Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y đối với sức khỏe và tuổi thọ

Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã giải trình tự gene hoàn chỉnh nhiễm sắc thể Y

Nỗ lực đầu tiên nhằm xác định nền tảng mã di truyền của chúng ta đã diễn ra cách đây 20 năm, những vẫn còn thiếu thông tin về trình tự gene của 23 cặp nhiễm sắc thể ở người.

Năm ngoái, 100 nhà khoa học thuộc Hiệp hội Telomere-to-Telomere (gọi tắt là T2T) đã giải mã phần lớn dữ liệu về 23 cặp nhiễm sắc thể ở người. Tuy nhiên, hơn một nửa trình tự gene trong nhiễm sắc thể Y - nhiễm sắc thể nhỏ nhất và phức tạp nhất trong số 46 nhiễm sắc thể ở người vẫn còn là bí ẩn.

Các nhà khoa học đã giải trình tự gene đầy đủ nhiễm sắc thể Y, tạo tiền đề cho những nghiên cứu về sức khỏe và tuổi thọ ở nam giới, bao gồm cả vô sinh nam.

Giờ đây, nhóm các nhà nghiên cứu này đã giải mã được đầy đủ nhiễm sắc thể Y. Trình tự nhiễm sắc thể Y hoàn chỉnh đã được công bố trên tạp chí khoa học Nature.

Nhiễm sắc thể Y đóng vai trò thế nào với sức khỏe và tuổi thọ?

Đầu năm nay, các nhà nghiên cứu đã biên soạn một "pangenome" (bản đồ gene người xuyên lục địa) toàn diện kết hợp ADN từ hầu hết các châu lục. Nghiên cứu này cũng vừa được công bố vào ngày 23/8 trên tạp chí Nature.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã tập hợp nhiễm sắc thể Y từ 43 nam giới từ 21 quần thể dân cư trên thế giới nhằm hiểu rõ hơn về biến thể di truyền trong nhiễm sắc thể Y.

Tác giả nghiên cứu GS. Charles Lee (Giám đốc nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm Y học gene Jackson) cho biết: "Chức năng nhiễm sắc thể Y thích hợp là vô cùng quan trọng đối với sức khỏe tổng thể của nam giới.

"Nghiên cứu của chúng tôi cho phép đưa nhiễm sắc thể Y đầy đủ vào tất cả các nghiên cứu trong tương lai khi giải trình tự bộ gene của nam giới để hiểu rõ về sức khỏe và bệnh tật.", GS. Charles Lee nói.

Con người thường có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Nếu mang trong mình hai nhiễm sắc thể X và Y, bạn là nam giới. Nếu mang hai nhiễm sắc thể X, bạn là nữ giới.

Việc giải trình tự gene nhiễm sắc thể Y sẽ tạo tiền đề cho nghiên cứu về rối loạn liên quan tới nhiễm sắc thể, chẳng hạn như thiếu tinh trùng dẫn đến vô sinh.

Nghiên cứu gần đây cũng cho thấy, nhiễm sắc Y rất quan trọng đối với sức khỏe và tuổi thọ, GS. Kenneth Walsh (Khoa hóa sinh và di truyền phân tử, Đại học Virginia) cho biết.

"Các gene được xác định trên nhiễm sắc thể Y được chứng minh là cần thiết để ngăn ngừa ung thư và bệnh tim mạch", GS. Kenneth Walsh nói.

"Nhiễm sắc thể Y đại diện cho "vật chất tối" của bộ gene. Phân tích mới này cho phép chúng ta hiểu rõ hơn về các vùng của nhiễm sắc thể Y có chức năng điều chỉnh và có thể mã hóa mRNA và protein.", GS. Kenneth Walsh - người không tham gia vào nghiên cứu trên nhận định.

Nhiều người bắt đầu mất nhiễm sắc thể Y ở một số tế bào khi họ già đi, đặc biệt là những tế bào có tốc độ thay đổi nhanh chóng, chẳng hạn như tế bào máu.

Theo GS. Kenneth Walsh, việc mất đi số lượng nhiễm sắc thể Y có thể là một trong trong những nguyên nhân khiến tuổi thọ của nam giới ngắn hơn nữ giới. (Ở các nước phương Tây, tuổi thọ của nam giới có thể thấp hơn nữ giới tới 6 năm).

"Tuy nhiên, người ta vẫn đặt câu hỏi liệu việc mất nhiễm sắc thể Y có phải là dấu hiệu của quá trình lão hóa về mặt sinh học và có gây ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của nam giới hay không. Nghiên cứu gần đây là bằng chứng cho thấy tác động này là trực tiếp".

Bảo Linh