Phát hiện gene liên quan đồng thời đến khiếm thính, tóc bạc ở trẻ em

Theo phóng viên TTXVN tại Israel, nghiên cứu do các nhà khoa học thuộc Đại học Tel Aviv (TAU), Đại học Bethlehem và Đại học Washington (Mỹ) phối hợp thực hiện, vừa được công bố trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) với tiêu đề “Formin-1 duy trì cấu trúc vi ống của ốc tai cần thiết cho thính giác ở người và chuột”.

Nghiên cứu bắt đầu từ một gia đình người Palestine có 4 trẻ em, thuộc 3 nhánh anh chị em họ, cùng mắc chứng giảm thính lực mức độ trung bình ở cả hai tai và có tóc màu xám bạc. Các em đều có sức khỏe bình thường về những mặt khác. Mặc dù cha mẹ các em không phải họ hàng gần, tất cả đều thuộc cùng một đại gia đình.

Phân tích gene cho thấy những trẻ bị ảnh hưởng mang hai bản sao của một biến thể hiếm trong gene FMN1, khiến cơ thể không sản xuất được protein Formin-1. Đây là lần đầu tiên trên thế giới một bệnh lý ở người được xác định có liên quan đến khiếm khuyết gene FMN1.

Nhóm nghiên cứu phát hiện Formin-1 đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc của tai trong, đặc biệt là mạng lưới các sợi protein bên trong tế bào. Mạng lưới này giúp duy trì hình dạng, độ ổn định cơ học của tế bào và vận chuyển các thành phần cần thiết trong cơ quan Corti – cấu trúc cảm thụ âm thanh nằm trong ốc tai.

Để kiểm chứng phát hiện ở người, các nhà khoa học nghiên cứu một dòng chuột không có gene FMN1 hoạt động. Dòng chuột này được tạo ra từ đầu những năm 1990 nhưng trước đây chưa từng được kiểm tra khả năng nghe. Kết quả cho thấy những con chuột này cũng bị suy giảm thính lực tương tự các thành viên trong gia đình Palestine. Những bất thường về cấu trúc xuất hiện ngay sau khi sinh và gia tăng theo tuổi, đồng thời hoạt động của dây thần kinh thính giác và số lượng sợi thần kinh thính giác đều giảm.

Giáo sư Karen B. Avraham, chuyên gia về thính giác của Đại học Tel Aviv và là tác giả chính của nghiên cứu, cho biết phát hiện này bổ sung FMN1 vào danh sách hơn 200 gene được biết có vai trò thiết yếu đối với khả năng nghe ở người. Nghiên cứu cũng cho thấy thính giác không chỉ phụ thuộc vào các tế bào lông cảm giác và tế bào thần kinh thính giác, mà còn phụ thuộc vào sự tổ chức chính xác.

Theo các nhà nghiên cứu, Formin-1 còn tham gia vào một phức hợp phân tử có chức năng vận chuyển melanosome - các bào quan chứa sắc tố quyết định màu tóc và da. Vì vậy, biến thể FMN1 có thể gây ra những tác động sinh học khác nhau, đồng thời dẫn đến cả khiếm thính và thay đổi sắc tố tóc.

Giáo sư Avraham cho rằng đặc điểm tóc màu xám bạc có thể trở thành một dấu hiệu lâm sàng giúp bác sĩ nhận diện những trường hợp khiếm thính liên quan đến FMN1 và hỗ trợ việc xét nghiệm gene.

Các nhà khoa học cũng cho rằng phát hiện này có thể mở ra hướng nghiên cứu cho liệu pháp gene trong tương lai. Một khả năng được nhóm nghiên cứu đề cập là sử dụng virus liên quan đến adeno (AAV) để đưa bản sao gene FMN1 bình thường vào cơ thể, qua đó có thể trì hoãn hoặc ngăn ngừa tình trạng suy giảm thính lực nếu được can thiệp trong giai đoạn phát triển thích hợp.

Nghiên cứu là kết quả của gần 30 năm hợp tác giữa các nhà khoa học Israel, Palestine và Mỹ. Giáo sư Mary-Claire King của Đại học Washington, nhà khoa học nổi tiếng với việc xác định gene BRCA1 liên quan đến ung thư vú di truyền, nhấn mạnh rằng sự hợp tác quốc tế bền bỉ đã giúp các nhóm nghiên cứu đạt được những kết quả khoa học quan trọng ngay cả trong những hoàn cảnh khó khăn.

Phát hiện mới không chỉ bổ sung một mảnh ghép vào bức tranh về các nguyên nhân di truyền của khiếm thính mà còn cho thấy mối liên hệ giữa các cơ chế sinh học tưởng như không liên quan, từ cấu trúc của tai trong đến quá trình tạo sắc tố tóc.