Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc thiểu số chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20 - 40%. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc.

Hiện nay, có hơn 20.000 người bệnh cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở nước ta chủ yếu được điều trị tại các bệnh viện: Nhi, huyết học truyền máu, đa khoa các tỉnh, thành phố trong cả nước.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh chưa thể chữa khỏi. Ước tính mỗi năm, Việt Nam cần hàng ngàn tỷ đồng và hàng triệu đơn vị máu an toàn để điều trị tối thiểu cho tất cả các bệnh nhân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn. Tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Từ đó, giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ, nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

TS.BS Trần Quang Hiền, Giám đốc Sở Y tế An Giang và Phó Giám đốc Kinh doanh Công ty TNHH Gene Solutions Lab Phan Thị Huệ ký kết thỏa thuận hợp tác

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới năm 2024, với chủ đề “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh, để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình An Giang tổ chức các hoạt động thiết thực, như: Phối hợp Báo An Giang, Đài Phát thanh - Truyền hình An Giang tổ chức thực hiện chuyên trang, chuyên mục về bệnh Thalassemia, tư vấn vãng gia thăm hộ gia đình, tuyên truyền nhóm nhỏ, treo băng rôn tuyên truyền và đưa thông tin bệnh Thalassemia lên đài truyền thanh huyện, thị xã, thành phố và trạm truyền thanh xã, phường, thị trấn.

Đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, gia đình, cộng đồng về việc tham gia tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân; tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Tổ chức tuyên truyền, cung cấp thông tin về tình hình các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh, về nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống.

Tuyên truyền thông qua các hoạt động cung cấp tài liệu, truyền thông trực tiếp tại cộng đồng; truyền thông tại các trường từ THCS đến THPT; tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tăng cường tuyên truyền, giáo dục về thực trạng, nguyên nhân và hệ lụy của tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống.

Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh, tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung. Qua đó, đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, vì sức khỏe cộng đồng, vì tương lai nòi giống, hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Hiện nay, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh triển khai chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh, bảo đảm phục vụ nhu cầu của người dân, cung cấp các dịch vụ này cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Tại các tuyến huyện, thị xã, thành phố, vị thành niên/thanh niên, thai phụ có thể đến Trung tâm Y tế địa phương để được tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật thai nhi.

Mặt khác, để hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra là một trong những vấn đề được chú trọng để nâng cao chất lượng dân số. Nghị quyết 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng (khóa XII) về công tác dân số trong tình hình mới đã nhấn mạnh mục tiêu: Phấn đấu đến năm 2030, có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% số trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Ngoài ra, nhằm hỗ trợ thai phụ tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hiện đại, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh tham mưu Sở Y tế phối hợp Công ty TNHH Gene Solutions Lab và Viện Di truyền Y học triển khai Chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm triSure NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”. Thông qua chương trình, Công ty TNHH Gene Solutions Lab hỗ trợ An Giang 55 mẫu xét nghiệm NIPT triSure.

Đồng thời, Sở Y tế tổ chức Lễ ký kết thỏa thuận hợp tác và tiếp nhận mẫu, tập huấn hướng dẫn cho các đơn vị về lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển mẫu. Đây là hoạt động mang ý nghĩa nhân văn nhằm giảm thiểu bệnh tật ở trẻ sơ sinh, góp phần xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi Việt.

Nguyễn Hồng Nam

(Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình An Giang)