Đề xuất mở rộng danh mục bệnh cần sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh
Bộ Y tế cũng đang lấy ý kiến nhân dân đối với dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh.
Nhân viên y tế đang thực hiện sàng lọc lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh
Theo đề xuất của Bộ Y tế, danh mục các bệnh được khuyến khích sàng lọc sẽ được mở rộng lên 90 bệnh, đánh dấu bước tiến quan trọng trong chiến lược phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các bệnh lý di truyền, chuyển hóa ngay từ giai đoạn bào thai và những ngày đầu đời.
Việc mở rộng danh mục sàng lọc được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện sớm nhiều bệnh bẩm sinh nguy hiểm, từ đó tạo cơ hội can thiệp y khoa ngay trong “thời điểm vàng”. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, nhiều trẻ có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ.
Cũng theo Bộ Y tế, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013 và hiện đã mở rộng mạng lưới cung cấp dịch vụ tới 34 tỉnh, thành phố. Trước đó, năm 2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT quy định danh mục các bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán và điều trị trong gói dịch vụ cơ bản.
Theo quy định này, sàng lọc trước sinh tập trung vào 4 bệnh phổ biến gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Trong khi đó, chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện với 5 bệnh chính gồm suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh và bệnh tim bẩm sinh.
Tuy nhiên, cùng với sự phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ và các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại, khả năng phát hiện các bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn.
Nếu phạm vi sàng lọc vẫn chỉ giới hạn trong một số bệnh nhất định, hệ thống y tế có thể bỏ lỡ nhiều trường hợp có thể can thiệp sớm. Điều này không chỉ làm giảm hiệu quả của chương trình tầm soát mà còn tạo thêm gánh nặng lâu dài cho gia đình người bệnh và hệ thống y tế.
Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh gồm 69 bệnh, được chia thành ba nhóm chính.
Nhóm thứ nhất là các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy, như hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và hội chứng Turner.
Nhóm thứ hai là các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc thường quy, bao gồm các dị tật nghiêm trọng như vô sọ, thoát vị não, nứt đốt sống, não úng thủy bẩm sinh, não trước không phân chia hay hội chứng Arnold-Chiari.
Nhóm thứ ba là các bệnh di truyền cần sàng lọc khi có tiền sử cá nhân hoặc gia đình, như teo cơ tủy sống, bệnh ưa chảy máu A, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy và bệnh thận đa nang trội.
Bên cạnh đó, danh mục sàng lọc sơ sinh trong dự thảo bao gồm 21 bệnh, trong đó có nhiều rối loạn chuyển hóa và nội tiết có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm, như suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng galactose máu, thiếu men Biotinidase, bệnh Phenylketon niệu (PKU) hay tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Tin nóng
Theo tử vi 12 cung hoàng đạo 17/3, Song Ngư vận thế tốt lên, có bản lĩnh nên được quý nhân chú ý. Cự Giải đừng nhẹ dạ cả tin, kể cả người nhà.
Bàn chuyện đám giỗ, con dâu thản nhiên nói một câu khiến bố chồng giật mình, lặng người bất lực.
Cholesterol 'xấu' có thể gây xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim. Trong khi đó, cholesterol 'tốt' lại giúp dọn dẹp mỡ thừa trong cơ thể.
Chúng tôi bước ra khỏi cuộc hôn nhân 6 năm với đầy rẫy những vết thương lòng và cả sự căm ghét dành cho đối phương. Ngày rời tòa, tôi thề với lòng mình sẽ không bao giờ nhìn mặt chồng cũ. Tôi giành được quyền nuôi con và tôi vô tình biến con trai thành một 'vũ khí' để trả đũa chồng cũ.
Nữ sinh 16 tuổi ở Sơn La đã rơi vào tình trạng nguy kịch khi bị siêu vi khuẩn tụ cầu vàng kháng thuốc tấn công nhiều cơ quan, gây tổn thương tim, não và phổi.
Trong thời khắc sinh tử do bệnh nhân mất máu quá nhiều và cần truyền máu cấp cứu, nhân viên y tế cùng bác sĩ đã trực tiếp hiến máu để truyền cho bệnh nhân, giúp duy trì tuần hoàn và tạo điều kiện cho ca phẫu thuật được tiến hành kịp thời.
Tin mới
Mới đây, các bác sĩ tại khoa Phẫu thuật Chấn thương Chỉnh hình và Y học thể thao - Bệnh viện E đã tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp chấn thương bàn tay nghiêm trọng do pháo nổ.
Ngày 16/3, tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng tổ chức hội thảo quốc tế 'Chăm sóc người bệnh hóa trị ung thư', với sự tham gia của hai chuyên gia đến từ tổ chức Health Volunteers Overseas (HVO).
Nhiều loại sinh tố không chỉ giúp giải tỏa cơn đói mà còn cung cấp canxi để xương vững chắc và các hoạt chất chống oxy hóa để giữ làn da mịn màng, căng mọng. Dưới đây là những công thức sinh tố vàng dành cho bữa phụ trong quá trình giảm cân.
Trung tâm Y tế Ayun Pa vừa tiếp nhận ông K.D (76 tuổi, buôn Banh, phường Ayun Pa) nhập viện trong tình trạng hôn mê. Qua thăm khám, bác sĩ xác định bệnh nhân nhiễm ký sinh trùng gây tổn thương não - một bệnh lý nguy hiểm nhưng vẫn xảy ra tại nhiều địa phương.
Bạn đọc Báo VietNamNet đã ủng hộ gia đình chị Nguyễn Thị Sáu số tiền 38.823.868 đồng, giúp chị có thêm kinh phí trang trải sau khi chồng đột ngột qua đời.
Chỉ từ những biểu hiện sốt cao và viêm họng tưởng chừng thông thường, một nữ sinh 16 tuổi ở Sơn La đã rơi vào tình trạng nguy kịch khi bị vi khuẩn tụ cầu vàng kháng thuốc tấn công nhiều cơ quan. Các bác sĩ cảnh báo người dân không nên chủ quan với các dấu hiệu nhiễm trùng kéo dài, bởi bệnh có thể tiến triển rất nhanh và gây biến chứng nặng.
Ngứa mắt, cộm, chảy nước mắt kéo dài, một phụ nữ ở Nghệ An đến cơ sở y tế thăm khám thì bác sĩ phát hiện nhiều rận mu bám dày trên lông mi.
Sáng 16/3, bác sĩ Bệnh viện Thận Hà Nội kịp thời ép tim, cứu sống 1 nam thanh niên ngừng tuần hoàn ngay trên đường phố.