Gia đình 8 người mắc thận đa nang, người đàn ông 48 tuổi phải lọc máu vì suy thận giai đoạn cuối

Từ thận đa nang triển đến suy thận giai đoạn cuối

Anh Zhang (48 tuổi, Trung Quốc) là một trong 8 thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnhthận đa nang. Tuy nhiên, chỉ có anh và người anh trai tiến triển đến suy thậngiai đoạn cuối phải lọc máu định kỳ, trong khi những người còn lại vẫn duy trì điều trị ổn định.

Hơn 20 năm trước, anh Zhang từng phát hiện cao huyết áp và được chẩn đoán thận đa nang. Ở thời điểm đó, chức năng thận vẫn bình thường nên được khuyến cáo uống nhiều nước, giảm muối và đạm để bảo vệ thận.

Theo BS.CKI Đỗ Thị Hằng, Trưởng chuyên khoa Nội thận – Lọc máu, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, dù gene bệnh có từ khi sinh ra nhưng các nang thận ban đầu nhỏ nên chưa ảnh hưởng nhiều đến chức năng lọc. Tuy nhiên, khi bước vào độ tuổi 40–60, các nang phát triển nhanh về kích thước và số lượng, chèn ép mô thận lành khiến chức năng thận suy giảm rõ rệt.

Bệnh nhân được lọc máu HDF Online định kỳ. Ảnh: BVCC

Suy thận giai đoạn cuối vì kiểm soát huyết áp kém

Bác sĩ cho biết, những người có cùng gene bệnh nhưng lối sống khác nhau sẽ có tốc độ tiến triển suy thận khác nhau. Việc ăn mặn, hút thuốc, uống rượu hoặc kiểm soát huyết áp kém là các yếu tố khiến bệnh tiến triển nhanh hơn.

Trường hợp của anh Zhang, tăng huyết áp xuất hiện từ sớm nhưng không được kiểm soát tốt đã góp phần làm tổn thương thận nặng hơn so với các thành viên khác trong gia đình.

Hai năm trước, khi đang làm việc tại TP.HCM, anh bắt đầu xuất hiện các triệu chứng như bụng to, đau hông lưng, sốt nhẹ và phù. Kết quả thăm khám cho thấy anh đã ở suy thận giai đoạn 5 với mức lọc cầu thận (GFR) chỉ khoảng 5 mL/phút/1,73m². Hình ảnh siêu âm ghi nhận hai thận chứa hàng trăm nang, gần như mất hoàn toàn cấu trúc bình thường.

Lọc máu định kỳ giúp người bệnh suy thận duy trì sự sống

Trước tình trạng suy thận giai đoạn cuối, bác sĩ chỉ định cho bệnh nhân lọc máu định kỳ 3 lần mỗi tuần, kết hợp giữa thẩm tách máu (HD) và thẩm tách máu siêu lọc trực tuyến (HDF online). Phương pháp này giúp loại bỏ hiệu quả các độc tố, ổn định huyết áp và cải thiện triệu chứng mệt mỏi, đau nhức.

Bên cạnh đó, bệnh nhân được điều trị bằng thuốc kiểm soát huyết áp, điều chỉnh kali máu, đồng thời tiêm thuốc kích thích tạo hồng cầu để cải thiện tình trạng thiếu máu. Việc theo dõi rối loạn chuyển hóa canxi – phospho cũng được thực hiện thường xuyên.

Do thận chứa nhiều nang lớn, người bệnh cần đặc biệt chú ý chế độ ăn uống nhằm hạn chế táo bón và tránh va chạm vùng bụng, giảm nguy cơ xuất huyết hoặc nhiễm trùng nang.

Sau một năm điều trị, các chỉ số sức khỏe của anh Zhang dần ổn định, triệu chứng ngứa, mệt mỏi và khó thở cải thiện rõ rệt. Hiện bệnh nhân có thể sinh hoạt, làm việc bình thường và giảm tần suất lọc máu xuống còn 2 lần mỗi tuần.

Ảnh minh họa.

Bệnh thận đa nang: Di truyền âm thầm nhưng nguy hiểm

Theo các chuyên gia, thận đa nang là bệnh di truyền khiến các nang chứa dịch phát triển trong thận. Khi số lượng và kích thước nang tăng lên, chúng sẽ phá hủy dần mô thận lành, dẫn đến suy thận.

Triệu chứng thường gặp bao gồm cao huyết áp, đau vùng hông lưng, tiểu ra máu, sỏi thận, nhiễm trùng tiết niệu tái diễn và bụng to bất thường. Tuy nhiên, nhiều trường hợp bệnh tiến triển âm thầm trong nhiều năm trước khi biểu hiện rõ.

Không phải tất cả bệnh nhân thận đa nang đều phải chạy thận ngay. Quá trình tiến triển có thể kéo dài hàng chục năm. Chỉ khi mức lọc cầu thận giảm dưới 15 mL/phút/1,73m² hoặc xuất hiện các triệu chứng nặng như phù, nôn, ngứa, rối loạn điện giải… thì mới cần chỉ định lọc máu.

Làm gì để làm chậm tiến triển suy thận

Các bác sĩ khuyến cáo, người có người thân mắc thận đa nang nên chủ động tầm soát sớm để phát hiện bệnh và theo dõi định kỳ. Việc kiểm soát huyết áp, duy trì chế độ ăn nhạt, sinh hoạt lành mạnh và theo dõi chức năng thận sẽ giúp làm chậm quá trình tiến triển bệnh.

Đối với người đã mắc bệnh, cần tuân thủ điều trị, kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ và khám chuyên khoa định kỳ để hạn chế biến chứng và kéo dài thời gian bảo tồn chức năng thận.