Hành trình đến giảng đường Y Dược của nữ sinh bệnh hiếm

Chiều cuối tháng 8, dưới ánh nắng hanh vàng, Huỳnh Hoàng Anh Thư ngồi trước hiên nhà, ánh mắt dõi ra con hẻm quen thuộc. Căn bệnh Pompe suốt hơn một thập kỷ qua khiến cơ bắp của nữ sinh 18 tuổi suy yếu, việc đi lại và vận động bình thường trở thành điều không dễ dàng. Ít ai nghĩ rằng, sau những khó khăn ấy, Thư vẫn nuôi dưỡng ước mơ trở thành dược sĩ và vừa đậu vào Trường ĐH Y dược TP.HCM.

Cô gái nhỏ gắn liền với tiếng máy thở

Dòng ký ức lại ùa về trong Anh Thư, như mọi chuyện vừa mới hôm qua. Giữa khuôn viên Bệnh viện Nhi đồng 1, sáng hội bệnh hiếm đầu năm, nhiều bệnh nhi ríu rít vui đùa. Ở một góc sân, Anh Thư ngồi lặng lẽ, ôm bức tranh vừa hoàn thành. Làn mùi màu vẽ còn phảng phất.

Sau cặp kính dày, đôi mắt em ánh lên nét trầm tư, thi thoảng ngước nhìn những đứa trẻ khác cùng chung số phận. Em ước, mình được học ngành y để ít nhất một lần cống hiến cho xã hội.

Thư mắc bệnh Pompe (căn rối loạn di truyền hiếm gặp), ảnh hưởng đến cơ bắp và hô hấp, với tỷ lệ chỉ 1/60.000 ca sinh. Trớ trêu thay, gần một năm trước đó, em trai của Thư là Huỳnh Hoàng Anh Khôi cũng được chẩn đoán cùng bệnh này.

Anh Thư thường tự học ở nhà sau giờ đến trường. Ảnh: Thanh Bình.

Ngày ấy, gia đình vừa tất bật xoay sở điều trị cho Khôi thì Thư bỗng ngã quỵ sau kỳ thi học kỳ lớp 8. Tay chân yếu dần, hơi thở ngắn lại, bác sĩ buộc phải mở khí quản. Cô bé hoạt bát ngày nào rơi vào cảnh nằm liệt giường, hằng đêm sống nhờ tiếng máy thở rì rầm.

“Bác sĩ thông báo cả hai con cùng mắc Pompe, tôi chết lặng. Chỉ nghĩ phải cứu con, còn tương lai ra sao thì chưa dám mơ đến”, chị Hồ Thị Thanh Bình, mẹ của Thư và Khôi, nhớ lại.

Nhưng mỗi liều thuốc đắt đỏ, vượt quá khả năng của gia đình. Hy vọng lóe lên khi Thư được tiếp cận liệu pháp thay thế enzyme thông qua Quỹ ICAP (International Charitable Access Program), chương trình nhân đạo do Tập đoàn Sanofi triển khai. Thư và Khôi được duy trì truyền định kỳ, mỗi tuần 2 lần thuốc.

“Gia đình chỉ phải lo phần nhỏ chi phí đi lại, còn thuốc được hỗ trợ. Nếu không, chúng tôi không bao giờ với tới cơ hội sống này”, chị Bình rưng rưng.

Sau một năm tạm ngưng học vì bệnh, Thư trở lại trường. Cô bé yếu ớt ngày nào dần có thể đi lại, tự leo cầu thang dù còn chậm, tham gia sinh hoạt lớp và đặc biệt là tiếp tục ước mơ học tập.

Giữ ước mơ qua từng trang vở

Căn nhà nhỏ của gia đình ở TP.HCM giờ quen với cảnh buổi chiều Thư ngồi trên chiếc xe đạp tập, đôi chân gắng sức nhấn từng vòng pê-đan. Bên cạnh, em trai Khôi cũng có một chiếc xe riêng để rèn luyện.

“Đạp xe là cách em rèn cơ. Mỗi lần tập xong thấy người nhẹ nhõm, dễ thở hơn. Có hôm mệt, em vẫn cố đạp vài vòng cho duy trì”, Thư cười hiền.

Những buổi tối, sau bữa cơm, em thường ngồi ngay ngắn vào bàn học nhỏ kê gần cửa sổ. Đèn bàn sáng dịu, sách vở và laptop gọn gàng. Ngoài hiên, tiếng xe cộ xa dần. Trong căn phòng yên tĩnh, chỉ còn tiếng lật giấy và hơi thở đều đặn.

Thời gian rảnh trong ngày em sẽ đạp xe đạp để tăng sức cơ. Ảnh: Thanh Bình.

Chị Bình kê tấm nệm sát bên giường con, để đêm nào cũng có thể lắng nghe tiếng máy thở và trở mình chăm sóc khi con thấy mệt.

“Mẹ gần con cho yên tâm. Mỗi đêm chỉ mong con ngủ ngon, sáng mai vẫn còn khỏe mạnh”, chị nói khẽ.

Bất chấp bệnh tật, Thư vẫn duy trì thành tích 12 năm liền học sinh giỏi. Lịch học của em kín từ sáng đến tối, như bao bạn bè.

“Em dậy lúc 5h30, chuẩn bị đến trường, học đến 11h về nghỉ trưa, chiều lại học đến 17h. Tối ăn cơm xong em tự học đến hơn 22h. Có hôm truyền enzyme hôm trước, hôm sau em vẫn đi học như bình thường”, Thư kể.

Thư không đi học thêm nhiều, chủ yếu tự học và tham khảo tài liệu từ bạn bè, thầy cô. Lớp 12, Thư còn đăng ký khóa học online để học trước chương trình, tránh bị bỡ ngỡ khi bước vào năm học mới.

“Con bé học gấp nhiều lần bạn bè. Sức khỏe không cho phép, nhưng nó kiên trì tự ôn, làm đề thử. Nhờ vậy mà có kết quả như hôm nay”, chị Bình tự hào.

Kỳ thi tốt nghiệp THPT vừa qua, Thư đạt 26,45 điểm gồm cộng điểm ưu tiên và chứng chỉ IELTS 6.5. Anh Thư đứng thứ 63 trong gần 600 thí sinh trúng tuyển vào ngành Dược của Đại học Y Dược TP.HCM.

“Em nghĩ Dược phù hợp với sức khỏe và khả năng của mình. Ngành này có nhiều hướng phát triển, có thể nghiên cứu, làm văn phòng, marketing dược, trình dược viên hoặc mở tiệm thuốc. Em muốn đóng góp cho xã hội bằng cách phù hợp nhất với mình”, Thư chia sẻ.

Ngày con nhận giấy báo trúng tuyển, chị Bình không kìm được nước mắt. Trong mắt chị Bình, hạnh phúc lớn nhất là nhìn thấy con mình vẫn được đi học, được sống như bao người.

“Hành trình của Thư kéo dài hơn 12 năm, còn của Khôi thì 10 năm. Ngày biết con đậu, cảm xúc tôi như vỡ òa”, chị Bình chia sẻ.

Trước đó, khi mới biết con bệnh, cảm giác của chị như rơi xuống địa ngục. Bây giờ thì hạnh phúc và nhẹ nhõm hơn nhiều. Nhưng gia đình không dám kỳ vọng quá xa, chỉ biết tới đâu tính tới đó, quan trọng nhất vẫn là sức khỏe của con.

Từ không thể vận động, nay Anh Thư đã chơi được cầu lông. Ảnh: Thanh Bình.

Nhìn lại chặng đường đã qua, Thư bảo mọi nỗ lực đều xứng đáng. Em mong 5 năm tới sẽ hoàn thành chương trình học, trở thành một dược sĩ, vừa giúp ích cho xã hội, vừa có thể lo cho gia đình.

“Điều em vui nhất là sắp tới lên đại học sẽ có bạn bè thân thiết học cùng ngành. Như vậy em thấy yên tâm và hạnh phúc hơn”, Thư cười hiền.

Từ cô bé từng sống nhờ tiếng máy thở, nay Anh Thư đã có thể tự tin bước vào giảng đường với khát vọng giản dị là được học, được sống và được cống hiến.

Khi bệnh hiếm không chỉ là thách thức y khoa

Câu chuyện của Anh Thư và Anh Khôi chỉ là một trong hàng nghìn mảnh đời mắc bệnh hiếm ở Việt Nam. Đằng sau mỗi ca bệnh là cả một hành trình đầy gian nan để giành giật sự sống.

Theo bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Ngọc Trắng, Phó khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1, phần lớn bệnh hiếm thường được phát hiện muộn.

Tại Bệnh viện Nhi đồng 1, hiện có 33 trẻ được phát hiện mắc nhóm bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSDs), trong đó 16 em được cấp thuốc. Chỉ có 4 trẻ dưới 6 tuổi được BHYT chi trả toàn bộ, 12 em khác phải dựa vào Quỹ ICAP. Những bệnh nhi còn lại, có em dù được chỉ định nhưng bị từ chối vì phát hiện quá muộn, có em ra đi trước khi hồ sơ được duyệt.

Giống như Anh Thư, đa số bệnh nhân bệnh hiếm phải duy trì sức khỏe bằng cách điều trị triệu chứng, nhưng nếu được truyền thuốc bệnh hiếm các em sẽ gần như trở về được cuộc sống bình thường.

Tuy nhiên, chi phí điều trị là rào cản lớn nhất trong điều trị bệnh hiếm. Một lần truyền enzyme thay thế có giá tới 600 triệu đồng, số tiền vượt xa khả năng của bất kỳ gia đình bình thường nào.

“Chúng tôi day dứt vì có bệnh nhân mất đi chỉ vì không kịp tiếp cận thuốc. Điều này cho thấy sự bất công mà bệnh nhân bệnh hiếm đang phải gánh chịu”, bác sĩ Trắng nói thêm.

Trong mắt mẹ Thanh Bình, điều lớn nhất mà chị mong cho các con là sự công bằng. Có người nói, nên dành tiền điều trị cho các bệnh phổ biến thay vì bệnh hiếm. Nhưng chị nghĩ, mọi đứa trẻ đều có quyền sống, quyền học tập, vui chơi. Không ai chọn để mình sinh ra mang bệnh. Nếu xã hội cùng chung tay, các con sẽ có thêm hy vọng.

Thuận Nguyễn - Song Tú