Đau chướng bụng 2 ngày, phát hiện u trong lòng ruột do bệnh di truyền

Trong một ca trực cấp cứu, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) Xanh Pôn tiếp nhận bệnh nhân nữ 40 tuổi nhập viện với các biểu hiện đau bụng từng cơn, nôn và chướng bụng kéo dài hai ngày. Qua thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán tắc ruột non do khối u trong lòng ruột.

Trong quá trình khám, bác sĩ phát hiện bệnh nhân có nhiều nốt sắc tố màu đen quanh môi, miệng và ở đầu các ngón tay, ngón chân. Khai thác kỹ tiền sử gia đình cho thấy bố của bệnh nhân cũng có các nốt sắc tố tương tự và qua đời ở tuổi 33 do ung thư đại tràng; con trai của bệnh nhân từng phẫu thuật tắc ruột do u ruột non khi 12 tuổi.

Những yếu tố này gợi ý đến hội chứng Peutz–Jeghers, một rối loạn di truyền liên quan đến sự xuất hiện nhiều polyp trong đường tiêu hóa.

Bệnh nhân đã được phẫu thuật cấp cứu, cắt bỏ đoạn ruột chứa khối u gây tắc và tái lập lưu thông ống tiêu hóa. Sau phẫu thuật, tình trạng người bệnh ổn định.

Từ nốt sắc tố đen trên tay và mặt phát hiện bệnh di truyền hiếm gặp - Ảnh BVCC

TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan, Phó Giám đốc Trung tâm Kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn cho biết, hội chứng Peutz–Jeghers là bệnh di truyền hiếm gặp, thường liên quan đến đột biến gen STK11. Đột biến này làm rối loạn quá trình kiểm soát sự phát triển của tế bào, dẫn đến hình thành nhiều polyp trong đường tiêu hóa.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, do đó nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh thì con có khoảng 50% nguy cơ mang đột biến. Các polyp trong hội chứng này thường xuất hiện ở ruột non, dạ dày và đại tràng, có thể gây ra nhiều biến chứng như đau bụng, chảy máu tiêu hóa, thiếu máu hoặc tắc ruột…

Một đặc điểm lâm sàng điển hình của hội chứng Peutz–Jeghers là các đốm sắc tố màu nâu hoặc đen xuất hiện quanh môi, niêm mạc miệng hoặc đầu ngón tay, ngón chân. Những dấu hiệu này thường xuất hiện từ sớm và có thể giúp gợi ý chẩn đoán.

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp các triệu chứng liên quan đến polyp đường tiêu hóa như: Đau bụng tái diễn; Thiếu máu do chảy máu tiêu hóa; Xuất huyết tiêu hóa; Tắc ruột hoặc lồng ruột do polyp lớn.

Chẩn đoán hội chứng thường dựa trên kết hợp giữa biểu hiện lâm sàng, nội soi phát hiện polyp, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền.

Thăm khám cho bệnh nhân bị tắc ruột non - Ảnh BVCC

Theo các nghiên cứu y học, người mắc hội chứng Peutz–Jeghers có nguy cơ mắc nhiều loại ung thư cao hơn dân số chung, bao gồm: Ung thư dạ dày; Ung thư đại trực tràng; Ung thư ruột non; Ung thư tụy; Ung thư vú; Ung thư buồng trứng; Ung thư phổi.

Nguy cơ ung thư tích lũy trong suốt cuộc đời của người mắc bệnh có thể lên tới 70–80% nếu không được theo dõi và tầm soát định kỳ.

TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan khuyến cáo, người có hội chứng này cần tầm soát và theo dõi định kỳ:

Nội soi dạ dày và đại tràng: mỗi 2–3 năm, bắt đầu từ độ tuổi 18.

Đánh giá ruột non: mỗi 2–3 năm bằng các phương pháp nội soi hoặc chẩn đoán hình ảnh.

Tầm soát ung thư tụy: MRI hoặc siêu âm nội soi hàng năm từ 30–35 tuổi.

Đối với phụ nữ: Tầm soát ung thư vú và khám phụ khoa định kỳ hàng năm.

Vì đây là bệnh có tính chất di truyền, những người thân ruột thịt như cha mẹ, anh chị em và con cái của bệnh nhân cũng có nguy cơ mang gen bệnh.

Việc phát hiện sớm và theo dõi định kỳ không chỉ giúp phòng tránh các biến chứng nguy hiểm như tắc ruột, chảy máu, lồng ruột mà còn giảm đáng kể nguy cơ ung thư về lâu dài.

Mời quý độc giả theo dõi video: Bé 14 tháng tuổi ngã cầu thang bị chấn thương sọ não nặng

Thúy Nga