'Gen ăn không béo'? Sự thật phía sau phát hiện trên 1 triệu người

Trong khi nhiều người phải chật vật tính toán từng lượng calo nạp vào hay nỗ lực tuân thủ các chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, một nhóm nhỏ những người may mắn lại sở hữu cơ chế trao đổi chất vượt trội nhờ yếu tố di truyền. 

Một công trình nghiên cứu quy mô lớn, trong đó phân tích dữ liệu di truyền của hơn 1 triệu người tại 3 châu lục và được công bố trên tạp chí Nature, đã tìm ra chìa khóa di truyền giúp giải mã hiện tượng này. 

Nghiên cứu do các chuyên gia tại tập đoàn dược phẩm Regeneron dẫn đầu đã chỉ ra một biến thể gen hiếm gặp có khả năng biến cơ thể thành cỗ máy tự tiêu thụ năng lượng.

Nghiên cứu dữ liệu di truyền trên 1 triệu người phát hiện biến thể gen hiếm gặp có khả năng biến cơ thể thành cỗ máy tự tiêu thụ năng lượng. Hình minh họa: Youtube

Tâm điểm của phát hiện nằm ở đột biến thuộc gen FNIP1, vốn đóng vai trò mã hóa cho một loại protein kiểm soát quá trình tiêu hao năng lượng của tế bào. Trong điều kiện sinh lý bình thường, gen này kết hợp với một protein khác để tạo ra chiếc "phanh hãm chuyển hóa", ngăn cản tế bào đốt cháy quá nhiều năng lượng nhằm tích trữ mỡ. 

Đây là cơ chế tiến hóa quan trọng giúp tổ tiên loài người duy trì sự sống qua những thời kỳ thiếu thốn thức ăn. Tuy nhiên ở khoảng 1 trong 7000 người, đột biến tự nhiên đã làm tắt một bản sao của gen FNIP1, vô tình nhả chiếc phanh hãm này và khiến cơ thể liên tục thiêu đốt calo thay vì lưu trữ chất béo.

Những người mang đột biến gen FNIP1 sở hữu chỉ số sức khỏe và hồ sơ chuyển hóa vô cùng lý tưởng. Họ duy trì được trọng lượng cơ thể thấp, tỷ lệ mỡ thấp và khối lượng cơ bắp săn chắc hơn dù không hề ăn uống kiêng khem. 

Điểm đặc biệt nằm ở sự phân bố mỡ lành mạnh, khi cơ thể họ hạn chế tối đa việc tích tụ mỡ nội tạng nguy hiểm ở vùng bụng cũng như mỡ trong gan. Nhờ đó, họ sở hữu mức tỷ lệ mỡ máu tối ưu, đi kèm khả năng kiểm soát đường huyết và độ nhạy insulin vượt trội.

Thống kê cho thấy những cá nhân sở hữu đột biến FNIP1 có nguy cơ mắc các bệnh lý chuyển hóa tim mạch thấp hơn tới khoảng 60% so với người bình thường. Danh mục các căn bệnh được bảo vệ bao gồm đau tim, đột quỵ, đái tháo đường loại 2, bệnh gan nhiễm mỡ và xơ gan.

Tiến sĩ Luca Lotta tại Regeneron đánh giá rằng, trong môi trường hiện đại dư thừa thực phẩm giàu calo, biến đổi di truyền từng bị xem là bất lợi trong quá khứ nay lại trở thành chiếc lá chắn sinh học tuyệt vời bảo vệ sức khỏe.

Người sở hữu đột biến FNIP1 duy trì được trọng lượng cơ thể thấp, tỷ lệ mỡ thấp và khối lượng cơ bắp săn chắc hơn dù không hề ăn uống kiêng khem. Ảnh minh họa: Cosmetic Surgeons of Michigan.

Để xác minh chính xác cơ chế sinh học, các nhà khoa học đã tiến hành những thử nghiệm chuyên sâu trong phòng thí nghiệm. Khi làm gián đoạn hoạt động của gen FNIP1 trong tế bào gan người, các gen chịu trách nhiệm phân giải chất béo ngay lập tức được kích hoạt. 

Trong khi đó, thử nghiệm trên chuột cho thấy những cá thể chuột bị can thiệp con đường FNIP1 vẫn duy trì vóc dáng thon gọn, không hề bị tăng cân hay béo gan dù trải qua chế độ ăn giàu chất béo và đường.

Cơ chế thúc đẩy tiêu hao năng lượng của việc can thiệp FNIP1 có những điểm tương đồng nhất định với tác dụng của các dòng thuốc giảm cân GLP-1 phổ biến hiện nay. Dù vậy, điểm khác biệt cốt lõi nằm ở chỗ các thuốc GLP-1 tác động chủ yếu thông qua tín hiệu hormone, còn FNIP1 can thiệp trực tiếp vào bộ máy quyết định việc đốt cháy hay tích trữ năng lượng của cơ thể. 

Phát hiện này mang lại hy vọng lớn về việc phát triển các dòng thuốc hoặc liệu pháp gen mới nhắm mục tiêu vào gan nhằm mô phỏng tác dụng của đột biến di truyền, hỗ trợ hàng triệu người chống lại căn bệnh béo phì và đái tháo đường.

Dù triển vọng rất lớn, các chuyên gia cũng cảnh báo việc biến phát hiện này thành phương pháp điều trị an toàn cho cộng đồng vẫn cần nhiều thời gian. Vô hiệu hóa hoàn toàn gen FNIP1 trên toàn cơ thể có thể dẫn đến những tác dụng phụ nghiêm trọng về tim mạch hoặc hệ miễn dịch. 

Do đó, hướng nghiên cứu khả thi nhất hiện nay là tập trung phát triển các liệu pháp nhắm trúng đích riêng tại tế bào gan, giúp gặt hái tối đa lợi ích chuyển hóa mà vẫn đảm bảo an toàn tuyệt đối cho người bệnh.