Phát hiện sớm hội chứng Lynch để ngăn ngừa ung thư
Khác với các phương pháp tầm soát thông thường vốn chỉ phát hiện ung thư khi khối u đã hình thành, xét nghiệm di truyền có thể nhận diện nguy cơ ngay từ khi bệnh chưa xuất hiện.
Trong thực tế điều trị, các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai đã tiếp nhận không ít gia đình có nhiều thành viên lần lượt mắc ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung. Một trong những nguyên nhân đã được y học xác định là hội chứng Lynch - hội chứng ung thư di truyền do đột biến gen.
PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu Bạch Mai cho biết, hội chứng Lynch xảy ra do đột biến các gen có chức năng sửa chữa những sai sót phát sinh trong quá trình sao chép DNA.
Bình thường, hệ thống gen này giúp nhận diện và sửa chữa các lỗi khi tế bào phân chia. Khi cơ chế sửa chữa bị khiếm khuyết, các tổn thương DNA sẽ tích lũy theo thời gian, tạo điều kiện cho tế bào ung thư hình thành.
Người mang hội chứng Lynch có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng lên tới khoảng 80% và nguy cơ ung thư nội mạc tử cung khoảng 60%. Bên cạnh đó, nguy cơ mắc các ung thư khác như ung thư dạ dày, đường mật, ruột non và hệ tiết niệu cũng tăng đáng kể.
Đáng lưu ý, đột biến này di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó đồng nghĩa, nếu bố hoặc mẹ mang gen đột biến thì mỗi người con có khoảng 50% khả năng thừa hưởng đột biến, không phụ thuộc giới tính.
Chính vì vậy, việc phát hiện sớm không chỉ có ý nghĩa đối với người bệnh mà còn giúp bảo vệ sức khỏe cho nhiều thành viên khác trong gia đình.
Ảnh minh họa BVCC
Theo PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, hội chứng Lynch thường được nhận diện thông qua tiền sử ung thư của cả gia đình thay vì chỉ dựa trên biểu hiện của một cá nhân.
Những dấu hiệu cần đặc biệt lưu ý gồm có nhiều người trong cùng một bên gia đình (bên nội hoặc bên ngoại) mắc các ung thư liên quan như ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư buồng trứng.
Gia đình cũng cần cảnh giác nếu có người thân được chẩn đoán ung thư trước 50 tuổi hoặc một người từng mắc từ hai loại ung thư nguyên phát trở lên, chẳng hạn đã điều trị ung thư đại trực tràng sau đó tiếp tục mắc ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư dạ dày.
PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương nhấn mạnh, xét nghiệm di truyền không được chỉ định đại trà mà ưu tiên cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao.
Đó là những người có bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con đã được xác định mang đột biến gen liên quan hội chứng Lynch; hoặc người mắc ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung khi còn trẻ cần đánh giá nguy cơ xuất hiện thêm các ung thư khác cũng như khả năng di truyền cho con.
Nếu phát hiện mang đột biến gen, người bệnh sẽ được xây dựng phả hệ sức khỏe, đánh giá nguy cơ cho các thành viên trong gia đình và lập chương trình tầm soát cá thể hóa.
Ví dụ, thay vì nội soi đại tràng từ tuổi 50 theo khuyến cáo chung, người mang hội chứng Lynch có thể được chỉ định nội soi định kỳ từ 20-25 tuổi, lặp lại mỗi 1-2 năm. Việc phát hiện và cắt bỏ polyp ngay từ giai đoạn sớm giúp giảm đáng kể nguy cơ tiến triển thành ung thư.
Theo các chuyên gia, xét nghiệm di truyền thường chỉ cần thực hiện một lần trong đời. Kết quả sẽ giúp bác sĩ xây dựng chiến lược tầm soát lâu dài, đồng thời hỗ trợ tư vấn cho các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh.
Mời độc giả xem thêm video Hà Nội khám sức khỏe miễn phí cho 9,2 triệu dân từ 1/7:
Tin nóng
Trước khi cho trẻ sử dụng ghế massage, phụ huynh cần hiểu rõ độ tuổi thích hợp, cách dùng an toàn và những trường hợp nên tránh để bảo vệ sức khỏe.
Mùa mưa làm tăng nguy cơ nhiễm ký sinh trùng não từ thực phẩm và nước uống ô nhiễm, đòi hỏi mỗi người cần đặc biệt chú trọng vệ sinh để bảo vệ sức khỏe và ngăn ngừa rủi ro.
Canh hầm xương là món ăn bổ dưỡng nhưng không phải ai cũng nên sử dụng thường xuyên. Theo chuyên gia, người mắc mỡ máu cao, bệnh gout và bệnh thận cần thận trọng vì món ăn này có thể làm tăng nguy cơ rối loạn chuyển hóa nếu dùng không đúng cách.
Việc bổ sung kali từ thực phẩm tốt hơn là dùng thực phẩm chức năng, trừ khi bác sĩ khuyến nghị. Dưới đây là 5 loại thực phẩm giàu kali có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể với sức khỏe huyết áp.
Đậu đen không chỉ là thực phẩm giàu dinh dưỡng mà còn được sử dụng trong chăm sóc da. Có thể kết hợp với một số nguyên liệu tự nhiên để làm mặt nạ dưỡng da nếu sử dụng đúng cách.
Mỗi khi mùa mưa đến, nhiều người thường gặp tình trạng đầy bụng, chán ăn, tiêu hóa chậm, đau bụng âm ỉ hoặc đi ngoài phân lỏng. Không ít người cho rằng đó chỉ là biểu hiện nhất thời do thời tiết, nhưng theo y học cổ truyền, đây là dấu hiệu cho thấy tỳ vị đang bị ảnh hưởng bởi khí hậu ẩm thấp.
Tin mới
Một phụ nữ ở Nghệ An tử vong, ba người khác nhập viện sau bữa cơm có món canh khoai tây. Dù cơ quan chức năng chưa kết luận nguyên nhân, ngành y tế đang theo dõi vụ việc, trong đó không loại trừ khả năng liên quan đến khoai tây mọc mầm.
Không phải ai cũng đủ thời gian hoặc sức lực để rửa bát ngay sau bữa tối. Vì vậy, nhiều gia đình chọn ngâm bát đĩa trong bồn rửa rồi để đến sáng hôm sau mới dọn dẹp. Tuy nhiên, nếu thực hiện không đúng cách, thói quen này có thể khiến vi khuẩn phát triển nhanh hơn, gây mùi khó chịu và khiến việc vệ sinh còn vất vả hơn.
Tin rằng uống nước ép trái cây thay nước lọc giúp thanh lọc cơ thể, một phụ nữ phải nhập viện cấp cứu vì đường huyết tăng vọt, kèm hai biến chứng cấp tính nguy hiểm.
Ngày 24/7, giới chức y tế liên bang Mỹ thông báo gần 100 người tại 17 bang của Mỹ đã bị nhiễm vi khuẩn Salmonella liên quan đến các loại trứng bị thu hồi.
Sau 12 ngày điều trị chuyên sâu tại Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân nặng nhất trong vụ lật ca nô tại Phú Quốc đã hồi phục ổn định, đủ điều kiện xuất viện và trở về Ấn Độ để tiếp tục theo dõi sức khỏe.
Rau cải xoong giòn tươi, ngọt thanh xen chút hăng nhẹ đặc trưng, mang đến cảm giác thanh mát khi thưởng thức. Không chỉ ngon miệng, loại rau dân dã này còn giàu vitamin, khoáng chất và chất chống oxy hóa, được yêu thích nhờ những giá trị tốt cho sức khỏe.
Được biết, Lee Hye Young được chẩn đoán mắc ung thư phổi vào năm 2021 và đã trải qua ca phẫu thuật cắt bỏ một phần phổi.