Sàng lọc gen bệnh lý di truyền để sinh ra những thế hệ khỏe mạnh

3 lần mang thai đều bị dị tật não

Mang thai đứa con đầu lòng khi vừa cưới nhau cách đây gần 8 năm, chị Nguyễn Thị Hồng (Hà Nội) vui mừng chờ đón con chào đời. Nhưng số phận trớ trêu, thai nhi được 30 tuần, siêu âm bác sĩ phát hiện bị dị tật não không rõ nguyên nhân, buộc phải đình chỉ thai.

Những tưởng đó là lần không may, nhưng khi mang thai con thứ 2, đến tuần 30 cũng phát hiện dị tật não và phải đình chỉ thai.

Vài năm sau, hai vợ chồng chuẩn bị sức khỏe thật tốt để mang thai lần 3. Nhưng ai ngờ, niềm vui chưa trọn vẹn thì họ nhận được hung tin, đứa con thứ 3 cũng bị dị tật não và phải đình chỉ thai ở tuần 30.

Hai vợ chồng chỉ biết ôm nhau khóc, họ không hiểu vì sao cả 3 đứa con đều bị dị tật não và các bệnh viện nơi họ đến cũng chưa tìm ra căn nguyên.

Buồn khổ khiến vợ chồng chị Hồng suy sụp và không dám có thêm mụn con, lo lắng sẽ như 3 lần trước.

Hạnh phúc của cặp vợ chồng hiếm muộn sinh được con gái khỏe mạnh.

Năm 2025, tình cờ đọc được thông tin về gói sàng lọc gen bệnh hiếm miễn phí trong chương trình Tuần lễ Vàng của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hai vợ chồng tìm đến đăng ký.

Chia sẻ bên lề chương trình Tuần lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc 2026 do Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức vào ngày 28/6, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng Phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, phụ trách bệnh lý di truyền của bệnh viện cho biết, qua thăm khám và làm các xét nghiệm cho vợ chồng chị H, các bác sĩ phát hiện cả hai đều mang một đột biến gen cực kỳ hiếm gặp - hội chứng liên quan đến thận và cấu trúc não (hội chứng Meckel).

Hội chứng này khiến não thai nhi bị dị tật và việc chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện qua siêu âm, chụp MRI não thai nhi và xét nghiệm dịch ối.

“Khi tìm ra nguyên nhân, chúng tôi đã có phương hướng điều trị cho họ. Sau khi làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và xét nghiệm sàng lọc phôi, cặp đôi đã thành công đón hai con khỏe mạnh chào đời. Đây là trường hợp hiếm đến mức bệnh viện dự kiến công bố trên các tạp chí y học chuyên ngành”, BS Hoa cho biết.

Giọt nước mắt của cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia sau nhiều năm mới có con khỏe mạnh.

Tại chương trình, chúng tôi gặp rất nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền đến tham dự. Sau hành trình gian truân kéo dài 8 năm với 4 lần mất con (2 lần phù thai ở tuần 19 và 2 lần sảy thai) do mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), vợ chồng chị Nguyễn Thu Thủy (trú tại Thanh Hóa) đã sinh được một bé gái khỏe mạnh.

Đến tham gia chương trình Tuần lễ Vàng, chị Thủy xúc động bật khóc cho biết, 4 lần mất con vợ chồng chị đều không rõ nguyên nhân, đi khám mới biết chồng mang gen đột biến Alpha Thalassemia, còn vợ lại mang một đột biến cực kỳ hiếm gặp của Thalassemia. Nhận kết quả, cả hai lo lắng đến thắt ruột, sợ rằng cuộc đời mình không thể có con.

Nhưng may mắn đã đến nhờ chương trình hỗ trợ xét nghiệm phôi miễn phí của bệnh viện mà vợ chồng chị Thủy đã đón được một em bé khỏe mạnh.

80% mắc bệnh di truyền ở những gia đình có bố mẹ khỏe mạnh

Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, khoảng 80% trường hợp mắc bệnh di truyền xuất hiện ở những gia đình có bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh lý. Điều này là do bố mẹ mang gen ẩn (người lành mang gen). Khi hai người có cùng một loại gen ẩn kết hợp với nhau, con cái sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh.

Việc sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi sinh sản giúp xác định nguy cơ sớm. Nếu để đến khi sinh con bị bệnh mới điều trị thì chi phí sẽ rất tốn kém và gây gánh nặng tâm lý lớn cho gia đình.

BS Hoa cho hay, ngoài Thalassemia (tan máu bẩm sinh), các bệnh hiếm như Hemophilia (rối loạn đông máu), teo cơ tủy, teo cơ Duchenne cũng là những bệnh gen hay gặp mà các cặp vợ chồng thường đến xét nghiệm.

Thalassemia là bệnh lý di truyền được phát hiện nhiều nhất tại Việt Nam, với tỷ lệ người mang gen trong quần thể lên đến 13%. Phương pháp sàng lọc đơn giản, chỉ cần thực hiện một xét nghiệm công thức máu đơn thuần là có thể xác định được nhóm nguy cơ cao. Nếu có nghi ngờ, bác sĩ mới chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu như điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen.

Bác sĩ tư vấn cho cặp vợ chồng xét nghiệm gen bệnh di truyền trước khi chuẩn bị có con.

“Sàng lọc Thalassemia được thực hiện thường quy cho tất cả bệnh nhân đến khám tiền hôn nhân, tiền sản hoặc điều trị vô sinh tại bệnh viện. Xét nghiệm gen hiện nay có thể phát hiện hơn 50 đột biến, bao phủ 97-98% các đột biến thường gặp với chi phí vừa phải”, BS Hoa cho biết.

BS Hoa cho biết, chẩn đoán và tìm ra nguyên nhân bệnh hiếm khó khăn hơn nhiều so với bệnh phổ biến như Thalassemia, đòi hỏi kinh nghiệm khai thác thông tin và sử dụng công nghệ giải trình tự gen phổ rộng cao cấp hơn.

Theo chuyên gia, hiện nay, có các gói xét nghiệm gen ẩn rất rộng, có thể kiểm tra hơn 1.000 gen (tương đương hơn 1.000 bệnh lý di truyền) và hầu hết đều làm được trong nước, không phải mang ra nước ngoài giải trình tự gen.

“Với những gia đình đã có tiền sử sinh con bất thường hoặc thai kỳ dị tật, bác sĩ có thể sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) hoặc toàn bộ vùng mã hóa (WES) để tìm chính xác nguyên nhân”, BS Hoa khuyến cáo.

Khi đã xác định được đột biến gen ở bố mẹ, quy trình IVF kết hợp xét nghiệm phôi sẽ giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang bệnh để chuyển vào tử cung, giúp gia đình sinh con an toàn.

Tuy nhiên, xét nghiệm gen chưa được thực hiện 100% cho các ca IVF do gánh nặng kinh tế. Bác sĩ sẽ tư vấn chuyên sâu và chỉ định xét nghiệm phù hợp dựa trên tiền sử mang thai hoặc sinh con bất thường của cặp vợ chồng; nguyện vọng và điều kiện tài chính của từng gia đình sau khi được cung cấp đầy đủ thông tin.

Để dự phòng không sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh hiếm, hoặc bệnh lý di truyền, các bác sĩ cho biết, ưu tiên hàng đầu là thực hiện IVF và sàng lọc phôi (PGT-M) để chuyển phôi an toàn, tránh để rơi vào tình thế phải quyết định đình chỉ thai.

“Chúng tôi mong rằng nhiều người trẻ sẽ quan tâm đến sức khỏe sinh sản trước khi lập gia đình, thay vì chỉ tìm đến cơ sở y tế khi gặp khó khăn trong hành trình sinh con", ThS.BS Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội nói.

12 năm thực hiện chương trình Tuần lễ Vàng đã hỗ trợ hàng chục nghìn gia đình tiếp cận các dịch vụ thăm khám, tư vấn và điều trị sức khỏe sinh sản, góp phần mang đến cơ hội làm cha mẹ cho nhiều gia đình hiếm muộn mong con. Đến nay, chương trình đã hỗ trợ miễn phí 100% chi phí IVF, trao cơ hội cho 79 gia đình và chào đón 88 em bé khỏe mạnh ra đời.