Chế độ ăn đối với người mắc hội chứng Fanconi

1. Tầm quan trọng của chế độ ăn với người mắc hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là một khiếm khuyết của ống lượn gần ngăn cản sự hấp thụ chất điện giải và các chất khác mà bình thường ống lượn gần hấp thụ.

Hội chứng Fanconi có thể xảy ra như một tình trạng di truyền hoặc mắc phải. Người lớn mắc hội chứng Fanconi thường mắc loại mắc phải, trẻ em mắc hội chứng này thường mắc loại di truyền. Kết quả điều trị phần lớn phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể và thường liên quan đến việc giải quyết nguyên nhân cơ bản khi có, ngoài việc điều chỉnh tình trạng thiếu hụt về tình trạng thể tích, dinh dưỡng và/hoặc chất điện giải.

Hội chứng Fanconi là một rối loạn chức năng ống thận hiếm gặp.

Ngưởi mắc hội chứng Fanconi thường gặp tình trạng toan chuyển hóa, chế độ dinh dưỡng phù hợp, giàu kiềm có thể giúp trung hòa acid, giảm tình trạng toan hóa máu.

Ngoải ra, dinh dưỡng phù hợp giàu canxi, phosphate, vitamin D còn hỗ trợ sức khỏe xương do tình trạng mất phosphate và vitamin D có thể dẫn đến loãng xương, các vấn đề về xương.

Hội chứng Fanconi có thể dẫn đến suy thận nếu không được kiểm soát tốt nên chế độ ăn hạn chế protein và natri có thể giúp bảo vệ chức năng thận.

Chế độ dinh dưỡng đúng sẽ bù đắp sự mất mát chất dinh dưỡng do hội chứng Fanconi gây ra sự mất mát các chất dinh dưỡng quan trọng như glucose, acid amin, phosphate, kali và bicarbonate qua nước tiểu. Chế độ ăn phù hợp giúp còn duy trì sự cân bằng điện giải và ngăn ngừa các biến chứng. Do đó, chế độ ăn đóng vai trò quan trọng đối với người mắc hội chứng Fanconi, một rối loạn chức năng ống thận hiếm gặp.

2. Khuyến nghị của Tổ chức Fanconi Hope

Fanconi Hope là một tổ chức hỗ trợ và nâng cao nhận thức về hội chứng Fanconi. Tổ chức Fanconi Hope tập trung chủ yếu vào việc hỗ trợ nghiên cứu, cung cấp thông tin và kết nối cộng đồng về hội chứng Fanconi. Mặc dù họ không cung cấp các hướng dẫn dinh dưỡng cụ thể chi tiết nhưng tổ chức nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chăm sóc toàn diện, bao gồm cả dinh dưỡng, cho người mắc hội chứng Fanconi.

Các khuyến nghị dinh dưỡng chung:

Chế độ ăn cân bằng: Một chế độ ăn uống cân bằng, giàu trái cây, rau quả, ngũ cốc nguyên hạt và protein nạc là rất quan trọng.

Bổ sung chất dinh dưỡng: Người mắc hội chứng Fanconi có thể cần bổ sung các chất dinh dưỡng như phosphate, kali và vitamin D theo chỉ định của bác sĩ.

Đảm bảo đủ calo: Đặc biệt đối với trẻ em, cần đảm bảo cung cấp đủ calo để hỗ trợ sự phát triển.

Hạn chế thực phẩm chế biến sẵn: Hạn chế tiêu thụ thực phẩm chế biến sẵn, đồ uống có đường và thực phẩm giàu chất béo bão hòa.

Uống đủ nước: Việc giữ cơ thể đủ nước rất quan trọng, đặc biệt là do sự mất chất lỏng qua nước tiểu.

Chế độ ăn uống cân bằng rất quan trọng.

3. Lưu ý khác

Một vài dạng của hội chứng Fanconi là do sự thiếu hụt các enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất dinh dưỡng chẳng hạn như galactose, fructose, tyrosine và phenylalanine. Việc loại bỏ các chất không được chuyển hóa (như galactose, fructose, tyrosine và phenylalanine) khỏi chế độ ăn có thể giúp giảm hoặc loại bỏ các biểu hiện thận của hội chứng Fanconi, giúp giảm gánh nặng cho thận và ngăn ngừa sự tích tụ của chúng trong cơ thể.

Khi cơ thể gặp vấn đề trong quá trình chuyển hóa, một số chất dinh dưỡng quan trọng có thể không được xử lý đúng cách, dẫn đến tình trạng tích tụ và gây hại cho sức khỏe. Điển hình là galactose, một loại đường đơn có trong sữa, khi không được chuyển hóa sẽ gây ra các vấn đề về gan, thận và não. Tương tự, fructose, loại đường có trong trái cây và mật ong, nếu không được chuyển hóa sẽ tích tụ trong gan, dẫn đến các vấn đề về gan và thận.

Tyrosine và phenylalanine, hai acid amin thiết yếu, cũng có thể gây hại nếu không được chuyển hóa, dẫn đến các vấn đề về gan, thận và não. Đặc biệt, phenylalanine tích tụ có thể gây tổn thương não, nhất là ở trẻ em. Việc kiểm soát chế độ ăn uống và loại bỏ những chất này khỏi thực đơn hàng ngày có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng và biến chứng liên quan đến hội chứng Fanconi.

Thùy Vân