Vì một cộng đồng khỏe mạnh

Lấy máu gót chân tầm soát bệnh lý cho trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Tiền Giang.

Hiện nay, tiến bộ của y học có thể giúp phát hiện sớm những bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh ở trẻ thông qua việc tầm soát trước sinh và sơ sinh. Để hạn chế thấp nhất những hậu quả do các dị tật bẩm sinh không được sàng lọc, ngành Y tế khuyến cáo, tất cả các bà mẹ mang thai nên tham gia sàng lọc trước sinh và cho con thực hiện sàng lọc sơ sinh.

Tầm soát trước sinh thực hiện với thai phụ. Đây là việc kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi, thông qua xét nghiệm máu mẹ, sinh thiết gai nhau, xét nghiệm nước ối và siêu âm. Tầm soát trước sinh trong chu kỳ mang thai của thai phụ có 3 thời điểm thực hiện: Từ tuần thai thứ 11 đến tuần 13; tuần thai thứ 16 đến tuần 18 và tuần thai thứ 22 đến tuần 26.

Từ tuần thai thứ 11 đến tuần 13, thực hiện siêu âm độ mờ da gáy thai nhi và xét nghiệm máu mẹ (Double test). Thông qua kết hợp giữa kết quả xét nghiệm máu mẹ, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi và các yếu tố chiều cao, cân nặng, tuổi mẹ sẽ giúp bác sĩ tiên lượng sớm được thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau. Sau khi làm xét nghiệm Double test, nếu nhận được kết quả có nguy cơ mắc dị tật cao thì phải tiến hành sinh thiết nhau thai.

Xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện vào 3 tháng đầu và thời kỳ giữa của thai kỳ, gồm sinh thiết gai nhau và chọc ối. Việc xét nghiệm này giúp phát hiện những thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể và bị bệnh thiếu máu tán huyết di truyền bẩm sinh. Thông qua sàng lọc trước sinh, những thai phụ bị nhiễm hoặc nghi ngờ bị nhiễm sởi hoặc Rubella cũng có thể được phát hiện.

Ở tuần thai thứ 22 đến tuần 26, thai phụ được chỉ định siêu âm hình thái học (4 chiều), để phát hiện những dị tật của thai về hình thái, cấu trúc như: Dị tật ở đầu, mặt, chân, tay, tim mạch, não bộ, cột sống... Tuần thứ 32 của thai kỳ, bác sĩ sản khoa khuyến cáo, thai phụ cần siêu âm để đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các trường hợp thai chậm tăng trưởng trong tử cung.

Tại Tiền Giang, việc sàng lọc trước sinh được triển khai thực hiện trong nhiều năm qua tại các bệnh viện, trung tâm y tế có khoa sản.

Về mặt chuyên môn, bệnh viện tuyến tỉnh thực hiện kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy, xác định nguy cơ trẻ bị hội chứng Down và một số bất thường khác. Siêu âm hình thái học phát hiện các bất thường như: Dị tật ống thần kinh, thai vô sọ, khe hở thành bụng, hở hàm ếch...

Bệnh viện tuyến Trung ương thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test và thực hiện xét nghiệm nước ối, sinh thiết gai nhau khi có chỉ định. Thai phụ được nhân viên y tế lấy mẫu máu và chuyển đến Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (TP. Hồ Chí Minh) xét nghiệm, sau đó được trả kết quả.

Chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh đối với thai phụ sàng lọc tự nguyện được bệnh nhân tự chi trả. Riêng các thai phụ thuộc đối tượng diện hộ nghèo, hộ cận nghèo, gia đình chính sách… không phải thanh toán chi phí này, mà ngân sách Chương trình mục tiêu DS-KHHGĐ sẽ chi trả.

Từ đầu năm đến nay, Tiền Giang có 3.637/17.605 thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế công lập trong tỉnh, chiếm tỷ lệ 20,66%. Kết quả phát hiện 92/3.637 thai phụ tham gia tầm soát có nguy cơ cao chuyển tuyến để chẩn đoán xác định. Qua tầm soát tại tuyến trên phát hiện 2 thai nhi mắc hội chứng Down; 1 thai nhi mắc hội chứng Edward và 3 trường hợp mắc dị tật bẩm sinh khác.

SÀNG LỌC SƠ SINH

Tất cả bệnh lý của thai nhi không phải đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Do đó, cần phải tiến hành sàng lọc sơ sinh, tức là lấy máu ở gót chân trẻ mới sinh ra trong vòng 36 đến 48 giờ để xét nghiệm. Việc sàng lọc này có thể phát hiện được 3 loại bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD và tăng sản thượng thận bẩm sinh gây nam hóa ở nữ giới.

Tầm soát trước sinh và sơ sinh tạo cơ hội sống khỏe cho trẻ ngay từ đầu đời.

Thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh là 2 bệnh lý thường gặp nhất trong các bệnh rối loạn chuyển hóa và di truyền ở con người. Ở Tiền Giang, trung bình 100 trẻ em thì có 2 trẻ bị thiếu men G6PD và cứ 4.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Đây là 2 bệnh lý nguy hiểm nhưng ít có triệu chứng lâm sàng nên khó phát hiện.

Những người bị thiếu men G6PD có hồng cầu dễ vỡ, từ đó dễ bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da. Nếu không được điều trị, những trẻ bị thiếu men G6PD có cơ hội sống rất thấp. Những trẻ sống sót thì khả năng phát triển thể chất và tinh thần kém. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý của tuyến giáp, làm cho hoóc môn giáp trong cơ thể ít hơn bình thường.

Nếu không được điều trị, đa số trẻ suy giáp sẽ chết sau khi sinh. Số còn lại sẽ có não kém phát triển, ngu đần và lùn. Các bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh tuy không thể chữa khỏi nhưng có thể điều trị can thiệp sớm, giúp trẻ sống sót và phát triển bình thường.

Trước đây, Tiền Giang là 1 trong số 12 tỉnh, thành phía Nam nằm trong vùng Dự án Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ. Những mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh trong vùng dự án được xét nghiệm tại bệnh viện này và không phải trả chi phí. Toàn tỉnh đã có 22.124 trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh miễn phí từ dự án này và phát hiện kịp thời 330 trẻ bị thiếu men G6PD.

Tuy nhiên, do kinh phí bao cấp hạn chế nên nhiều trẻ sơ sinh đã bị thiệt thòi, khi không được tầm soát bệnh và phát hiện bệnh sớm để điều trị can thiệp kịp thời. Do đó, Đề án Xã hội hóa sàng lọc sơ sinh được UBND tỉnh Tiền Giang phê duyệt, tạo cơ hội sống khỏe mạnh cho thế hệ trẻ tương lai.

Tiếp tục thực hiện Đề án Xã hội hóa sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh giai đoạn 2021- 2030 của Sở Y tế Tiền Giang và Công văn 6308 của UBND tỉnh về việc phê duyệt Đề án Xã hội hóa sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh tỉnh Tiền Giang giai đoạn 2021 - 2030.

Người thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, người khuyết tật được hỗ trợ thực hiện sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh miễn phí theo Nghị quyết 17/2021 của HĐND tỉnh.

Thông tin từ Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh Tiền Giang, từ đầu năm đến nay, tỉnh có 14.760/15.353 trẻ được lấy máu gửi Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (tỷ lệ 96,14%). Qua xét nghiệm phát hiện 147/14.760 trẻ có nguy cơ thiếu men G6PD, suy giáp và tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Những trẻ có kết quả nguy cơ mắc bệnh lý này được tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán chính xác, qua đó ghi nhận 139 trường hợp thiếu men G6PD, 3 trẻ bị suy giáp, 2 trẻ tăng sản tuyến thượng thận và 2 trẻ mắc dị tật khác.

THỦY HÀ