Cứu người đàn ông đột biến gien bất ngờ ngất xỉu
Đang ngồi uống cà phê sáng với đồng nghiệp, một người đàn ông đột ngột ngã lăn ra đất ngừng thở và được đưa đi cấp cứu bằng xe máy.
Trưa 17-7, Bệnh viện Nhân dân Gia Định TP HCM cho hay vừa điều trị thành công cho ông C.V.H (46 tuổi) bị đột biến gien gây tổn thương cơ tim, suy tim...
Sau 1 tháng điều trị, bệnh nhân qua cơn nguy kịch, sức khỏe ổn định và được xuất viện
Theo đó, ông H. sau khi đột ngột ngừng thở được đồng nghiệp đưa đến Bệnh viện quận Gò Vấp cấp cứu trong tình trạng mạch, huyết áp không đo được. Bệnh nhân được hồi sức ngừng tim và sốc điện chuyển nhịp liên tục trong 30 phút. Tuy nhiên, các bác sĩ đánh giá ông H. có nguy cơ cao chết não nên đã được chuyển cấp cứu đến Bệnh viện Nhân dân Gia Định.
Tại đây, bệnh nhân bị toan chuyển hóa rất nặng, phù phổi cấp, tổn thương cơ tim gây suy tim nặng do ngừng tim kéo dài. Nhanh chóng, người bệnh được bác sĩ hạ thân nhiệt trung tâm để bảo vệ não không bị tổn thương nặng hơn; tiến hành oxy hóa máu màng ngoài cơ thể phương thức lai ghép (V-AV ECMO) và lọc máu liên tục điều chỉnh suy chức năng thận đi kèm.
ThS-BS Nguyễn Thanh Thảo (người điều trị chinh) cho biết sau 1 tuần can thiệp hồi sức chuyên sâu, chức năng co bóp cơ tim của của bệnh nhân hồi phục gần như hoàn toàn, tổn thương phổi sau ngừng tim cải thiện đáng kể. Ông H. được ngừng can thiệp ECMO sau 10 ngày và chức năng não bắt đầu có tín hiệu hồi phục.
ThS-BS Giang Minh Nhật, Phó trưởng Khoa Hồi sức tim mạch- Bệnh viện Nhân dân Gia Định, cho biết thêm bệnh nhân đột tử do ngừng tim ngoại viện có quy trình quản lý toàn diện. Bệnh nhân sẽ được khảo sát nguyên nhân ngừng tim như xét nghiệm sinh hóa tầm soát yếu tố nguy cơ tim mạch; theo dõi điện tim liên tục kéo dài; chụp cắt lớp vi tính động mạch vành; cộng hưởng từ tim; khảo sát tính di truyền đột tử trong phả hệ và tầm soát đột biến gien liên quan đột tử.
Kết quả các xét nghiệm cho thấy ông H. có đột biến lệch khung gien trội titin TTN trên nhiễm sắc thể thường. Đây là gien mã hóa một loại protein quan trọng cấu thành cơ tim và hoạt động co cơ tim.
Đột biến gien TTN gần đây được quan tâm nhiều trong y văn, là nguyên nhân gây đột tử trong các bệnh cơ tim. Với kết quả đột biến gien gây bệnh rõ, ông H. được lên kế hoạch cấy máy phá rung trong tim để ngăn ngừa đột tử do rối loạn nhịp thất trong tương lai. Đồng thời, 3 người con ruột của anh cũng được các bác sĩ tham vấn di truyền và đưa ra chiến lược theo tim mạch dõi dài hạn ngừa đột tử gia đình. Hiện sau 1 tháng điều trị, sức khỏe ông H. ổn định và được xuất viện.
Để ngăn ngừa đột tử do tim mạch, các bác sĩ khuyến cáo cần theo dõi sức khỏe định kỳ. Đặc biệt, người trên 30 tuổi nên có thói quen khám sức khỏe tổng quát định kỳ để tầm soát và điều chỉnh các yếu tố nguy cơ tim mạch. Đối với người có tiền căn thành viên trong gia đình có biến cố tim mạch xuất hiện sớm (đột tử không rõ nguyên nhân, nhồi máu cơ tim người trẻ, nhồi máu não người trẻ…) thì càng phải cẩn trọng, kiểm tra.
