Câu hỏi thường gặp liên quan đến Down

1. Đông y có chữa được Down không?

Hội chứng Down là tình trạng bất thường của nhiễm sắc thể. Thông thường một trẻ sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, khi bị rối loạn nhiễm sắc thể 21 sẽ có thêm 1 bản sao khiến trẻ bị mắc hội chứng Down. Sự dư thừa này khiến cho cơ thể trẻ phát triển không bình thường, trí não không phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất lẫn tinh thần. Vì vậy, đông y không chữa được Down.

2. Cách chăm sóc người bệnh mắc Down

Trẻ nhỏ bị bệnh Down cũng có những nhu cầu sinh lý và tâm lý như bao đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, các em cần được chăm sóc đặc biệt hơn rất nhiều.

Khi mắc hội chứng Down, trẻ sẽ chậm phát triển trí tuệ, chỉ số IQ thấp hơn rất nhiều so với trẻ bình thường. Một thanh niên 20 tuổi mắc bệnh Down chỉ có thể phát triển về kỹ năng xã hội tương đương với một em bé lên 7 tuổi. Vì vậy, những trẻ này có thể phát triển về hình thể, nhưng tâm hồn, cách ứng xử gần giống một trẻ nhỏ. Đó là sự trở ngại trong quá trình phát triển của các em, đặc biệt là khi đến tuổi lao động, lập gia đình.

Trong một số trường hợp, nếu trẻ mắc bệnh Down được chăm sóc và dạy dỗ tốt, khi lớn lên các em vẫn có thể tự nuôi sống bản thân bằng những công việc đơn giản.

Việc chăm sóc trẻ bị bệnh Down có thể khiến gia đình, người thân của trẻ chán nản, bi quan. Gia đình có thể trò chuyện, tham gia các hội nhóm, diễn đàn cùng với các gia đình có cùng hoàn cảnh để dễ dàng vượt qua những nỗi đau tinh thần.

Cha mẹ cũng nên dành thời gian để tìm hiểu các thông tin liên quan đến bệnh. Nắm rõ các kiến thức chăm sóc trẻ sẽ giúp gia đình bớt đi lo lắng, bi quan và chán nản.

Khi con mới sinh và phát hiện bệnh, cha mẹ nên cho trẻ đi khám sớm để có biện pháp điều trị tốt nhất. Việc trị liệu tâm lý và thể chất một cách bài bản ngay từ khi trẻ còn nhỏ sẽ giúp trẻ khỏe mạnh, tiếp thu nhanh hơn.

Nên cho con học tại trường học chuyên biệt với thầy cô giáo có chuyên môn và phương pháp giáo dục đặc biệt. Môi trường học tập, giao lưu cùng bạn bè cũng giúp trẻ hòa nhập và học hỏi thêm nhiều kỹ năng bổ ích.

Bản thân cha mẹ cần chấp nhận thực tế về bệnh tật của con, lạc quan và quan trọng hơn cả nếu bạn yêu thương và quan tâm chăm sóc con, trẻ có thể tiến bộ và tự mình làm chủ được cuộc sống của bản thân sau này.

Hội chứng Down là tình trạng bất thường của nhiễm sắc thể.

3. Down chữa khỏi không?

Down là bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể nên không có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ phải sống chúng với bệnh và cuộc sống phụ thuộc rất nhiều vào người khác.

Nguyên tắc điều trị:

Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc.
Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập.
Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt.
Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh.
Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Ngoài ra, các liệu pháp y tế phục hồi chức năng cần thiết sẽ giúp trẻ trong quá trình phát triển, dạy trẻ về ngôn ngữ, hành vi. Gia đình có thể cho trẻ theo học các lớp đặc biệt để trẻ được chăm sóc chu đáo, được dạy từng vấn đề cơ bản, học tập ở mức độ đơn giản để khi lớn lên trẻ có thể phần nào tự phục vụ cuộc sống, giảm bớt gánh nặng cho gia đình.

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ… Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

4. Lưu ý với người khi mắc Down

Các trẻ bị Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay), lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.

Khi mới sinh trẻ bị Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.

Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.

Ở trẻ sơ sinh thì tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.

Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.

Trẻ bị Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.

5. Chi phí khám chữa bệnh

Khi đã được chẩn đoán Down, bác sĩ sẽ tùy thuộc vào tình trạng từng người bệnh để đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp, chưa có biện pháp điều trị. Vì vậy, chi phí sẽ phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down, tức là ở Hoa Kỳ cứ 700 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Đáng lo ngại là từ năm 1979 đến 2003 số trẻ mắc bệnh đã tăng khoảng 30%. Năm 2002 có khoảng 1/1.000 (83.000) trẻ em và thanh thiếu niên sống ở Hoa Kỳ đang sống chung với hội chứng này. Đến năm 2008 khoảng 1/1.200 (250.700) trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn ở Hoa Kỳ mắc bệnh.

Theo nghiên cứu của CDC Hoa Kỳ, gia đình có trẻ mắc bệnh có nguy cơ phải chịu những gánh nặng về nhu cầu và chi phí chăm sóc như:

Ở nhóm trẻ 0 – 4 tuổi có bảo hiểm tư nhân, chi phí chăm sóc y tế trung bình cho trẻ mắc bệnh cao hơn 12 lần so với trẻ cùng tuổi khỏe mạnh.

Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh, trung bình những trẻ sinh ra bị dị tật tim có chi phí chăm sóc sức khỏe cao hơn gấp 5 lần so với trẻ mắc hội chứng Down không bị dị tật tim.

Một nghiên cứu khác đã sử dụng dữ liệu từ Điều tra Quốc gia về Trẻ em có Nhu cầu Chăm sóc Sức khỏe Đặc biệt (NSCSHN) năm 2005 – 2006 để xem xét ảnh hưởng bệnh đối với gia đình, những kết quả được đưa ra:

Gần 60% gia đình có trẻ mắc Down được chăm sóc sức khỏe tại nhà, gồm thay băng, chăm sóc thiết bị cho ăn hoặc thở, cho thuốc và các liệu pháp.

Hơn 40% gia đình có thành viên phải nghỉ việc để chăm sóc cho trẻ.

Khoảng 40% gia đình phải chịu những gánh nặng tài chính.

Theo thống kê ở Việt Nam mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, gói sàng lọc sẽ tùy vào từng danh mục, có giá dao động từ 2.700 - 5.700 VNĐ.

Ở nước ta, trẻ sinh ra mắc dị tật sẽ để lại gánh nặng cho cá nhân mỗi trẻ, cho gia đình và toàn xã hội. Người bị hội chứng Down có thể sống kéo dài, có khi đến trên 50 tuổi. Tính về chi phí nuôi dưỡng trung bình cho 1 người bị hội chứng Down là 1 triệu đồng/tháng, mất thu nhập 2 triệu/tháng do không thể lao động, đó là chưa kể đến những chi phí phát sinh khác như điều trị bệnh hoặc do tai nạn. Đây là những thiệt hại về vật chất, còn thiệt hại về tinh thần khi trong gia đình có trẻ mắc hội chứng Down thì không thể nào tính được.

BS Lê Thị Thu