Vì sao bố mẹ khỏe mạnh sinh con mắc bệnh di truyền?

Nhiều nguy cơ từ di truyền đơn gen

Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từng tiếp nhận hai sản phụ chừng 20 tuổi và buộc phải chấm dứt thai kỳ sau khi thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Hb Bart’s, thể bệnh nặng của Thalassemia, không có khả năng sống sót sau sinh. Sản phụ T.T.C. (trú tại huyện Nghĩa Đàn), mang thai lần đầu, khám thai định kỳ tại phòng khám tư nhưng không thực hiện sàng lọc trước sinh. Đến tuần thai thứ 24, khi siêu âm phát hiện bất thường, chị C. được chuyển tới Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Tại đây, kết quả điện di huyết sắc tố từ máu cuống rốn cho thấy Hb Bart chiếm tới 81,1%, xác định thai nhi mắc Thalassemia thể nặng.

Các bệnh di truyền thường gây ra triệu chứng nguy hiểm ở trẻ nhưng hiện nay việc sàng lọc gen chưa được coi trọng.

Trường hợp thứ hai là chị H.T.C. (trú tại huyện Quỳ Hợp) mang thai lần đầu và không tầm soát trước sinh. Qua siêu âm và xét nghiệm máu, bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc Alpha Thalassemia và chỉ định chọc ối. Kết quả cho thấy thai mang đột biến gen đồng hợp SEA, tương ứng với hội chứng Hb Bart’s. Sau khi được bác sĩ tư vấn, cả hai sản phụ đều quyết định chấm dứt thai kỳ.

Theo BS.CKII Trần Anh Tú, Trưởng trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) trong quá trình tầm soát bệnh di truyền cho thai nhi, đơn vị tiếp nhận nhiều trường hợp mắc bệnh lý di truyền thể lặn, trong đó cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường, nhưng lại sinh con mắc bệnh nghiêm trọng.

Điều này xuất phát từ đặc điểm của cơ chế di truyền lặn, bao gồm cả di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính. Ở các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bố và mẹ đều là người mang gen bệnh (dị hợp tử) nhưng không có biểu hiện lâm sàng. Nếu cả hai cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có xác suất đến 25% con bị bệnh (đồng hợp tử lặn), 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng, 25% con hoàn toàn bình thường.

Chọc ối để làm các xét nghiệm di truyền.

Bác sĩ Tú giải thích, nguy cơ này xảy ra ngẫu nhiên và độc lập trong từng lần mang thai, không phụ thuộc vào kết quả sinh con trước đó. Ngoài ra, một số bệnh lý khác có cơ chế di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, thường chỉ biểu hiện ở bé trai do giới nam chỉ có một nhiễm sắc thể X. Mẹ là người mang gen bệnh có thể không biểu hiện lâm sàng nhưng có khả năng truyền bệnh cho con trai. Đối với các bệnh này, việc phát hiện mẹ mang gen bệnh có ý nghĩa quan trọng trong tiên lượng và quản lý thai kỳ.

Trong quá trình thực hiện chuyên môn, tại bệnh viện những bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con thường gặp nhất là bệnh lý Thalassemia. Nhiều trường hợp chỉ đến khi thai nhi có biểu hiện bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc, cha mẹ mới biết mình là người mang gen bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến và đáng lo ngại tại tỉnh Nghệ An, đặc biệt ở các vùng dân tộc thiểu số và miền núi. Tình trạng kết hôn cận huyết và thiếu kiến thức về bệnh di truyền là nguyên nhân chính khiến tỷ lệ người mang gen bệnh cao.

Lấy máu gót chân để sớm phát hiện bệnh ở trẻ nhỏ.

Tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, từ năm 2020 đến nay, hơn 2.000 ca được xét nghiệm di truyền bằng các mẫu tế bào máu, tế bào ối và gai nhau. Đây cũng là cơ sở y tế duy nhất tại địa phương triển khai các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh, góp phần quan trọng trong phát hiện sớm bệnh lý di truyền.

Bệnh có thể sàng lọc được

Theo các bác sĩ Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An), để bảo vệ thế hệ tương lai khỏi nguy cơ di truyền bệnh lý đơn gen, việc xét nghiệm di truyền và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gen không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường mà còn mở ra cơ hội can thiệp kịp thời. Những đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền, các cặp đôi sắp kết hôn đi khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gen, cặp đôi có con mắc bệnh lý đơn gen… Tùy từng trường hợp khi đi thăm khám, bác sĩ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể. Để giảm thiểu nguy cơ, việc tầm soát người mang gen bệnh là vô cùng cần thiết. Điều này không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn hỗ trợ đưa ra các giải pháp phòng hiệu quả, bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.

Không ít người khi tìm đến Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đều thắc mắc tại sao cả hai vợ chồng đều khỏe mạnh, bình thường mà con sinh ra lại mắc bệnh di truyền.

Các bệnh lý di truyền đơn gen thể lặn như Thalassemia, teo cơ tủy sống (SMA) hay xơ nang có thể không biểu hiện ra ngoài ở cha mẹ nhưng lại gây hậu quả nghiêm trọng nếu con sinh ra mang hai bản sao gen bệnh. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen lặn cùng một bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh lên tới 25% trong mỗi lần mang thai và nguy cơ này hoàn toàn ngẫu nhiên, không phụ thuộc vào lần sinh trước.

Theo bác sĩ Tú, một người mẹ khỏe mạnh và người cha khỏe mạnh thì đứa trẻ sinh ra mới khỏe mạnh. Có rất nhiều bệnh lý liên quan vấn đề di truyền, tồn tại ở trạng thái gen lặn nên nếu không xét nghiệm sàng lọc, các cặp vợ chồng sẽ không biết mình mang gen bệnh vì hầu hết người lành mang gen bệnh đều có biểu hiện hoàn toàn bình thường.

Do đó, bác sĩ Trần Anh Tú khuyến cáo các cặp đôi trong nhóm nguy cơ cao cần được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch mang thai. Tư vấn giúp xác định mức độ nguy cơ, lựa chọn các biện pháp sinh sản an toàn như thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán phôi (PGT), hoặc chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để phát hiện sớm bệnh lý nếu mang thai tự nhiên. Việc mang thai mà không được đánh giá nguy cơ trước có thể dẫn đến hậu quả đáng tiếc như sinh con mắc bệnh nặng hoặc phải đình chỉ thai kỳ muộn. Việc chủ động tầm soát và tư vấn di truyền không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe thế hệ sau mà còn thể hiện trách nhiệm của mỗi gia đình đối với cộng đồng và chất lượng dân số.

Bác sĩ Trần Anh Tú cũng đưa ra khuyến cáo dành cho những gia đình có cả vợ và chồng cùng mang gen lặn liên quan đến các bệnh lý di truyền đơn gen nên được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch mang thai và sinh con. Điều này không chỉ giúp bố mẹ hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh mà còn hỗ trợ họ trong việc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp. Đặc biệt, kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi được khuyến nghị nhằm đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh, tránh những rủi ro khi mang thai tự nhiên.

Hoàng Trinh