Phương pháp xét nghiệm di truyền giúp sinh con khỏe mạnh

Bác sĩ Nguyễn Thành Trung khám và tư vấn bệnh nhân. Ảnh: BVCC.

Phương pháp này giúp tăng khả năng thành công, giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Trẻ mắc bệnh di truyền

Việc mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh tưởng chừng như đơn giản với tất cả những cặp vợ chồng. Song, không phải ai cũng được đón nhận hạnh phúc đó.

Có nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng khi sinh con thì không may, trẻ lại mắc bệnh lý di truyền như: Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)… với nhiều biến chứng nguy hiểm. Tình trạng này ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống trẻ.

Chị N.T.H và anh L.V.T, quê Vĩnh Phúc, kết hôn năm 2015. Không lâu sau, anh chị có thai tự nhiên và sinh em bé đầu lòng. Năm đầu tiên sau sinh, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm, nhưng không biết bò.

Do cả thai kỳ khỏe mạnh, thăm khám và thực hiện các xét nghiệm đều cho kết quả bình thường, nên chị H nghĩ rằng, có thể do con “trốn bò”. Do đó, chị không cho con đi thăm khám.

Tuy nhiên, khi trẻ hơn 1 tuổi, chị H bắt đầu quan sát thấy con có biểu hiện cơ chân tay yếu, ngồi không vững, chưa biết đi. Khi đó, hai vợ chồng chị cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu.

Kết quả khiến chị bàng hoàng khi bác sĩ thông báo, trẻ bị bệnh teo cơ tủy. “Bác sĩ nói hệ thống cơ xương khớp của con sẽ ngày càng yếu. Đến bây giờ, gần 7 tuổi nhưng con không đứng hay đi lại được mà chỉ có thể ngồi tựa khi có sự nâng đỡ của mọi người”, chị H chia sẻ.

Bác sĩ giải thích, bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền. Do đó, vợ chồng chị H quyết định đi làm các xét nghiệm về gen. Kết quả cho thấy, cả hai vợ chồng chị H đều mang gen bệnh teo cơ tủy.

Trường hợp vợ chồng mang gene lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) như anh T, chị H có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai gen, 50% sinh con chỉ có một gen (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gen bệnh).

Con đầu lòng mang gen bệnh khiến vợ chồng chị H rơi vào khủng hoảng tâm lý, không dám nghĩ đến việc sinh thêm em bé tiếp theo. 5 năm nuôi dưỡng con đầu mang bệnh đầy khó khăn, vợ chồng chị H đã tìm hiểu khắp nơi về phương pháp để có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh.

Sau nhiều lần đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, hai vợ chồng cần làm thụ tinh trong ống nghiệm. Đồng thời, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gen khỏe mạnh hay mang gen bệnh. Từ đó, chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

Trường hợp cần thực hiện PGT

Theo Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, để ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT), cần phải thực hiện IVF tạo phôi, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang (ngày 5, 6). Sau đó, tiến hành sinh thiết phôi lấy tế bào xét nghiệm di truyền đồng thời đông lạnh phôi.

Khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn về các vấn đề di truyền phôi. Qua đó, lựa chọn những phôi bình thường về di truyền, khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Năm 2021, chị H là một trong số 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Chị bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi và chọn ra những phôi tốt không mang gen bệnh để thực hiện chuyển phôi.

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên, chị H đã đậu thai thành công. Hai vợ chồng chị vỡ òa hạnh phúc chào đón thành viên mới hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh vào ngày 24/9/2022.

Theo BS CKI Nguyễn Thành Trung - Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hiện nay, số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền (Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ.

Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gen trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ. Đồng thời, tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gen bệnh từ bố mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó, giúp tăng khả năng thành công, giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Bác sĩ Trung cũng cho biết, có 3 loại xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Cụ thể, PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể; PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể.

Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M. Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; Các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường….

Vân Huyền