Đang khỏe mạnh, đi khám tiền hôn nhân, cặp đôi Hà Nội ngỡ ngàng phát hiện mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân, anh P.A.T. (27 tuổi) và chị Đ.P.A. (26 tuổi) đã chủ động đăng ký gói khám tiền hôn nhân tại Phòng khám Đa khoa Medlatec Cầu Giấy nhằm kiểm tra sức khỏe tổng quát trước khi lập gia đình.

Qua khai thác tiền sử, cả hai đều có thể trạng khỏe mạnh, gia đình hai bên chưa từng ghi nhận người mắc bệnh lý di truyền hay các bệnh về máu. Tuy nhiên, anh T. cho biết trước đây từng được thông báo có chỉ số hồng cầu nhỏ khi xét nghiệm máu.

Từ thông tin này, các bác sĩ chỉ định thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia cho anh T. Kết quả cho thấy anh mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen alpha-thalassemia.

Ảnh minh họa.

Cặp đôi khỏe mạnh nhưng cùng mang gen bệnh di truyền

Nhận thấy nguy cơ di truyền, các bác sĩ tiếp tục tư vấn xét nghiệm cho chị A. Kết quả phân tích di truyền bằng kỹ thuật Realtime PCR cho thấy chị cũng mang đột biến SEA dị hợp tử trên các gen HBA1 và HBA2, tương tự người chồng tương lai.

Theo ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga, chuyên khoa Y sinh học di truyền của bệnh viện cho biết, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều đáng lo ngại là người mang gen bệnh thường không có biểu hiện bất thường về sức khỏe nên rất khó phát hiện nếu không thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu.

"Người lành mang gen bệnh vẫn sinh hoạt, học tập và làm việc như bình thường. Nhiều trường hợp chỉ tình cờ phát hiện khi khám sức khỏe hoặc xét nghiệm di truyền", bác sĩ Nga cho biết.

Đột biến mất đoạn SEA là một trong những dạng đột biến phổ biến và nguy hiểm nhất của alpha-thalassemia. Người mang gen dị hợp tử thường không có triệu chứng nhưng khi cả vợ và chồng cùng mang đột biến này, nguy cơ đối với con cái sẽ tăng lên đáng kể.

Mang gen Thalassemia, nguy cơ 25% thai nhi mắc thể bệnh nặng nhất

Theo tư vấn của bác sĩ, với trường hợp cả hai cùng mang đột biến SEA dị hợp tử, trong mỗi lần mang thai sẽ có:

25% khả năng sinh con hoàn toàn bình thường;

50% khả năng con là người lành mang gen bệnh giống bố mẹ;

25% khả năng thai nhi mắc thể đồng hợp tử alpha-thalassemia - thể bệnh nặng nhất.

Ở thể bệnh này, thai nhi có thể bị hội chứng phù thai do thiếu máu nghiêm trọng, dẫn đến phù toàn thân, tử vong trong bụng mẹ ở giai đoạn cuối thai kỳ hoặc tử vong ngay sau sinh.

Kết quả xét nghiệm khiến cặp đôi không khỏi bất ngờ, song việc phát hiện từ giai đoạn tiền hôn nhân đã giúp họ có thêm thời gian và cơ hội chủ động lên kế hoạch sinh con an toàn.

Những lựa chọn dành cho cặp đôi cùng mang gen Thalassemia

Để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng, các chuyên gia đã tư vấn cho anh T. và chị A. hai hướng tiếp cận phù hợp.

Phương án thứ nhất là mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh. Khi thai đạt khoảng 16-17 tuần tuổi, thai phụ sẽ được chọc ối để xét nghiệm gen, xác định tình trạng của thai nhi.

Phương án thứ hai là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi trước chuyển phôi nhằm lựa chọn những phôi không mắc bệnh để mang thai.

Ngoài ra, do bệnh có tính chất di truyền trong gia đình, các chuyên gia cũng khuyến cáo anh chị em ruột của hai người, đặc biệt những người đang trong độ tuổi sinh sản, nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc càng sớm càng tốt để phát hiện nguy cơ mang gen bệnh.

Khám tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền

Theo số liệu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, khoảng 13,8% dân số Việt Nam đang mang gen bệnh Thalassemia. Bệnh xuất hiện ở hầu hết các vùng miền và dân tộc khác nhau.

Các chuyên gia cho biết việc sàng lọc ban đầu có thể thực hiện bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi với chi phí thấp. Nếu phát hiện các chỉ số như thể tích trung bình hồng cầu hoặc lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu giảm bất thường, người dân nên được tư vấn thực hiện xét nghiệm gen để xác định chính xác.

Các bác sĩ nhấn mạnh khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ giúp phát hiện các bệnh lý tiềm ẩn mà còn là biện pháp quan trọng để nhận diện nguy cơ di truyền, từ đó giúp các cặp đôi chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.