Thuốc và các phương pháp điều trị Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng của cơ thể. Điều trị đòi hỏi tiếp cận đa chuyên khoa, tập trung vào quản lý triệu chứng, giám sát biến chứng và phòng ngừa ung thư.

1. Một số loại thuốc trong điều trị Hội chứng Beckwith-Wiedemann

1.1. Thuốc điều trị hạ đường huyết

Hạ đường huyết (do tăng tiết insulin) thường xuất hiện trong vài ngày đầu đời. Nếu trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị hạ đường huyết, có thể cần sử dụng thuốc hoặc glucose để ổn định đường huyết.

- Theo dõi: Đo glucose máu thường xuyên (mỗi 2–3 giờ) trong 48 giờ đầu.

- Truyền glucose tĩnh mạch nếu glucose máu <50 mg/dL.

- Cho trẻ ăn sữa thường xuyên kết hợp dextrose đường uống.

- Trường hợp nặng: Có thể dùng diazoxide, thuốc ức chế tiết insulin, có tác dụng tăng đường huyết nên được sử dụng để điều trị chứng hạ đường huyết hiệu quả.

Lưu ý, hầu hết trường hợp ổn định sau 1–4 tuần, nhưng cần theo dõi dài hạn do nguy cơ tái phát.

Cần tập vật lý trị liệu cải thiện vận động cho trẻ mắc Hội chứng Beckwith-Wiedemann.

1.2. Thuốc chống co giật

Nếu trẻ bị co giật, có thể cần sử dụng thuốc chống co giật để kiểm soát tình trạng này.

Một số thuốc thường dùng:

- Levetiracetam: Ức chế dẫn truyền quá mức của hệ thần kinh. Thuốc có thể gây buồn ngủ, chóng mặt, kích động, thay đổi hành vi (hiếm), giảm bạch cầu. Thận trọng dùng cho ở bệnh nhân có tiền sử rối loạn tâm thần.

- Phenobarbital: Kích hoạt thụ thể GABA để giảm hoạt động thần kinh. Tác dụng phụ thường gặp như buồn ngủ, suy giảm nhận thức, phát ban, dị ứng, nguy cơ phụ thuộc thuốc nếu dùng lâu dài. Lưu ý, cần theo dõi chức năng gan định kỳ, tránh dùng kết hợp với thuốc ức chế hô hấp.

2. Các phương pháp khác

Ngoài ra, điều trị Hội chứng Beckwith-Wiedemann cũng bao gồm việc theo dõi và quản lý các biến chứng liên quan, như theo dõi sự phát triển, kiểm soát cân nặng và sàng lọc ung thư.

2.1. Điều trị macroglossia (lưỡi lớn)

Macroglossia (lưỡi lớn) gây tắc nghẽn đường thở, khó bú và chậm nói, có thể can thiệp sớm bằng các biện pháp:

- Vật lý trị liệu ngôn ngữ để cải thiện phát âm.

- Đặt nội khí quản nếu có suy hô hấp.

- Phẫu thuật: Cắt lưỡi một phần khi bệnh nhân bị tắc nghẽn đường thở nặng, ảnh hưởng đến phát triển hàm hoặc chất lượng sống. Thời điểm lý tưởng là 3–12 tháng tuổi, tùy mức độ bệnh.

2.2. Sửa chữa dị tật thành bụng

Trẻ bị dị tật thành bụng như thoát vị rốn cần phẫu thuật:

- Thoát vị rốn nhỏ: Đóng thành bụng ngay sau sinh.

- Thoát vị rốn lớn: Đóng từng giai đoạn bằng vật liệu sinh học (silicone) kết hợp vật lý trị liệu hô hấp.

- Biến chứng có thể gặp: Nhiễm trùng, thoát vị tái phát, cần theo dõi chặt.

2.3. Giám sát ung thư

Nguy cơ ung thư phôi (ung thư thận, u nguyên bào gan…) chiếm 7–21%, do đó cần giám sát ung thư cho trẻ từ rất sớm.

- Siêu âm bụng: 3 tháng/lần từ sơ sinh đến 8 tuổi.

- Đo AFP máu: 6 tuần/lần đến 4 tuổi để phát hiện u nguyên bào gan.

- Điều chỉnh dựa trên kiểu gene.

2.4. Kiểm soát tăng trưởng và bất đối xứng

- Tránh hormone tăng trưởng (GH) cho một số trường hợp, do làm nặng thêm tình trạng phì đại các cơ quan và kích thích phát triển khối u.

- Phẫu thuật chỉnh hình: Khi chênh lệch chiều dài chân >2 cm.

- Vật lý trị liệu: Cải thiện vận động cho trẻ có dấu hiệu bất đối xứng.

Điều trị Hội chứng Beckwith-Wiedemann cần được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa nhi.

2.5. Quản lý các bất thường khác

- Thận: Siêu âm định kỳ phát hiện nang thận, giãn niệu quản.

- Dị tật tim: Siêu âm tim nếu có triệu chứng (hiếm gặp).

- Thẩm mỹ: Laser điều trị bớt đỏ, chỉnh hình tai.

Ngoài ra, cần theo dõi dài hạn với trẻ, đồng thời tư vấn và hỗ trợ cho các gia đình có trẻ mắc Hội chứng Beckwith-Wiedemann.

3. Lưu ý khi điều trị

- Điều trị Hội chứng Beckwith-Wiedemann cần được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc bác sĩ chuyên khoa di truyền, vì mỗi trường hợp có thể có phác đồ điều trị riêng biệt.

- Người bệnh/người nhà cần tuân thủ chỉ định và hướng dẫn điều trị của bác sĩ.

- Tái khám đúng lịch hẹn.

- Cần báo cho bác sĩ khi gặp các triệu chứng bất thường trong thời gian điều trị bệnh.

- Nếu bạn hoặc người thân đang gặp phải triệu chứng của Hội chứng Beckwith-Wiedemann cần đến cơ sở y tế ngay lập tức để được chẩn đoán và điều trị chính xác.

Nguyên nhân suy thận và bí quyết tránh nguy cơ chạy thận.

BS. Nguyễn Văn Hùng