Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có điều trị được không?

Phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Hiện nay vẫn chưa có thuốc chữa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khỏi hoàn toàn. Biện pháp điều trị cần kết hợp cả các biện pháp dùng thuốc, không dùng thuốc, các liệu pháp di truyền, tập thể dục tích cực nhẹ nhàng để tránh tình trạng teo cơ hoặc biến chứng do không hoạt động.

Xét nghiệm di truyền để phát hiện bệnh sớm.

Biện pháp dùng thuốc

Các liệu pháp di truyền làm tăng nồng độ gen dystrophin mặc dù đã được phê duyệt. Nhưng các liệu pháp này rất tốn kém và lợi ích không chắc chắn. Việc sử dụng các liệu pháp này đòi hỏi phải cân nhắc cẩn thận và đưa ra quyết định chung.

Các thuốc loại bỏ exon bao gồm eteplirsen, golodirsen, viltolarsen và casimersen đường tĩnh mạch.

- Thuốc eteplirsen đã được phê duyệt để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một loại thuốc dạng tiêm giúp điều trị cho người bệnh bị đột biến gen dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne. Trong dữ liệu hạn chế cho thấy eteplirsen giúp tăng dystrophin trong cơ và tăng hiệu suất đi bộ trong các bài kiểm tra tính thời gian ở 13% số bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng Duchenne có đột biến gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phê duyệt thuốc đã bị chỉ trích do nó dựa trên một thử nghiệm nhỏ và lợi ích lâm sàng vẫn chưa được chứng minh.

Các tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc này là khiến bệnh nhân mất thăng bằng và nôn mửa.

- Golodirsen và viltolarsen có thể được sử dụng cho 8% số bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng Duchenne có đột biến gen dystrophin. Nhưng lợi ích lâm sàng vẫn chưa được chứng minh.

- Casimersen có thể được sử dụng ở 8% số bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng Duchenne có đột biến được xác nhận. Thuốc làm tăng sản sinh dystrophin trên các nghiên cứu. Dù vậy lợi ích lâm sàng chưa được chứng minh.

Hiện cũng đã có thêm một số thuốc loại bỏ exon đang được nghiên cứu lâm sàng.

- Thuốc corticosteroid (deflazacort hoặc prednisone) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là thuốc corticosteroid đầu tiên được FDA chấp nhận để điều trị bệnh này. Deflazacort cho thấy có thể giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp và duy trì khả năng đi lại.

Corticosteroid hàng ngày là phương pháp điều trị chính cho bệnh nhân trên 4 tuổi không còn phát triển hoặc suy giảm các kỹ năng vận động. Thuốc bắt đầu có tác dụng sớm nhất là 10 ngày sau khi bắt đầu điều trị. Hiệu quả đạt đỉnh điểm ở thời điểm 3 tháng điều trị và kéo dài trong 6 tháng. Sử dụng thuốc lâu dài có thể giúp cải thiện sức mạnh, trì hoãn độ tuổi mất khả năng đi lại từ 16 tháng - 30 tháng. Trong thời gian này trẻ sẽ có các cải thiện chức năng đi bộ, tự đứng dậy; cải thiện chức năng phổi, làm giảm các biến chứng do chỉnh hình; ổn định chức năng tim, có thể trì hoãn khởi phát bệnh cơ tim cho đến 18 tuổi và tăng thời gian sống thêm từ 5 năm đến 15 năm.

Trong các nghiên cứu, khi sử dụng prednisone cách nhật không thấy hiệu quả. Tác dụng phụ tăng cân và bộ mặt Cushing thường gặp sau 6 - 18 tháng dùng thuốc. Ngoài ra, nguy cơ xẹp cột sống và gãy xương cũng tăng lên.

Sử dụng deflazacort có nguy cơ đục thủy tinh thể cao hơn prednisone.

- Thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ trong tim. Đối với trẻ mắc bệnh giãn cơ tim, thuốc ức chế men chuyển angiotensin và/hoặc thuốc chẹn beta có thể giúp ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển. Do nguy cơ gây ra các vấn đề về tim mạch nên trẻ phải được khám tim định kỳ đúng chỉ định.

- Suy hô hấp có thể được điều trị bằng hỗ trợ thông khí không xâm lấn hoặc bằng thở máy trong trường hợp nặng.

Biện pháp vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu được áp dụng nhằm ngăn ngừa co rút cơ, gân và da bị co cứng vĩnh viễn. Phương pháp này thường đi kèm với các bài tập kéo dài để hỗ trợ trong quá trình chăm sóc cho người bệnh.

Để tránh teo cơ do ít hoạt động, tùy trường hợp bác sĩ có thể đề xuất biện pháp tập thể dục nhẹ nhàng, bao gồm bơi lội và các bài nhịp điệu. Nên tập thể dục đều đặn ít nhất 30 phút/ngày; 5 ngày/tuần để tăng cường sức khỏe, giảm bớt khả năng teo cơ.

Biện pháp phẫu thuật

Phẫu thuật giải phóng co rút có thể cần thiết trong trường hợp bệnh nặng. Ngoài ra, bệnh nhân bị vẹo cột sống do teo cơ có thể phải phẫu thuật điều chỉnh nhằm cải thiện chức năng hô hấp và phổi.

Định kỳ khám bệnh và làm xét nghiệm để kiểm tra diễn tiến của bệnh.

Chăm sóc trẻ bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ thường khó khăn trong các hoạt động, sinh hoạt hằng ngày. Tuy nhiên trẻ vẫn có thể đi học, vui chơi với bạn bè. Khi có phương pháp và cha mẹ tuân thủ chặt chẽ kế hoạch điều trị cũng như tư vấn cách chăm sóc trẻ, sẽ giúp trẻ có cuộc sống năng động hơn.

Khuyến khích trẻ đứng, đi lại càng nhiều càng tốt. Đứng thẳng sẽ giữ cho con trẻ xương khỏe mạnh và cột sống thẳng. Đi bộ nhẹ nhàng giúp trẻ phát triển bình thường cả về mặt vận động lẫn tinh thần.

Cho trẻ tham gia các hoạt động vui chơi để duy trì sức khỏe. Khi các cơ được "hoạt động" thường xuyên sẽ làm giảm bớt tình trạng teo cơ.

Hỗ trợ và giám sát trẻ thực hiện liệu trình tập luyện theo đúng hướng dẫn của bác sĩ. Tập từ nhẹ đến nặng, từ các bài tập đơn giản đến phức tạp. Tránh các động tác quá mạnh, tác động có hại lên những nhóm cơ chuyên biệt do tăng tình trạng thoái hóa cơ.

Nên xin ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo trẻ ăn cân bằng các chất dinh dưỡng và đủ lượng calo mỗi ngày. Ăn thực phẩm lành mạnh để ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng và tránh táo bón.

BS.Phạm Ngọc Dương