Bé gái chưa đầy 10 tuổi hiến tủy, cứu em trai mắc bệnh có nguy cơ tử vong

Niềm vui của người mẹ khi 2 con khoẻ mạnh. Ảnh: Quang Thạch.

Từ khi mới 2 ngày tuổi, bé N.M liên tục bị nhiễm trùng phổi, tiêu chảy cấp và tổn thương da nặng. Có thời điểm, cháu đi ngoài 10-20 lần mỗi ngày, gần như không hấp thu dinh dưỡng, không thể tăng cân. Những tháng đầu đời của con là chuỗi ngày gia đình thấp thỏm, lo sợ.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, kết quả xét nghiệm gene xác định N.M mắc hội chứng IPEX, một thể suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng, kèm tổn thương da và rối loạn đa tuyến nội tiết.

TS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào, cho biết sau hội chẩn đa chuyên khoa, ghép tế bào gốc tạo máu được xác định là phương pháp điều trị tối ưu, có khả năng chữa khỏi bệnh. Với diễn biến nặng, nếu không được ghép, N.M khó sống qua một tuổi.

Người chị nhỏ tuổi trở thành nguồn hiến phù hợp duy nhất

Bố mẹ N.M được xét nghiệm nhưng không phù hợp để hiến. Nguồn hiến từ người trưởng thành không cùng huyết thống và các mẫu máu cuống rốn tại ngân hàng cũng không tìm được mẫu tương thích.

N.M có một anh trai và một chị gái ruột. Kết quả xét nghiệm tương thích HLA (hệ kháng nguyên bạch cầu người) cho thấy người chị gái phù hợp hoàn toàn với em. Đây là người hiến phù hợp duy nhất được tìm thấy trong các nguồn đã khảo sát.

Người mẹ vừa mừng vì con trai có cơ hội điều trị, vừa lo lắng bởi người có thể giúp em lại là cô con gái còn rất nhỏ. Theo lời mẹ bé, khi được giải thích về việc hiến tủy cứu em, người chị đã dũng cảm đồng ý.

Khi hiến tủy, người chị chưa đầy 10 tuổi. Bệnh viện tổ chức hội chẩn toàn viện do Ban Giám đốc chủ trì, với sự tham gia của bộ phận pháp lý và các khoa chuyên môn. Hội đồng cân nhắc đồng thời nguy cơ khi lấy tế bào gốc từ người hiến và khả năng N.M trở nặng, thậm chí tử vong nếu không được ghép.

Người chị được thăm khám, đánh giá chiều cao, cân nặng, làm xét nghiệm sàng lọc, chụp X-quang, siêu âm tim và kiểm tra chức năng tim, phổi nhằm phát hiện bệnh lý tiềm ẩn hoặc yếu tố làm tăng nguy cơ.

Từ kết quả đánh giá, các bác sĩ tính toán thể tích tủy cần lấy để đủ tế bào gốc cho em trai nhưng vẫn trong giới hạn an toàn với người hiến. Chỉ khi đáp ứng điều kiện, bệnh viện mới phê duyệt thực hiện.

Thủ thuật được tiến hành tại phòng mổ do các bác sĩ có kinh nghiệm, cùng với bác sĩ gây mê theo dõi liên tục và tuân thủ quy trình kiểm soát nhiễm khuẩn. Bệnh viện lên kế hoạch theo dõi sức khỏe người chị sau hai tuần, ba tháng và kiểm tra định kỳ hằng năm.

Tủy xương là mô mềm bên trong xương, sản xuất tế bào máu. Hiến tủy xương không phải lấy tủy sống. Tế bào tạo máu có khả năng tự tái tạo, cơ thể người hiến tiếp tục sản sinh để bù lượng tế bào đã thu thập.

Tuy vậy, hiến tủy vẫn có rủi ro liên quan đến gây mê, đau hoặc biến chứng sau thủ thuật; với trẻ nhỏ, đánh giá nguy cơ và theo dõi càng cần thận trọng.

Trẻ được lấy tủy xương tại phòng mổ với điều kiện vô khuẩn nghiêm ngặt. Ảnh: Quang Thạch.

9 tháng sau ghép, 2 chị em cùng khỏe mạnh

Khi mới 5 tháng tuổi, N.M được ghép thành công tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái. Sau ghép, bé tiếp tục điều trị và theo dõi.

Chín tháng sau, sức khỏe bệnh nhi dần ổn định. Từ em bé thường xuyên nhiễm trùng, tiêu chảy, khó hấp thu dinh dưỡng, N.M nay ăn ngon miệng, tăng cân, biết đi, bi bô tập nói. Mẹ các bé cho biết, người chị gái cũng khỏe mạnh, sinh hoạt, học tập bình thường, theo chia sẻ của gia đình.

“Những tưởng con không thể qua khỏi, nhưng giờ thấy con biết đi, biết nói, ăn được những món mình thích, còn chị gái con vẫn khỏe mạnh, học tập và vui chơi bình thường, em hạnh phúc lắm”, mẹ bé chia sẻ.

Ca ghép cho thấy vai trò của chẩn đoán sớm bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh và ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị bệnh nặng. Thành công không chỉ nằm ở cơ hội sống của người bệnh, mà còn ở việc bảo vệ sức khỏe lâu dài cho người đã trao đi món quà sự sống.