Vì sao bố mẹ khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc bệnh di truyền?

“Nhiều người khỏe mạnh hoàn toàn có thể mang biến thể gene gây bệnh mà không có bất kỳ biểu hiện nào. Nguy cơ chỉ bộc lộ khi cả cha và mẹ cùng mang biến thể liên quan đến một bệnh di truyền lặn và truyền cho con”, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết bên lề hội thảo khoa học “Di truyền trong y học sinh sản, chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn” ngày 18/9 tại Hà Nội.

Với những gia đình từng có thai kỳ bất thường, sinh con mắc bệnh di truyền hoặc có người thân mắc bệnh, việc tư vấn và tìm nguyên nhân có ý nghĩa quan trọng. Kết quả này giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ tái diễn, từ đó lựa chọn phương án sàng lọc hoặc xét nghiệm phôi phù hợp nếu gia đình thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Tuy nhiên, tiền sử gia đình không phải điều kiện duy nhất để nghĩ đến nguy cơ di truyền. Một số bệnh theo cơ chế di truyền lặn có thể “ẩn” qua nhiều thế hệ. Người mang gene vẫn khỏe mạnh, chỉ khi hai người cùng mang biến thể gây bệnh của một gene và có con, nguy cơ mới trở nên rõ ràng.

Bác sĩ Hoa tư vấn sức khoẻ cho cặp đôi hiếm muộn. (Ảnh: BSCC)

Theo bác sĩ Hoa, sàng lọc người lành mang gene bệnh có thể cung cấp thêm thông tin cho các cặp đôi trước khi mang thai. Tùy mục tiêu, xét nghiệm có thể khảo sát một số gene hoặc mở rộng đến nhiều gene, qua đó phát hiện những nguy cơ mà chỉ dựa vào tiền sử bệnh của gia đình khó nhận biết.

Nếu phát hiện cả hai vợ chồng cùng mang biến thể liên quan đến một bệnh di truyền lặn, bác sĩ sẽ đánh giá cụ thể nguy cơ đối với thai và tư vấn các lựa chọn sinh sản. Gia đình có thể được theo dõi thai kỳ và thực hiện các xét nghiệm trước sinh theo chỉ định hoặc, trong trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), cân nhắc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.

Bên cạnh yếu tố di truyền, tuổi người mẹ là vấn đề được lưu ý trong quá trình theo dõi thai kỳ. Khi tuổi mẹ tăng, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai cũng tăng. Đây là một trong những yếu tố bác sĩ sử dụng khi đánh giá nguy cơ và xây dựng kế hoạch sàng lọc trước sinh.

Cùng với xét nghiệm gene, công nghệ đang mở rộng cách bác sĩ theo dõi và đánh giá phôi. Hệ thống time-lapse có thể ghi lại liên tục quá trình phát triển của phôi trong thời gian nuôi cấy. Những hình ảnh này được phân tích để cung cấp thêm dữ liệu về hình thái và diễn biến phát triển của phôi.

Trí tuệ nhân tạo có thể tham gia vào quá trình phân tích lượng dữ liệu lớn, hỗ trợ bác sĩ đánh giá và nghiên cứu. Trong di truyền học, các công cụ trí tuệ nhân tạo (AI) cũng giúp xử lý khối lượng lớn dữ liệu gene, vốn khó phân tích bằng phương pháp thủ công.

ThS.BS Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho rằng những tiến bộ về di truyền đang được ứng dụng xuyên suốt trong y học sinh sản, từ đánh giá nguy cơ trước IVF, xét nghiệm trong quá trình tạo phôi đến sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi thai kỳ.

Từ góc nhìn này, xét nghiệm di truyền không phải câu chuyện tìm kiếm một đứa trẻ “hoàn hảo”, mà giúp gia đình nhận diện những nguy cơ có thể xác định được sớm hơn. Khi có thêm thông tin, các cặp vợ chồng có thể được tư vấn phù hợp với hoàn cảnh và lựa chọn sinh sản của mình.