Điều trị thành công ca bệnh di truyền hiếm gặp sau nhiều năm bị chẩn đoán nhầm
Đây là trường hợp bệnh nhân bị tê yếu tay chân kéo dài, khó đi lại do mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp và dễ bị chẩn đoán nhầm mang tên Charcot-Marie-Tooth.
Biểu hiện bệnh lý đơn giản, nhưng tăng dần theo thời gian
Nam bệnh nhân 26 tuổi, đến khám và nhập viện tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh (cơ sở 3) trong tình trạng tê yếu 2 chi dưới, khó nhấc bàn chân lên, đi lại khó khăn dễ vấp ngã, bàn tay không làm được các vận động tinh vi như cài nút áo.
Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy bàn chân bị biến dạng hình vòm cao, ngón chân hình búa, teo cơ vùng cẳng chân, bàn chân 2 bên, teo cơ mô cái 2 bàn tay, mất phản xạ gân xương tứ chi. Triệu chứng tiến triển tăng dần trong vòng 2 năm gần đây.
Trước đó, người bệnh đã từng đi khám nhiều nơi nhưng chưa xác định rõ bệnh hoặc hướng đến bệnh lý thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng, bệnh viêm dây thần kinh ngoại biên... nên việc điều trị không đạt kết quả mong muốn, thậm chí tình trạng bệnh còn tăng nặng hơn.
Biểu hiện bàn chân biến dạng hình vòm cao, ngón chân hình búa của người mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth tại Cơ sở 3 - Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh.
Khi đến Cơ sở 3 - Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh, người bệnh được thăm khám kĩ lưỡng, thực hiện các phương pháp cận lâm sàng cần thiết, khai thác tiền sử có biến dạng bàn chân gia đình và được chẩn đoán xác định mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT), thể bệnh di truyền tiến triển mạn tính hiếm gặp.
Sau đó, người bệnh được điều trị nội trú, kết hợp Đông- Tây y tại Khoa Y học cổ truyền, Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh (cơ sở 3) cùng tập vận động phục hồi chức năng chuyên sâu; dùng thuốc Y học cổ truyền tăng cường lưu thông khí huyết, nuôi dưỡng cân cơ; châm cứu, thủy châm, xoa bóp bấm huyệt phục hồi chức năng vận động...
Sau thời gian điều trị, người bệnh giảm tê bì, tăng sức cơ, đi lại nhấc cao chân hơn, tự sinh hoạt được, bàn tay đã làm được các vận động tinh vi như cài nút áo.
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?
Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một trong những bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền, ảnh hưởng chủ yếu đến vận động và cảm giác ở các chi, đặc biệt là chi dưới. Bệnh thường khởi phát sớm ở tuổi niên thiếu hay giai đoạn sớm tuổi trưởng thành, nhưng khởi phát muộn cũng xảy ra.
Các biểu hiện điển hình của bệnh gồm:
Yếu cơ và teo cơ vùng cẳng chân, bàn chân (tạo hình dáng "chân cò").
Đi lại khó khăn, dễ vấp ngã.
Rối loạn cảm giác như tê bì, mất cảm giác ở các ngón chân/ngón tay.
Biến dạng bàn chân (vòm cao, ngón chân cong) hoặc bàn tay.
Bệnh tiến triển từ từ và hiện chưa có thuốc điều trị khỏi, nhưng việc phát hiện sớm và can thiệp phục hồi chức năng kịp thời sẽ giúp người bệnh duy trì khả năng vận động, độc lập trong sinh hoạt, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Nguyên nhân phổ biến gây bệnh Charcot-Marie-Tooth
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một rối loạn thần kinh xảy ra do đột biến gen ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của dây thần kinh chi phối cả tay và chân.
Các đột biến này gây ra rối loạn tín hiệu thần kinh, làm tay chân yếu dần, thậm chí mất khả năng hoạt động, và mất cảm giác đau hoặc cảm giác nóng lạnh. Một số trường hợp đột biến còn gây tổn thương vỏ myelin, lớp bảo vệ dây thần kinh.
Phát hiện sớm và tư vấn di truyền là chìa khóa quan trọng
Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) có cơ chế di truyền đa dạng, có thể theo kiểu trội, lặn hoặc liên kết giới tính, vì vậy xét nghiệm gen là một công cụ cực kỳ quan trọng, đặc biệt với các ca lâm sàng không điển hình.
Bên cạnh đó, xét nghiệm gen còn giúp xác định thể bệnh CMT (CMT1, CMT2, CMTX…) để có kế hoạch theo dõi, điều trị phù hợp; sàng lọc nguy cơ cho người thân có cùng huyết thống; tư vấn trước hôn nhân và sinh con để đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau.
Ngoài ra, tư vấn di truyền là chìa khóa quan trọng để hạn chế tỷ lệ mắc bệnh, đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau. Chính vì vậy, với người bệnh đang trong độ tuổi kết hôn, tư vấn di truyền giúp xác định nguy cơ con cái mang bệnh hoặc mang gen bệnh.
Các phương pháp hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán phôi (PGD), xét nghiệm gen trước sinh (NIPT, chọc ối). Việc phát hiện bệnh sớm không chỉ giúp điều trị hiệu quả hơn mà còn mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc trong công tác phòng bệnh cho thế hệ tương lai.
Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một bệnh hiếm gặp nhưng không hề hiếm hy vọng. Phát hiện bệnh sớm, điều trị đúng hướng và đặc biệt là hiểu rõ yếu tố di truyền để chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau chính là con đường giúp người bệnh và gia đình có một cuộc sống trọn vẹn hơn.
Mời bạn xem tiếp video:
Đột quỵ có di truyền không? | SKĐS
