Lời 'mặc cả' nghẹn lòng của cậu bé mắc bệnh hiếm

Ở tuổi lên 4, bé M. đã phải chịu đựng những cơn ngứa dai dẳng vì bệnh hiếm. Ảnh: Phương Anh.

"Con ngoan, bác thương con, cắt hết mấy cục u này cho con bác nhé!", cậu bé N.M. (4 tuổi, ở Hà Nội) thỏ thẻ "mặc cả" với PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trước ca phẫu thuật ghép gan.

Ở tuổi lên 4, khi nhiều đứa trẻ vẫn vô tư chạy nhảy, khám phá thế giới, mong ước của M. là được loại bỏ những khối u trên cơ thể, không còn ngứa ngáy, khó chịu và có thể vui chơi như các bạn.

Tuổi thơ dưới lớp da vàng nghệ

Ngay từ khi chào đời, bé M. đã mắc hội chứng Alagille. Căn bệnh khiến toàn thân em phủ một lớp da vàng nghệ, ngày càng xuất hiện nhiều u hạt vàng (xanthoma). Cảm giác ngứa ngáy dai dẳng hành hạ cậu bé không chỉ trên da mà còn ở những vùng nhạy cảm như mũi, tai, khóe mắt. Bé liên tục dụi, gãi, khiến làn da xây xước, tổn thương.

Dù phải sống chung với bệnh tật từ những ngày đầu đời, M. vẫn là cậu bé thông minh, láu lỉnh và giàu năng lượng. Sự dí dỏm, đáng yêu của em có thể khiến những người tiếp xúc cảm thấy vui vẻ, đôi khi quên mất những khó khăn mà cậu bé đang phải trải qua.

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, hội chứng Alagille là bệnh di truyền đa hệ thống, liên quan các thành phần của con đường tín hiệu Notch, thường ảnh hưởng đến hệ thống đường mật trong gan. Bệnh có thể gây vàng da, ứ mật, chậm phát triển thể chất và xuất hiện các u hạt vàng trên da. Đây là bệnh không lây truyền từ người này sang người khác.

Ở bệnh nhi này, tình trạng ứ mật kéo dài đã dẫn đến xơ gan. Tuy nhiên, may mắn là ngoài gan, em không có quá nhiều tổn thương nghiêm trọng ở những cơ quan khác. Sau quá trình thăm khám, đánh giá, cậu bé được chỉ định ghép gan, mở ra cơ hội cải thiện sức khỏe và chất lượng sống.

Những cơn ngứa dai dẳng, làn da vàng nghệ và các u hạt khiến tuổi thơ bé M. không trọn vẹn. Ảnh: Phương Anh.

Trước ngày phẫu thuật, bệnh tật còn khiến bệnh nhi phải đối mặt với một biến cố khác. Chỉ sau một lần ngã nhẹ, em đã bị gãy xương và phải bó bột chân. Một tai nạn tưởng chừng không đáng kể với nhiều đứa trẻ khỏe mạnh lại có thể gây hậu quả lớn đối với trẻ.

"Nếu ca ghép gan thành công, khoảng 6 tháng sau, làn da của em có thể dần trở lại bình thường, những u hạt vàng cũng có thể biến mất. Đó là hy vọng để cậu bé không còn phải chịu đựng những cơn ngứa dai dẳng, đồng thời có cơ hội hòa nhập với bạn bè dễ dàng hơn", bác sĩ Hoa nói với Tri Thức - Znews.

Bác sĩ Hoa rất xúc động trước lời nhắn gửi trước ca phẫu thuật của bé M., bởi đây không phải mong ước điều gì lớn lao, mà chỉ là được khỏe mạnh, được sống với cơ thể bình thường như các bạn.

Để tuổi thơ thôi nhọc nhằn

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, hội chứng Alagille có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, trong đó đáng lo ngại là tổn thương gan tiến triển, thậm chí dẫn đến xơ gan. Khi bệnh gan trở nặng, trẻ có thể gặp các biến chứng như xuất huyết tiêu hóa do tăng áp lực tĩnh mạch cửa, rối loạn đông máu, giảm khả năng tổng hợp albumin và nhiều hậu quả khác của bệnh gan giai đoạn cuối.

Không chỉ ảnh hưởng đến gan, hội chứng này còn có thể gây tổn thương thận, thậm chí khiến trẻ mắc các dị tật tim nghiêm trọng ngay từ khi mới sinh. Những bất thường đi kèm là yếu tố quan trọng cần cân nhắc khi đánh giá khả năng ghép gan.

Ca ghép gan mở ra hy vọng về một cuộc sống mới cho bệnh nhi M. Ảnh: Phương Anh.

"Chỉ định phẫu thuật ghép gan cho trẻ Alagille cần rất thận trọng. Nếu trẻ có tổn thương nặng ở tim, thận hoặc các bộ phận khác mà không thể sửa chữa thì một mình phẫu thuật ghép gan sẽ không thể cải thiện chất lượng sống cho em bé", PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa phân tích.

Một ca ghép gan có thể kéo dài 8-12 giờ. Với cuộc đại phẫu phức tạp này, những bệnh lý sẵn có như dị tật thần kinh, tổn thương thận có thể ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình phẫu thuật cũng như điều trị sau ghép.

Do đó, việc đánh giá trước ghép không thể chỉ tập trung vào mức độ tổn thương gan. Các bác sĩ cần xem xét toàn diện tình trạng tim, thận và những cơ quan liên quan để xác định lợi ích, nguy cơ, khả năng hồi phục của từng trẻ.

PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương. Ảnh: BSCC.

Bên cạnh điều trị, việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng Alagille trong sinh hoạt hàng ngày cũng đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt của gia đình.

Theo bác sĩ Anh Hoa, những trẻ này cần được bảo vệ cẩn thận hơn để hạn chế các tai nạn có thể xảy ra. Trường hợp của M. bị gãy xương chỉ sau một lần ngã nhẹ cho thấy những va chạm tưởng chừng bình thường cũng có thể gây hậu quả đáng kể.

Tuy nhiên, những tổn thương mà trẻ phải đối mặt không chỉ nằm ở thể chất. Các bất thường về khuôn mặt, làn da vàng hoặc những u hạt nổi rõ trên da có thể khiến trẻ trở thành tâm điểm chú ý khi xuất hiện ở nơi công cộng.

Nếu không được thấu hiểu, trẻ có thể phải chịu những lời xì xào, trêu chọc, thậm chí bị bắt nạt. Điều này càng khiến các em dễ mặc cảm khi sức khỏe vốn đã yếu và phải thường xuyên trải qua quá trình điều trị.

"Mặc cảm bệnh tật, sức khỏe yếu kèm theo các bất thường về hình thể nên các con rất dễ bị tổn thương về mặt tâm lý", PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa nói.

Bởi vậy, song song với điều trị y tế, trẻ cần được gia đình, nhà trường quan tâm đến đời sống tinh thần. Các em cần được đối xử bình đẳng, được bảo vệ quyền trẻ em, được đến trường học tập, vui chơi như những bạn cùng trang lứa.

Để làm được điều đó, gia đình, nhà trường và các tổ chức liên quan cần phối hợp, giúp trẻ tránh những tổn thương không đáng có, đồng thời tạo môi trường để các em tự tin phát triển.