Phát hiện mắc bệnh hủy hoại nội tạng từ dấu hiệu của bàn tay

Ông Scott Nell, 47 tuổi, đến từ Houghton-le-Spring (Sunderland, Anh) nhận thông báo chỉ còn sống được 2 năm nữa. Các bác sĩ cho biết, ông Nell mắc bệnh xơ cứng bì hệ thống khiến mô liên kết cứng lại. Đây là một dạng bệnh tự miễn phổ biến.

Tình trạng này ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng bao gồm phổi, đường tiêu hóa, tim và thận. Một số bệnh nhân cũng bị viêm và căng da. Nhiều người nhận thấy các chi trở nên nhạy cảm với thời tiết lạnh giá do mạch máu co lại.

Ông Nell phát hiện bệnh từ biểu hiện lạ của bàn tay. Ảnh: PA

Ông Nell, nhà thiết kế sân vườn, chia sẻ, lần đầu tiên ông cảm thấy lạnh ở các ngón tay vào tháng 11/2017. Theo MailOnline, nam bệnh nhân cho biết: "Điều gì đó xảy ra với các ngón tay của tôi. Một lần, tôi đang làm việc và lát đường thì tuyết rơi. Tôi cảm thấy lạnh không chịu nổi. Khi tháo găng tay ra, tôi thấy các ngón tay trắng bệch, trắng như tờ giấy. Tôi thực sự rất sốc và phải vào xe để sưởi ấm".

Lúc đó, ngón tay của ông Nell còn xuất hiện dịch nhầy. Nam bệnh nhân rơi vào trạng thái quá mệt mỏi. Có thời điểm, ông không thể duỗi thẳng tay chân sau khi ngủ dậy, phải vài phút sau, mọi chuyện mới trở lại bình thường.

Ông Nell đã sắp xếp một cuộc hẹn với bác sĩ gia đình. Xét nghiệm máu của ông ghi nhận một loại protein có trong máu của khoảng 20% bệnh nhân bị xơ cứng bì hệ thống.

"Đầu ngón tay tôi cứng đến mức không thể cầm nắm được bất cứ thứ gì", ông Nell nhớ lại. Sau cuộc hẹn, ông được đặt lịch chụp X-quang để kiểm tra phổi xem bệnh có ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng không.

Nhưng mọi thứ có vẻ bình thường cho đến tháng 3/2018 khi ông bắt đầu khó thở. Người bệnh: "Tôi cố gắng ngủ ngồi nhưng đến lúc không thở được nữa".

Sau khi được chẩn đoán, ông Nell bắt đầu hóa trị vì phương pháp này giúp làm mềm mô da xung quanh các cơ quan. Mức độ hóa trị không mạnh như đối với bệnh nhân ung thư và ông rụng rất ít tóc.

Dù đối mặt với khó khăn nhưng ông Nell vẫn lạc quan. Ông khuyên những người bệnh giống như mình nên bình tĩnh: "Với bất kỳ ai được chẩn đoán xác nhận mắc bệnh xơ cứng bì toàn thể, tôi khuyên bạn không nên hoảng sợ vì luôn có những phương pháp điều trị mới. Chẩn đoán sớm là chìa khóa - bạn càng điều trị sớm, bạn càng có nhiều thời gian sống, thêm thời gian ở bên gia đình".

Hiện chưa rõ căn nguyên của bệnh xơ cứng bì hệ thống, tình trạng này diễn biến mạn tính, điều trị còn gặp nhiều khó khăn. Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng với tổn thương ở nhiều cơ quan.

Ở da, bệnh biểu hiện với các triệu chứng như da dày, cứng, giảm độ đàn hồi, rối loạn sắc tố, hội chứng raynaud (một số mạch máu, phổ biến nhất ở ngón tay và ngón chân co lại quá mức khi phản ứng với cảm lạnh hoặc căng thẳng cảm xúc), loét và tắc mạch đầu ngón, sẹo rỗ đầu ngón.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể tổn thương các cơ quan nội tạng không hồi phục như tổn thương tim gây rối loạn dẫn truyền, suy tim; tổn thương phổi làm tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi; tổn thương thận dẫn tới tăng huyết áp, xơ cứng thận.

An Yên