'Oscar khoa học' vinh danh liệu pháp phục hồi thị lực ở người mù

Tiến sĩ Maguire (bên phải) kiểm tra mắt cho một bệnh nhân. Ảnh: Bill West/AP

Đột phá trong điều trị mù di truyền

Theo The Guardian, liệu pháp gene Luxturna giúp phục hồi thị lực ở người mù đã giành giải Breakthrough, một trong những giải thưởng danh giá nhất trong giới khoa học quốc tế, với giá trị 3 triệu USD. Đây là thành quả của hơn 25 năm nghiên cứu bền bỉ của ba nhà khoa học Mỹ gồm Jean Bennett, Albet Maguire và Katherine High, nhằm hiện thực hóa mục tiêu từng được xem là xa vời: khôi phục thị lực cho người mù bẩm sinh.

Về bản chất, Luxturna không “chữa” mù theo cách truyền thống, mà can thiệp trực tiếp vào nguyên nhân di truyền. Bennett và Maguire, cặp vợ chồng cùng làm việc trong lĩnh vực y sinh, gặp nhau khi còn là sinh viên tại Trường Y Harvard và cùng nghiên cứu giải phẫu não. Sau này, khi làm việc tại Đại học Pennsylvania, họ quyết định theo đuổi nghiên cứu điều trị bệnh mù bằng cách can thiệp vào gene.

Mục tiêu là Leber congenital amaurosis (LCA), dạng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến trẻ em mất thị lực từ rất sớm và thường dẫn đến mù hoàn toàn khi trưởng thành. Nguyên nhân nằm ở những đột biến trong gene RPE65, một “lỗi” nhỏ nhưng đủ để làm gián đoạn toàn bộ quá trình chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu thị giác trong mắt.

Nhóm nghiên cứu đề xuất hướng tiếp cận khi đó còn rất mới khi đưa bản sao gene khỏe mạnh vào tế bào võng mạc để thay thế gene bị lỗi. Song, vào thập niên 1990, nền tảng công nghệ cho phương pháp này gần như chưa hình thành. Họ phải liên tục thử nghiệm, điều chỉnh và chấp nhận những thất bại kéo dài trước khi đạt được kết quả khả thi.

Sau đó, Bennett và Maguire phát triển liệu pháp gen có khả năng đưa bản sao gene hoạt động vào các tế bào võng mạc. Bước ngoặt đến khi các thử nghiệm trên động vật cho thấy tín hiệu tích cực. Thậm chí, hai chú chó mắc bệnh mù được điều trị trong quá trình nghiên cứu đã lấy lại thị lực. Thành công bước đầu trở thành nguồn động viên tinh thần để họ tiếp tục hành trình nghiên cứu.

Sau nhiều năm, Luxturna bước vào thử nghiệm lâm sàng trên người. Kết quả vượt xa kỳ vọng khi một bệnh nhân mô tả lần đầu nhìn thấy rõ từng chi tiết gồm gương mặt con mình, vân gỗ trên bàn hay cành cây lay động trong gió. Những cải thiện tưởng chừng nhỏ bé ấy lại mang ý nghĩa to lớn với người từng sống trong bóng tối.

Năm 2017, Luxturna được phê duyệt tại Mỹ, trở thành liệu pháp gen đầu tiên điều trị bệnh mù di truyền, giúp hàng nghìn bệnh nhân có cơ hội phục hồi thị lực. Đây không chỉ là cột mốc riêng của ngành nhãn khoa, mà còn mở ra hướng đi mới cho y học hiện đại về điều trị tận gốc bệnh bằng liệu pháp gene,

Bước tiến của khoa học sự sống

Theo PR Newswire, giải Breakthrough năm 2026 ghi nhận những tiến bộ khác về khoa học sự sống, như liệu pháp gene điều trị bệnh hồng cầu hình liềm (bệnh huyết sắc tố) và beta thalassemia (bệnh thiếu máu di truyền). Hai căn bệnh này bắt nguồn từ khiếm khuyết ở dạng hemoglobin trưởng thành, protein giúp hồng cầu vận chuyển oxy trong cơ thể.

Các nhà nghiên cứu tìm ra cách “tắt” một gene nhất định để cơ thể quay lại sản xuất dạng huyết sắc tố khỏe mạnh, mở ra hy vọng điều trị hiệu quả. Đây mới chỉ là bước tiến đầu tiên, trong khi mục tiêu dài hạn của họ là phát triển phương pháp điều trị đơn giản hơn, dễ tiếp cận hơn như dùng thuốc.

Các phát hiện về cơ chế di truyền của chứng sa sút trí tuệ và bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) cũng được vinh danh trong mùa giải năm nay. Các công trình khoa học sự sống không chỉ mở rộng hiểu biết mà còn trực tiếp cải thiện chất lượng sống, mang lại cơ hội điều trị cho những căn bệnh từng bị xem là vô phương cứu chữa.

Con đường phía trước vẫn còn dài bởi liệu pháp gen hiện nay thường phức tạp, chi phí cao và chưa dễ tiếp cận rộng rãi. Song, tốc độ phát triển công nghệ cho thấy ranh giới của “không thể” dần được thu hẹp. Từ Luxturna đến các nghiên cứu mới, khoa học sự sống thắp lên hy vọng về những cách tiếp cận y học hiệu quả hơn, nhân văn hơn.

Giải Breakthrough năm 2026 về toán học được trao cho các nghiên cứu về phương trình tiến hóa phi tuyến, công cụ quan trọng giúp mô tả cách các hệ thống phức tạp biến đổi theo thời gian, từ dòng chảy chất lỏng đến biến động khí hậu. Các giải thưởng về vật lý vinh danh công trình nghiên cứu về lực liên kết các hạt nhân nguyên tử, nền tảng của vật chất và nỗ lực kéo dài nhiều thập kỷ nhằm đo đạc chính xác “muon”, hạt hạ nguyên tử cơ bản tương tự như electron nhưng nặng hơn 207 lần. Những nghiên cứu này góp phần làm rõ hơn các quy luật cơ bản chi phối vũ trụ.