Trung Quốc ra mắt 'bác sĩ AI' đầu tiên chẩn đoán bệnh hiếm

Do Bệnh viện Tân Hoa hợp tác Trường Y thuộc Đại học Giao thông Thượng Hải cùng phát triển, hệ thống tên DeepRare phân tích triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân rồi đối chiếu chúng với cơ sở dữ liệu toàn cầu tạo ra quá trình suy luận chẩn đoán từng bước thay vì chỉ cung cấp kết luận cuối cùng như mô hình AI thông thường.

Chuyên gia y tế dễ dàng truy xuất mối liên hệ giữa các triệu chứng, tiền sử bệnh, dữ liệu lâm sàng, bằng chứng khoa học.

AI có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh hiếm gặp - Ảnh: Tân Hoa Xã

Ước tính trên toàn thế giới có khoảng 300 triệu người mắc nhiều loại bệnh hiếm gặp khác nhau với hơn 7.000 tình trạng bệnh đã được xác định. Tại Trung Quốc, hơn 20 triệu người đang sống cùng bệnh hiếm gặp và phải chờ nhiều năm mới được chẩn đoán xác nhận.

Giáo sư Tôn Côn -Bệnh viện Tân Hoa - cho biết, công tác chẩn đoán bệnh hiếm gặp hiện vẫn rất khó khăn do phần lớn cơ sở y tế - nhất là cấp cơ sở - thiếu năng lực xét nghiệm gien.

Giáo sư Timo Lassmann - Đại học Tây Úc - đánh giá, bằng cách minh bạch hóa quá trình suy luận, DeepRare giúp giải quyết lo ngại về bản chất “hộp đen” của trí tuệ nhân tạo trong chẩn đoán lâm sàng. Lâu nay người dùng chỉ biết dữ liệu đầu vào cùng kết quả đầu ra chứ không nắm rõ quy trình AI xử lý bên trong.

Theo nhóm phát triển, hệ thống mới dựa trên kiến trúc “tác nhân”, kết hợp truy xuất kiến thức theo thời gian thực với khả năng tự sửa lỗi lặp đi lặp lại tạo ra chuỗi suy luận từ đầu đến cuối cho từng trường hợp cụ thể.

Trong thử nghiệm chỉ được cung cấp thông tin lâm sàng không có dữ liệu di truyền của bệnh nhân, DeepRare đạt tỷ lệ chính xác 57,18% - tăng 23,79% so với mô hình dẫn đầu trước đó. Kết quả chứng tỏ hệ thống đủ sức hỗ trợ các bệnh viện thiếu năng lực xét nghiệm gien sàng lọc sơ bộ.

Tính đến nay DeepRare đã có hơn 1.000 người dùng chuyên nghiệp từ hơn 600 cơ sở y tế và tổ chức nghiên cứu. Bệnh viên Tân Hoa cũng đang triển khai nội bộ hệ thống, chuẩn bị tích hợp rộng rãi.

6 tháng tới nhóm phát triển dự định ra mắt Liên minh Chẩn đoán bệnh hiếm bằng AI toàn cầu, đồng thời cung cấp thêm cho DeepRare dữ liệu của hơn 20.000 trường hợp bệnh hiếm gặp khác.

Quá trình suy luận của DeepRare - Ảnh: Bệnh viện Tân Hoa

Trước đó vào đầu năm 2025, Trung Quốc từng ra mắt mô hình PUNCH-GENESIS do bệnh viện Hiệp Hòa (Bắc Kinh) cùng Viện Tự động hóa thuộc thuộc Viện Hàn lâm khoa học Trung Quốc phát triển, chuyên phát hiện rối loạn di truyền tiềm ẩn dẫn đến bệnh hiếm gặp.

Giải quyết lo ngại về bản chất “hộp đen”

Các mô hình thường hoạt động dựa trên hàng tỷ tham số toán học phức tạp, người tạo ra chúng cũng khó lý giải chính xác tại sao chúng lại ra kết quả này thay vì kết quả khác.

Không ít nghiên cứu chỉ ra AI không thực sự tư duy giống con người mà chủ yếu dựa vào việc phân tích xác suất và nhận dạng mẫu từ dữ liệu khổng lồ, đem lại rủi ro trả về kết quả sai nhưng vẫn rất logic.

Để khắc phục, giới khoa học cố gắng phát triển trí tuệ nhân tạo biết giải thích (XAI) giúp con người hiểu được bước tư duy của máy móc, từ đó tăng tính tin cậy và khả năng kiểm soát.

Một phương pháp khác là yêu cầu AI trình bày từng bước lập luận (chuỗi suy nghĩ) trước khi đưa ra đáp án cuối cùng để người dùng nắm quá trình tư duy.

Cẩm Bình