Thuật toán mới giúp cá nhân hóa điều trị ung thư từ gien

Đây được xem là một bước tiến lớn trong việc ứng dụng gienomics (giải trình tự gien) vào điều trị ung thư được cá thể hóa.

Các nhà khoa học đã phát triển một thuật toán có độ chính xác cao mang tên PRRDetect, nhằm xác định các khối u mang khiếm khuyết đặc thù trong sửa chữa DNA – một đột phá có thể cải thiện đáng kể hiệu quả điều trị ung thư. Nói cách khác, bằng cách xác định các lỗi trong cơ chế sửa chữa DNA, PRRDetect có thể giúp các bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp hơn với từng bệnh nhân.

Trong một nghiên cứu đăng trên Nature Gienetics, nhóm chuyên gia từ Đại học Cambridge và Trung tâm Nghiên cứu Y sinh Cambridge (NIHR), dưới sự hỗ trợ của Viện Nghiên cứu ung thư Anh và Viện Nghiên cứu Y tế và Chăm sóc Sức khỏe Quốc gia (NIHR), đã phân tích trình tự toàn bộ DNA của 4.775 khối u từ 7 loại ung thư khác nhau. Dữ liệu được trích xuất từ Dự án 100.000 hệ gien của Gienomics England, là nền tảng để xây dựng PRRDetect.

Cách hoạt động của PRRDetect

Thuật toán PRRDetect có thể xác định chính xác các khối u có khiếm khuyết trong sửa chữa sau nhân đôi DNA (post-replicative repair dysfunction – viết tắt là PRRd). Những khối u này thường nhạy cảm hơn với một số liệu pháp điều trị, đặc biệt là miễn dịch trị liệu (immunotherapy).

Trong tương lai, PRRDetect có thể hỗ trợ bác sĩ xác định bệnh nhân có khả năng đáp ứng tốt với các liệu pháp điều trị nhắm đích, từ đó xây dựng phác đồ cá nhân hóa, nâng cao hiệu quả điều trị và tỷ lệ sống sót.

Giáo sư Serena Nik-Zainal, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: “Hiện nay, việc giải trình tự hệ gien đã nhanh và rẻ hơn rất nhiều. Chúng ta đang tiến gần đến thời điểm mà xét nghiệm hệ gien khối u sẽ phổ biến như chụp CT hay xét nghiệm máu”.

“Để khai thác hiệu quả gien học trong lâm sàng, chúng ta cần các công cụ như PRRDetect – giúp bác sĩ hiểu khối u sẽ phản ứng thế nào với điều trị, đặc biệt trong những loại ung thư khó điều trị như ung thư phổi hoặc não”.

“Những khối u có khiếm khuyết sửa chữa DNA thường có khả năng điều trị thành công cao hơn. PRRDetect giúp xác định tốt hơn những loại ung thư đó. Khi việc giải trình tự gien trở thành thường quy, công cụ này có thể giúp bác sĩ cá nhân hóa điều trị cho từng bệnh nhân”.

Phát hiện mới về kiểu đột biến

Nghiên cứu cũng xác định 37 mẫu đột biến “indel” khác nhau trong bảy loại ung thư (ruột kết, não, nội mạc tử cung, da, phổi, bàng quang và dạ dày) được phân tích gồm: 10 mẫu liên quan đến các yếu tố nguy cơ đã biết như hút thuốc, tia UV; 8 mẫu liên quan trực tiếp đến PRRd; 19 mẫu còn lại là phát hiện mới, có thể gắn với nguyên nhân ung thư chưa được hiểu rõ hoặc cơ chế trong tế bào bị rối loạn khi hóa ung thư.

Tiến sĩ Iain Foulkes, Giám đốc điều hành Nghiên cứu và Đổi mới tại Viện nghiên cứu ung thư Anh, đánh giá: “Ngành gien trong y học sẽ cách mạng hóa cách chúng ta điều trị ung thư. Với công cụ như PRRDetect, điều trị cá nhân hóa sẽ khả thi hơn bao giờ hết”.

Trong khi đó, GS Mike Lewis – Giám đốc khoa học NIHR chia sẻ: “Ung thư là nguyên nhân tử vong hàng đầu tại Anh. Công cụ như PRRDetect là ví dụ tiêu biểu cho việc nghiên cứu có thể dẫn đến những phương pháp điều trị thành công hơn”.

Còn Giáo sư Matt Brown, Giám đốc khoa học tại Gienomics England, nhấn mạnh: “PRRDetect chứng minh giá trị to lớn của giải trình tự hệ gien toàn bộ, không chỉ trong nghiên cứu mà còn ứng dụng thực tế ở lâm sàng trên nhiều loại ung thư khác nhau”.

Anh Tú