Xét nghiệm sàng lọc phôi mang gene bệnh di truyền để sinh ra em bé khỏe mạnh

Các bác sỹ tư vấn bệnh lý di truyền cho các bạn trẻ. (Ảnh: PV/Vietnam+)

Theo thống kê của ngành y tế, tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.

Trước đây, nhiều người hiểu lầm chỉ có người dân khu vực miền núi, vùng sâu vùng xa mới bị bệnh tan máu bẩm sinh. Nhưng thực tế, tất cả các địa phương và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh.

Tan máu bẩm sinh thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh và là bệnh đứng hàng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân. Việc này nhằm đẩy mạnh hoạt động sàng lọc thalassemia trước sinh và trước kết hôn, tiến tới giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia. Tuy nhiên, việc xét nghiệm tiền hôn nhân trước khi sinh con hay sàng lọc trước sinh vẫn chưa được nhiều các bạn trẻ chú ý.

Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã tiếp nhận và điều trị cho một cặp vợ chồng ở Điện Biên, cùng mang gen bệnh Thalassemia, vượt hơn 400 km đến Hà Nội trên hành trình tìm kiếm cơ hội làm cha mẹ.

Kết hôn năm 2018, vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu (Điện Biên) làm nghề nông và buôn bán nhỏ. Sau nhiều năm mong ngóng vẫn chưa có con.

Trong nhiều năm, vợ chồng chị Yến kiên trì chạy chữa hiếm muộn với nhiều phương pháp khác nhau. Thế nhưng, mọi nỗ lực vẫn chưa mang lại kết quả như mong đợi. Càng điều trị, áp lực tài chính càng đè nặng khi toàn bộ số tiền tích góp đều được dồn cho hành trình tìm kiếm một đứa con.

Năm 2022, vợ chồng chị quyết định vượt quãng đường hơn 400 km từ Điện Biên xuống Hà Nội với hy vọng tìm được cơ hội mới. Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, kết quả thăm khám đặt thêm nhiều thách thức khi bác sỹ cho biết chị Yến được chẩn đoán mắc hội chứng buồng trứng đa nang, còn anh Triệu gặp tình trạng tinh trùng yếu. Đặc biệt, các bác sỹ phát hiện cả hai đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) - yếu tố làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền nếu không có biện pháp can thiệp phù hợp.

Tiến sỹ Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen Thalassemia, nguy cơ truyền bệnh cho con là rất cao nếu không có biện pháp can thiệp phù hợp. Bởi tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền có thể truyền sang thế hệ sau nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh. Vì vậy, việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung.

Hai năm sau, vợ chồng chị Yến quay trở lại bệnh viện đúng thời điểm diễn ra Chương trình Tuần Lễ Vàng-Ươm mầm hạnh phúc năm 2024. Khi biết chương trình có xét duyệt hỗ trợ miễn phí xét nghiệm phôi bệnh lý di truyền cho các gia đình khó khăn, anh chị lập tức đăng ký với hy vọng may mắn sẽ mỉm cười. Và rồi điều kỳ diệu thực sự đã đến, gia đình chị Yến trở thành một trong những trường hợp nhận gói hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi bệnh lý di truyền từ chương trình. Từ cơ hội ấy, hành trình đón con yêu của anh chị chính thức được viết tiếp.

Sau 38 tuần 1 ngày thai kỳ, bé Lò Ngọc Diệu An cất tiếng khóc chào đời khỏe mạnh trong niềm hạnh phúc vỡ òa của vợ chồng chị Yến. Đến nay, mỗi lần ôm con trong tay, chị Yến vẫn cảm thấy mọi thứ như một giấc mơ sau hành trình kéo dài suốt 7 năm.

Gia đình chị Yến và niềm hạnh phúc bên con. (Ảnh: PV/Vietnam+)

Hành trình của gia đình chị Yến cũng là một trong rất nhiều câu chuyện được viết tiếp từ Chương trình Tuần Lễ Vàng suốt nhiều năm qua. Từ những hỗ trợ thiết thực dành cho các gia đình hiếm muộn, đặc biệt là những trường hợp có hoàn cảnh khó khăn, chương trình đã giúp nhiều cặp vợ chồng có thêm cơ hội tiếp cận các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại và tiến gần hơn tới giấc mơ làm cha mẹ.

Đây cũng là một trong những nội dung các bệnh viện triển khai áp dụng các tiến bộ của khoa học kỹ thuật hiện đại trong phát triển khoa học, công nghệ, đổi mới sáng tạo và chuyển đổi số quốc gia áp dụng trong ngành y tế, theo tinh thần Nghị quyết số 57-NQ/TW ngày 22/12/2024 của Bộ Chính trị về “Đột phá phát triển khoa học, công nghệ, đổi mới sáng tạo và chuyển đổi số quốc gia” đóng vai trò hết sức quan trọng đối với mọi lĩnh vực, trong đó có ngành Y tế.

Theo ước tính của ngành y tế, chi phí điều trị cho một người bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng. Trong khi đó, chi phí trung bình cho mỗi trường hợp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh ở thai phụ là khoảng 15 triệu đồng. Nếu so với gánh nặng chi phí điều trị cho một người bệnh trong suốt cả cuộc đời, việc làm các xét nghiệm nhằm tránh sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh sẽ đem lại hiệu quả và ý nghĩa rất lớn.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu, cũng như gánh nặng về chi phí xã hội, nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn. Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh như xét nghiệm và sàng lọc với các kỹ thuật hiện đại được áp dụng tại các bệnh viện nhằm hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gene bệnh hàng năm, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi./.