ý bóc vảy. Các loại thuốc tiêu sừng cũng chỉ được phép dùng khi có chỉ định, đặc biệt thận trọng với trẻ nhỏ vì nguy cơ thuốc hấp thu qua da rất cao.

Gia đình cần lập tức đưa trẻ đến cơ sở da liễu khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường sau: Trẻ sơ sinh có biểu hiện da căng bóng, đỏ rực toàn thân, bong vảy dày, lộn mi mắt hoặc lộn môi. Tình trạng da khô và bong vảy kéo dài không thuyên giảm dù đã duy trì dưỡng ẩm. Vùng da tổn thương nứt nẻ chảy máu, rỉ dịch, có mùi hôi hoặc tăng mức độ đau rát. Trẻ có biểu hiện toàn thân lừ đừ, bú kém, bỏ bú, sốt hoặc khó thở. Mắt trẻ bị đỏ, khô hoặc không nhắm kín, tai nghe kém, hoặc trẻ ngứa nhiều gây ảnh hưởng đến vận động và giấc ngủ.

Nhằm tối ưu hóa năng lực chẩn đoán nhóm bệnh phức tạp này, PGS.TS.BS. Lê Hữu Doanh, Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết đơn vị đang tích cực đẩy mạnh đào tạo liên tục và hợp tác quốc tế. Sự phối hợp đa chuyên khoa cùng cơ hội tiếp cận những chuẩn mực điều trị tiên tiến trên thế giới sẽ là yếu tố quyết định để nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.