Gia sử sức khỏe đánh giá nguy cơ bệnh di truyền

ThS.BS Tăng Hùng Sang trình bày báo cáo về kết quả nghiên cứu của nhóm.

Kết quả bước đầu triển khai sử dụng trong việc chăm sóc sức khỏe và phòng ngừa bệnh tật cho người dân.

Thu thập thông tin sức khỏe như gia phả

“Nghiên cứu xác lập mô hình và xây dựng các công cụ hỗ trợ thu thập và sử dựng gia sử sức khỏe dựa vào cộng đồng” là đề tài nghiên cứu do các nhà khoa học Viện Di truyền Y học thực hiện.

ThS.BS Tăng Hùng Sang (chủ nhiệm nhiệm vụ) cho biết, nghiên cứu này xuất phát từ nhu cầu phát triển gia sử sức khỏe (GSSK) trong dự phòng, chẩn đoán sớm các bệnh di truyền, là bước chuẩn bị cho nền y học chính xác dựa trên hệ gen học; nhằm xây dựng công cụ GSSK dựa vào gia đình và thiết lập các công cụ lượng giá, phân tầng nguy cơ bệnh tật của gia đình.

Theo BS Sang, GSSK là một tập hợp các thông tin cả về sức khỏe, bệnh tật, lẫn các yếu tố liên quan của mọi thành viên trong gia đình với ít nhất 3 thế hệ liên tục và thường được biểu diễn bằng cây gia hệ.

Ngày nay, GSSK đóng vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng, đặc biệt là đối với việc thăm khám và tư vấn di truyền: công cụ chia sẻ thông tin gia sử sức khỏe với bác sĩ, lượng giá nguy cơ di truyền, chăm sóc dự phòng, điều trị cá nhân hóa, tư liệu cho nghiên cứu sức khỏe cộng đồng.

Nhóm nghiên cứu đã tiến hành nhiều nội dung như triển khai làm và sử dụng GSSK dựa vào cộng đồng; biên soạn tài liệu phục vụ làm GSSK; huấn luyện và phổ cập về thẩm định chất lượng GSSK, lượng giá nguy cơ, tư vấn di truyền trước xét nghiệm di truyền, thực hành GSSK; xây dựng công cụ GSSK và cây gia hệ; xây dựng và ứng dụng công cụ lượng giá nguy cơ 5 bệnh ung thư.

Xây dựng công cụ hỗ trợ thực hành GSSK online và ứng dụng; tư vấn di truyền cho những gia đình có nhu cầu trong số 1500 GSSK được chấp nhận; khảo sát KAP (kiến thức, thái độ và hành vi) của các nhà di truyền, bác sĩ gia đình, quản lý y tế về thực hành GSSK; đề xuất “Sáng kiến GSSK Việt Nam đến năm 2030” để tiếp tục nghiên cứu, ứng dụng và thực hành GSSK nhằm tối đa hóa giá trị của GSSK trong chăm sóc sức khỏe, phòng ngừa bệnh tật cho người dân.

Nhóm đã biên soạn tài liệu phát tay cho bác sĩ “Gia sử sức khỏe: công cụ phòng bệnh và nâng cao sức khỏe” và tài liệu “Gia sử sức khỏe cho mọi người” dành cho huấn luyện cộng đồng, được thẩm định chuyên gia đạt chất lượng.

Qua đó, triển khai tập huấn và truyền thông về thực hành GSSK cho 900 sinh viên (các trường: Đại học Y Dược, Đại học Khoa học Sức khỏe) và 345 bác sĩ gia đình, bác sĩ tuyến cơ sở; in và phát hành tài liệu nhằm phổ cập cộng đồng về tầm quan trọng của GSSK.

Dự đoán nguy cơ 5 bệnh ung thư phổ biến

BS Sang cho biết, nhóm đã xây dựng và ứng dụng thí điểm một số kỹ thuật, công cụ thu thập GSSK như phần mềm vẽ cây gia hệ FAME, bộ tiêu chí chất lượng GSSK/cây gia hệ, công cụ lượng giá nguy cơ cho 5 bệnh ung thư phổ biến (ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng, nội mạc tử cung và ung thư tiền liệt tuyến).

Phần mềm FAME đáp ứng đủ các chức năng, hiệu suất và bảo mật cần thiết để người dùng làm GSSK trực tuyến; các bước thu thập GSSK trực tuyến tin cậy, dễ sử dụng, giúp phác thảo cây phả hệ của gia đình, dự đoán nguy cơ 5 bệnh ung thư phổ biến.

Nếu có nguy cơ gia tăng mắc bệnh nào đó, người thu thập có thể gửi/in GSSK của gia đình đến bác sĩ/tư vấn di truyền để phân tích và tư vấn các bước xử trí. Công cụ lượng giá nguy cơ mắc ung thư dựa vào GSSK đã được thẩm định chuyên gia đạt yêu cầu, có thể sử dụng ngay để lượng giá nguy cơ mắc 5 bệnh ung thư phổ biến, với 3 nhóm nguy cơ cao, nguy cơ trung bình và nguy cơ thấp.

Bộ tiêu chí chất lượng GSSK được xây dựng với 14 tiêu chí đảm bảo chất lượng GSSK (ở các nhóm nội dung thông tin đầy đủ, rõ ràng, chính xác, cây gia hệ, được cập nhật định kỳ), có thể sử dụng ngay vào việc phân loại, lựa chọn các GSSK đạt chất lượng.

Triển khai thí điểm các công cụ này, nhóm nghiên cứu đã vận động làm GSSK và thu thập 2044 GSSK, trong đó có 1660 GSSK đạt chất lượng theo bộ tiêu chí đã xây dựng, 1113 GSSK trực tuyến (thu thập qua phần mềm FAME) được áp dụng công cụ lượng giá phân tầng nguy cơ mắc 5 bệnh ung thư phổ biến.

Qua 1.660 GSSK thu thập đạt tiêu chuẩn (vượt chỉ tiêu của đề tài là 1.500 GSSK) có thể thấy, GSSK có tầm quan trọng đặc biệt vì đó là xét nghiệm di truyền đầu tiên, trước khi chuyển sang các giai đoạn thăm khám và các xét nghiệm tiếp theo.

Việc tư vấn di truyền cho gia đình sẽ được triển khai theo hướng hiệu quả hơn, chú trọng đến việc xây dựng GSSK, lượng giá nguy cơ trước xét nghiệm và sau xét nghiệm.

Đây là một bước tiến vững chắc trong việc trao quyền cho người dân và cộng đồng làm GSSK, giúp triển khai áp dụng vào chăm sóc sức khỏe ban đầu, mở ra hướng nghiên cứu mới trong lĩnh vực y học hệ gen; từng bước đưa GSSK vào thực hành rộng rãi, mang lại các giá trị về lâm sàng, y tế công cộng, dự phòng bệnh tật và chẩn đoán sớm.

Nhật Phong