Chủ động nhận diện, phòng ngừa ung thư da

Đáp: Khô da sắc tố (Xeroderma Pigmentosum - XP) là bệnh da di truyền hiếm gặp, do đột biến gen làm suy giảm khả năng sửa chữa ADN của tế bào da sau khi bị tia cực tím (UV) trong ánh nắng gây tổn thương. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khiến người bệnh cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng và có nguy cơ ung thư da cao gấp hàng nghìn lần so với người bình thường. Bệnh thường biểu hiện từ rất sớm ở trẻ nhỏ.

Ở người bình thường, khi tia UV gây tổn thương ADN của tế bào da, cơ thể có cơ chế sửa chữa để loại bỏ và phục hồi phần ADN bị hư hỏng. Ở người mắc khô da sắc tố, do đột biến gen, cơ chế sửa chữa này bị khiếm khuyết hoặc mất hoàn toàn. Vì vậy, mỗi lần tiếp xúc với ánh nắng, tổn thương ADN tích lũy dần trong tế bào da mà không được sửa chữa đầy đủ.

Hậu quả là trẻ có thể xuất hiện các đốm tăng sắc tố dạng tàn nhang, thường trước 2 tuổi. Da có thể trở nên khô, teo, giãn mạch, rối loạn sắc tố, biểu hiện tình trạng lão hóa sớm vốn thường gặp ở người cao tuổi nhưng lại xuất hiện ở trẻ nhỏ. Nguy cơ ung thư da ở trẻ mắc khô da sắc tố tăng cao. Các loại ung thư thường gặp gồm ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào vảy và u hắc tố. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn khô da sắc tố.

Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và quản lý đúng cách, đặc biệt là thực hiện nghiêm ngặt các biện pháp tránh nắng, có thể làm chậm đáng kể quá trình tổn thương da và giảm nguy cơ ung thư. Vì vậy, khi trẻ có những biểu hiện bất thường về da, gia đình cần đưa trẻ đi khám chuyên khoa để được đánh giá và chẩn đoán sớm. Bên cạnh đó, do khô da sắc tố là bệnh di truyền lặn, gia đình cần được tư vấn di truyền, đặc biệt khi có kế hoạch sinh thêm con.